Sono le cosiddette “placche” generate dai numerosi danni a diverse aree della mielina a dare il nome a una patologia, la Sclerosi Multipla, il cui bersaglio è il Sistema Nervoso Centrale. La sclerosi multipla è una malattia neurologica progressiva caratterizzata da processi infiammatori dovuti alla demielinizzazione nella materia bianca del sistema nervoso. Colpisce una persona…
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Le leucodistrofie tra forma e sostanza
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MALATTIE LISOMINALI Le Leucodistrofie appartenenti al gruppo delle malattie lisosomiali sono malattie genetiche caratterizzate da enzimi lisosomiali anormali. Il lisosoma è una struttura specializzata della cellula. Contiene molti enzimi la cui funzione è il degrado e il riciclaggio dei nutrienti. Quando il lisosoma non funziona correttamente, le cellule accumulano alcune delle sostanze nutritive che possono…
Diagnosi migliori, sperimentazioni e nuove tecnologie. La ricerca è andata avanti nel tempo e procede su più fronti
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I progressi scientifici Negli ultimi anni, la ricerca ha individuato molte molecole coinvolte nella produzione di mielina. Alcune di esse sono potenzialmente candidate per le future applicazioni terapeutiche. Sono stati scoperti nuovi tipi di leucodistrofia e, per alcuni di essi, è stato identificato il gene “difettoso”: – Leucodistrofia con atassia progressiva, sordità e cardiomiopatia; –…
Via libera alla nascita della biobanca per le leucodistrofie
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Sarà il centro ospedaliero universitario di Nancy, in Francia, ad accogliere la raccolta di materiale biologico per la diagnosi e la ricerca con un archivio informatizzato di dati relativi ai pazienti malati. Entro il 2015 previste 10 mila unità di nuovi campioni. Il 26 giugno 2012, il comitato tecnico loreno di programmazione del Fondo Europeo…
La malattia nel quotidiano, tra diritti del malato, congedi per chi assiste e indennità. Ecco cosa dice la legge
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I criteri per ottenere l’indennità di accompagnamento Nelle sue “Linee Guida operative in Invalidità Civile”, l’INPS esprime le sue indicazioni circa i criteri medico-legali applicati nella valutazione dei requisiti sanitari per la concessione dell’indennità di accompagnamento. Vediamo le principali differenze rispetto alla normativa vigente. L’INPS cambia le “regole” della verifica sulle invalidità civili. Con una…
Meno burocrazia e più ricerca, l’equazione vincente per le malattie “orfane”
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Giulia Angelon Snobbate dai grandi investimenti per la loro bassa incidenza sulla popolazione, le malattie rare sono comunque un drammatico dato di fatto per tre milioni di persone in Italia soltanto. La loro scarsa conoscenza scientifica e i farmaci poco convenienti per le aziende farmaceutiche da immettere sul mercato rendono la battaglia dei malati ogni…
La mia malattia è come portare gli occhiali e la mia vita non è un’impresa epica. È solo vivere una quotidianità in cui non c’è davvero nulla che mi possa fermare
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Anna Fabrello Parola della giovane ventenne Chiara, della provincia di Vicenza, malata di SMA dall’età di quattro anni. Nonostante la carrozzina cui la patologia degenerativa l’ha inevitabilmente costretta, Chiara oggi studia all’Università, vive da sola e non ha mai rinunciato a quella straordinaria autonomia che tra le altre cose, di recente, le ha anche permesso…
Abbiamo condotto molte battaglie contro la burocrazia e per i diritti dei malati, ma non è ancora finita
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Va avanti con doverosa tenacia il papà di Alessandro che continua a lottare sul campo nella speranza che le cure per la leucodistrofia possano diventare, un giorno, una sicurezza per tutti i malati Che dire di questo ragazzino… Alessandro è nato nel luglio del 2003. Da subito, mia moglie ed io ci siamo accorti che…
Sono la mamma di un bambino speciale, basta guardare tutto secondo altri punti di vista
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Mi chiamo Lucia Mianulli e sono la mamma di Simone Notaristefano, un bambino di 7 anni. Già nel pancione gli leggevo le favole, le nanne. Immaginavo un bimbo bellissimo che avrei portato al parco, a cui avrei insegnato i primi passi, poi ad andare in bici e che avrebbe combinato mille marachelle. Così è stato.…
«Prima il bimbo sorride meno e poi fatica a prendere gli oggetti. Ogni giorno perdi qualcosa»
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da Repubblica.it 2013 Erica Castellani sintetizza così la parabola discendente del figlio Pietro, vinto a un anno di età dalla leucodistrofia di Krabbe e dalle difficoltà della ricerca scientifica. Un calvario, quello dei genitori, fatto anche di ostacoli burocratici, legali e di scarsa preparazione della collettività sulle cosidette “malattie che non fanno notizia”. Sulle leucodistrofie…