Si avvicinano terapie efficaci
Venerdì 14 luglio 2023, La Ragione
La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria degenerativa del sistema nervoso centrale. Il rivestimento dei neuroni (la guaina mielinica) viene progressivamente perso e la conduzione elettrica dello stimolo nervoso non è più efficace. La malattia è prodotta da una reazione anomala delle difese immunitarie a causa di un connubio fra infezioni e predisposizione genetica. Il risultato è che il sistema immunitario aggredisce per sbaglio sia la guaina mielinica sia le cellule specializzate nella sua produzione (gli oligodendrociti). Per questo motivo viene classificata come malattia autoimmune.
La forma più frequente è quella a poussè ed è caratterizzata da peggioramenti improvvisi che si presentano più o meno ogni due anni: il sistema nervoso pian piano s’indebolisce e i deficit sensitivi e motori aumen tano progressivamente. Nonostante lo sviluppo di sempre migliori trattamenti – che rallentano evoluzione della malattia – nessuno è però riuscito a prevedere le tempistiche e la gravità del decorso. A dieci anni dalla diagnosi alcuni malati sono infatti costretti sulla sedia a rotelle mentre altri continuano a camminare e correre senza problemi.
In questi giorni è stato però pubblicato uno studio sulla rivista “Nature” che contribuisce a fare maggior chiarezza su questo fenomeno. Un team internazionale di scienziati provenienti da due grandi consorzi di ricerca (Msgc, International Multiple Sclerosis Genetics Consortium e MultipleMS Consortium) ha identificato il primo marcatore generico della sclerosi multipla a maggiore gravità. Allo studio multicentrico hanno collaborato istituti di vari Paesi fra cui l’Università del Piemonte Onentale, l’Irccs Ospedale San Raffaele, l’Università degli Studi di Milano, la Fondazione Irccs Casa Sollevo della Sofferenza e l’Asst Santi Paolo e Carlo di Milano. La ricerca ha coinvolto decine di migliaia di persone sulle quali è stato condotto un Genoma-Wide Association Study (Gwas) che ha utilizzato metodi statistici per correlare eventuali tratti anomali del genoma alla gravità della malattia. Dopo aver setacciato oltre 7 milioni di varianti genetiche, i ricercatori ne hanno trovata una associata a una maggiore gravità. Questa si trova tra due geni che non erano mai stati correlati alla sclerosi multipla: il Dysf (coinvolto nella riparazione delle cellule danneggiate) e il Znf638 (che aiuta a controllare le infezioni virali). Dallo studio si evidenzia che queste varianti geniche – se ereditate da entrambi i genitori – accelerano la malattia anche di svariati anni. Studiando il cervello di persone decedute con sclerosi multipla, il gruppo olandese dell’Msgc ha inoltre aggiunto un tassello alla ricerca: i portatori di questi geni hanno quasi il doppio dei danni neurologici rispetto ai pazienti che non presentano questa variante genetica.
Di sicuro il primo risultato concreto di queste ricerche sarà quello di attivare terapie più aggressive nei soggetti portatori di queste ereditarietà. Successivamente le ricerche permetteranno di sviluppare nuovi farmaci per agire sul meccanismo d’azione di questi geni sfavorevoli, in modo da rallentare ulteriormente la malattia.
