da Repubblica.it 2013
Erica Castellani sintetizza così la parabola discendente del figlio Pietro, vinto a un anno di età dalla leucodistrofia di Krabbe e dalle difficoltà della ricerca scientifica. Un calvario, quello dei genitori, fatto anche di ostacoli burocratici, legali e di scarsa preparazione della collettività sulle cosidette “malattie che non fanno notizia”.
Sulle leucodistrofie sono state pubblicate poco più di 900 ricerche dal 2000 ad oggi. Sulla calvizie se ne contano circa 6.400. Lo dicono i dati PubMed, rivelando un ordine delle priorità nella ricerca medica dettato troppo spesso dai soldi, complice il finanziamento da parte delle case farmaceutiche. Uno squilibrio infame, che non va giù, soprattutto a chi di leucodistrofia ha visto morire il figlio.
Quello della ricerca, però, è solo uno dei mille ostacoli che Marco Cecchini, 37 anni, ricercatore al Nest, Istituto di Nanoscienze del Cnr, e la moglie, Erica Castellani, 35, insegnante di matematica e scienze, hanno incontrato durante il breve, ma travagliato decorso della malattia di Pietro, scomparso a marzo all’età di 13 mesi, dopo che sei mesi prima gli era stata diagnosticata la leucodistrofia di Krabbe, una delle oltre 20 leucodistrofie conosciute.
Le leucodistrofie sono malattie rare che colpiscono la mielina. Si chiama così la sostanza bianca che riveste e protegge i nervi e che, se deteriorata, causa la perdita di tutte le normali capacità, dalla deglutizione alla vista, fino ad arrivare a una morte precoce. Un conto alla rovescia straziante e inenarrabile, dettato da una combinazione genetica spesso inaspettata. Basta che due portatori sani (lo è circa una persona su 100, quasi sempre inconsapevolmente, come lo erano Erica e Marco) si combinino e c’è una possibilità su 4 che nel bimbo la malattia si manifesti, prima o poi. Può accadere a 3 mesi, come nel caso di Pietro, o persino nell’adolescenza o nell’età adulta. «Tutti pensano: ‘’Ma è una malattia genetica, io non ce l’ho’’. Lo pensavo anch’io» confessa Erica. “Nostro figlio Pietro è nato il 9 febbraio 2011 dopo una gravidanza normale da parto naturale senza problemi. Il bimbo affetto da leucodistrofia è perfettamente normale fino a che la malattia non si manifesta. Ti sembra che tutto sia distante finché non ti capita. È come se ti distruggessero la vita in un giorno”. Prima il bimbo sorride di meno, poi fa fatica ad afferrare gli oggetti, poi smette di seguire con lo sguardo. “Ogni giorno perdi qualcosa” riassume Erica.
L’unico modo per evitare che la malattia si trasmetta al figlio si chiama fecondazione assistita con diagnosi preimpianto degli embrioni, ma in Italia è vietata dalla legge 40, bocciata dalla Corte europea dei diritti umani di Strasburgo. “Alla fecondazione assistita può accedere chi ha problemi di fertilità o chi è affetto da malattie trasmissibili sessualmente. Non in caso di malattie genetiche” spiega Erica. “Ora che sappiamo di essere portatori sani – aggiunge – se volessimo un altro bimbo dovremmo andare all’estero oppure rimanere in Italia, provare la gravidanza, fare la villocentesi e abortire nel caso in cui il bambino fosse malato”. Purtroppo, la ricerca si muove lentamente e il sistema nervoso, una volta danneggiato, non si può riparare. “La maggior parte dei protocolli per cure sperimentali richiede bambini asintomatici. Infatti, quando sono presenti i sintomi, significa che una parte del tessuto è già compromessa” spiega Marco. Ecco perché per loro non c’è stata speranza di far partecipare Pietro a degli studi clinici anche all’estero: cercavano bambini asintomatici. “Vogliono vedere tutto il percorso della malattia e non possono debilitare un bambino già provato”.
Se è vero che una cura definitiva ancora manca, esistono tanti accorgimenti per migliorare la qualità della vita di un bambino affetto da leucodistrofia e della famiglia, dalla fisioterapia respiratoria al sostegno psicologico. “Il problema che abbiamo riscontrato fin da subito” denuncia Erica “è che, trattandosi di malattie rare, non è semplice trovare personale sanitario ben preparato ad affrontare i problemi quotidiani del bambino”. Un grande aiuto arriva da Ela Italia, l’associazione europea contro le leucodistrofie, che, sostenuta da genitori come Erica e Marco, referenti per la Toscana, offre un aiuto burocratico, psicologico e medico alle famiglie colpite da leucodistrofia. Ogni anno, poi, organizza un congresso nazionale in cui i bambini possono portare il proprio pediatra e saperne di più sui progressi della ricerca, che Ela Foundation riesce a finanziare per circa 3 milioni di euro ogni anno. Per aiutare l’associazione, Erica e Marco organizzano serate gratuite di osservazione delle stelle. Gli appuntamenti sono aggiornati sul sito di Ela Italia. “Quando tutto è buio” dice Erica “le stelle sono un punto fisso… Io racconto sempre di queste stelle che nascono dalle nebulose, poi hanno tutto il loro corso della vita, esplodono, diventano polvere di stelle e da quella rinascerà una nuova stella.
Simboleggiano la speranza e la continuità della vita”.
da Repubblica.it 2013
