«Il nostro lavoro quotidiano, all’interno del Bambin Gesù, nell’équipe di Chirurgia Endoscopia Digestiva in cui opero, è multidisciplinare. Non vi è solo la valutazione clinica dei pazienti o il posizionamento di gastrostomie, quando necessario, ma viene svolto anche il lavoro gastroenterologico e nutrizionale sui pazienti in collaborazione con il Centro di Nutrizione dell’ospedale stesso. Individuiamo…
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Per soddisfare i bisogni di genitori e pazienti serve un linguaggio chiaro e obiettivo
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«Sono una neurologa dell’Ospedale San Raffaele di Milano e mi occupo di un progetto finanziato anche da Telethon (anche dalla ELA Italia n.d.r.) in merito alla Leucodistrofia metacromatica. Si tratta di un progetto di terapia genica con cellule staminali ematopoietiche modificate in cui viene introdotto il gene sano mancante ai bambini mala-ti. Il nostro progetto…
Se la mente vuole, non esistono montagne insormontabili
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Luca Galimberti Lo sa bene l’atleta paralimpico Luca Galimberti, affetto da adrenoleucodistrofia e morbo di Addison. Nonostante la malattia, è comunque riuscito a raggiungere il rifugio più alto d’Europa. Uno straordinario esempio di come la migliore medicina contro le grandi avversità della vita sia proprio la voglia di farcela. Nella mia vita ho realizzato davvero…
Ringrazio chi eviterà il comportamento incivile
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Carolina Laperchia Parola della nota giornalista romana Fiamma Satta, autrice di Diversamente aff-abile, diario di un’invalida leggermente arrabbiata ove raccoglie storie di ordinaria maleducazione verso il prossimo in difficoltà. «Paralitico di merda, crepa sulla tua sedia a rotelle». Chissà che cosa avreste pensato trovando di buon mattino un simile biglietto sul parabrezza della vostra macchina,…
Parlare a voce alta e farsi sentire può muovere le cose
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Carolina Laperchia Parola dell’attore Sebastiano Somma che da trent’anni milita nella squadra di calcio ItalianAttori per iniziative a scopo benefico «Sarebbe meraviglioso avere una bacchetta magica e riuscire a cambiare il destino di una persona che soffre ma purtroppo non si può sempre fare. Ciò che invece è possibile è cercare di agire concretamente in…
La mielina consente agli impulsi nervosi di diventare dei bolidi, ma se manca, anche solo in parte, la comunicazione va in tilt
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La mielina è una membrana di grassi essenziali che isola ogni nervo del cervello e del midollo spinale. È come il manicotto di plastica che circonda un filo elettrico. Questo rivestimento protettivo assicura il normale passaggio degli impulsi nervosi da una parte all’altra del corpo. La conduzione rapida di impulsi lungo i fasci nervosi è…
La leucodistrofia se la prende con la mielina e non lascia via di scampo
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La leucodistrofia è una malattia che annienta il sistema nervoso centrale del malato, ma che sconvolge anche, e in maniera totale, l’esistenza dei suoi familiari. Il termine Leucodistrofia deriva dal greco leuko (bianco), dys (mancanza di), trophè (crescita) e si riferisce ad un complesso gruppo di malattie genetiche. Le Leucodistrofie distruggono il sistema nervoso centrale…
SM, la malattia delle molte cicatrici
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Sono le cosiddette “placche” generate dai numerosi danni a diverse aree della mielina a dare il nome a una patologia, la Sclerosi Multipla, il cui bersaglio è il Sistema Nervoso Centrale. La sclerosi multipla è una malattia neurologica progressiva caratterizzata da processi infiammatori dovuti alla demielinizzazione nella materia bianca del sistema nervoso. Colpisce una persona…
Le leucodistrofie tra forma e sostanza
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MALATTIE LISOMINALI Le Leucodistrofie appartenenti al gruppo delle malattie lisosomiali sono malattie genetiche caratterizzate da enzimi lisosomiali anormali. Il lisosoma è una struttura specializzata della cellula. Contiene molti enzimi la cui funzione è il degrado e il riciclaggio dei nutrienti. Quando il lisosoma non funziona correttamente, le cellule accumulano alcune delle sostanze nutritive che possono…
Diagnosi migliori, sperimentazioni e nuove tecnologie. La ricerca è andata avanti nel tempo e procede su più fronti
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I progressi scientifici Negli ultimi anni, la ricerca ha individuato molte molecole coinvolte nella produzione di mielina. Alcune di esse sono potenzialmente candidate per le future applicazioni terapeutiche. Sono stati scoperti nuovi tipi di leucodistrofia e, per alcuni di essi, è stato identificato il gene “difettoso”: – Leucodistrofia con atassia progressiva, sordità e cardiomiopatia; –…