Enrico Bertini Prof. Bertini, grazie a nome della Ela Italia per essere presente al 5° Convegno Ricercatori/Famiglie della ELA. Può riassumerci brevemente qual è il suo lavoro e quali risultati sono stati raggiunti dal suo punto di vista professionale in merito alle Leucodistrofie? Sono un neurologo pediatra, lavoro in un grande ospedale di Roma, il…
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Solo così possiamo aiutare questi bambini
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Qual è il suo lavoro e quali risultati sono stati raggiunti dal suo punto di vista professionale in merito alle Leucodistrofie? Mi occupo degli aspetti deglutitori del bambino. Quando ci arrivano questi bambini in difficoltà nel mangiare e nel bere, eseguiamo una valutazione delle abilità di deglutizione proprio osservandoli mentre si cibano. Questo è l’aspetto…
Le famiglie dei bambini malati hanno bisogno di sapere, ma la vita di corsia non sempre permette una comunicazione esaustiva ed efficace
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Sono una pediatra, mi occupo di broncopneumologia e lavoro presso l’ospedale pediatrico Bambin Gesù nell’unità di terapia complessa di broncopneumologia. Mi occupo dei problemi respiratori di questi pazienti molto particolari: tosse inefficace, problemi di inalazione, polmoniti ed infezioni ricorrenti. I pazienti necessitano di un supporto terapeutico e di fisioterapia respiratoria per la molto frequente disostruzione…
Dobbiamo dare alle famiglie informazioni complessive e non settoriali. È un nostro dovere e loro ci aiutano a rispettarlo
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«Il nostro lavoro quotidiano, all’interno del Bambin Gesù, nell’équipe di Chirurgia Endoscopia Digestiva in cui opero, è multidisciplinare. Non vi è solo la valutazione clinica dei pazienti o il posizionamento di gastrostomie, quando necessario, ma viene svolto anche il lavoro gastroenterologico e nutrizionale sui pazienti in collaborazione con il Centro di Nutrizione dell’ospedale stesso. Individuiamo…
Per soddisfare i bisogni di genitori e pazienti serve un linguaggio chiaro e obiettivo
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«Sono una neurologa dell’Ospedale San Raffaele di Milano e mi occupo di un progetto finanziato anche da Telethon (anche dalla ELA Italia n.d.r.) in merito alla Leucodistrofia metacromatica. Si tratta di un progetto di terapia genica con cellule staminali ematopoietiche modificate in cui viene introdotto il gene sano mancante ai bambini mala-ti. Il nostro progetto…
Se la mente vuole, non esistono montagne insormontabili
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Luca Galimberti Lo sa bene l’atleta paralimpico Luca Galimberti, affetto da adrenoleucodistrofia e morbo di Addison. Nonostante la malattia, è comunque riuscito a raggiungere il rifugio più alto d’Europa. Uno straordinario esempio di come la migliore medicina contro le grandi avversità della vita sia proprio la voglia di farcela. Nella mia vita ho realizzato davvero…
Ringrazio chi eviterà il comportamento incivile
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Carolina Laperchia Parola della nota giornalista romana Fiamma Satta, autrice di Diversamente aff-abile, diario di un’invalida leggermente arrabbiata ove raccoglie storie di ordinaria maleducazione verso il prossimo in difficoltà. «Paralitico di merda, crepa sulla tua sedia a rotelle». Chissà che cosa avreste pensato trovando di buon mattino un simile biglietto sul parabrezza della vostra macchina,…
Parlare a voce alta e farsi sentire può muovere le cose
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Carolina Laperchia Parola dell’attore Sebastiano Somma che da trent’anni milita nella squadra di calcio ItalianAttori per iniziative a scopo benefico «Sarebbe meraviglioso avere una bacchetta magica e riuscire a cambiare il destino di una persona che soffre ma purtroppo non si può sempre fare. Ciò che invece è possibile è cercare di agire concretamente in…
La mielina consente agli impulsi nervosi di diventare dei bolidi, ma se manca, anche solo in parte, la comunicazione va in tilt
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La mielina è una membrana di grassi essenziali che isola ogni nervo del cervello e del midollo spinale. È come il manicotto di plastica che circonda un filo elettrico. Questo rivestimento protettivo assicura il normale passaggio degli impulsi nervosi da una parte all’altra del corpo. La conduzione rapida di impulsi lungo i fasci nervosi è…
La leucodistrofia se la prende con la mielina e non lascia via di scampo
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La leucodistrofia è una malattia che annienta il sistema nervoso centrale del malato, ma che sconvolge anche, e in maniera totale, l’esistenza dei suoi familiari. Il termine Leucodistrofia deriva dal greco leuko (bianco), dys (mancanza di), trophè (crescita) e si riferisce ad un complesso gruppo di malattie genetiche. Le Leucodistrofie distruggono il sistema nervoso centrale…