di Massimiliano Fanni Canelles Ho conosciuto Augusto Odone nel 2007. Ci presentò l’ambasciatore Mario Alessi. Augusto era già avanti con gli anni e in lui traspariva tutta la stanchezza di una vita vissuta sopra le righe, controcorrente. Una vita dedicata alla malattia del figlio e alla sua lotta contro ogni logica medica e contro ogni…
Tag: leucodistrofie
Entusiasmo e cautela per il farmaco l-dopa che sembra migliorare i disturbi del movimento
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Vincenzo Leuzzi Dopo un periodo di terapia, i pazienti si mostrano più vigili, meno affaticabili e migliorati dal punto di vista motorio. Devono ancora essere verificati statisticamente, ma restano di fatto, incoraggianti i primi risultati forniti dal nuovo protocollo destinato ai malati di leucodistrofia con deficit di dopamina. In cantiere, la possibilità di ampliarlo ulteriormente…
L-DOPA, non guarisce i malati ma promette di migliorarne la qualità di vita
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13-14 aprile 2013, 5° Convegno Scientifico Internazionale Ela Italia Onlus. Presentato a Roma il nuovo protocollo clinico sperimentale. Soddisfatti il presidente Silvano Vona e l’équipe di medici coinvolti Lo studio, avviato in Italia a costo zero per pazienti con un deficit di dopamina, si è già mostrato valido nel miglioramento degli aspetti motori Si è…
Valutazione dei pazienti e correzione farmacologica. Ecco come funziona il nuovo studio sulle leucodistrofie
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Il Protocollo, destinato per la prima volta a persone che presentano i sintomi della malattia, prevede l’analisi dell’effettiva carenza di dopamina e un periodo di trattamento per verificare gli eventuali benefici a carico del sistema motorio. La premessa Nell’ambito del continuo sviluppo della Ricerca Scientifica e delle nuove conoscenze acquisite, abbiamo pensato di istituire uno…
Chiedere aiuto è il primo passo per affrontare la malattia
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Valeria Cipriani Bisogna poter gestire lo shock iniziale, trovare un nuovo equilibrio nella quotidianità, affrontare lo stress che una patologia invalidante inevitabilmente comporta e superare sensi di colpa e di vergogna. Non è un’impresa facile, ma nemmeno impossibile. L’importante è trovare la forza di farsi supportare da un esperto. Perché l’aiuto psicologico è importante per…
Le famiglie di questi bambini segnalano l’evoluzione della patologia
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Vincenzo Leuzzi Può riassumerci brevemente qual è il suo lavoro e quali risultati sono stati raggiunti in merito alle Leucodistrofie? Sono un Neuropsichiatra infantile, mi occupo soprattutto di patologie neurologiche nel bambino e di malattie rare. In particolare, mi occupo di malattie neurodegenerative, come lo sono, in gran parte, le Leucodistrofie. Mi occupo anche di…
Il confronto tra medici e famiglie serve
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Silvio Rossi Può riassumerci brevemente qual è il suo lavoro e, secondo lei, quali risultati sono stati raggiunti in merito alle Leucodistrofie? Io amo definirmi un ortopedico pentito, nel senso che nasco come ortopedico, ma poi, in qualità di direttore di vari centri di fisioterapia da molti anni, sono entrato nel mondo della riabilitazione ed…
L’incontro fra genitori e medici aumenta la fiducia
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Enrico Bertini Prof. Bertini, grazie a nome della Ela Italia per essere presente al 5° Convegno Ricercatori/Famiglie della ELA. Può riassumerci brevemente qual è il suo lavoro e quali risultati sono stati raggiunti dal suo punto di vista professionale in merito alle Leucodistrofie? Sono un neurologo pediatra, lavoro in un grande ospedale di Roma, il…
Solo così possiamo aiutare questi bambini
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Qual è il suo lavoro e quali risultati sono stati raggiunti dal suo punto di vista professionale in merito alle Leucodistrofie? Mi occupo degli aspetti deglutitori del bambino. Quando ci arrivano questi bambini in difficoltà nel mangiare e nel bere, eseguiamo una valutazione delle abilità di deglutizione proprio osservandoli mentre si cibano. Questo è l’aspetto…
Per soddisfare i bisogni di genitori e pazienti serve un linguaggio chiaro e obiettivo
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«Sono una neurologa dell’Ospedale San Raffaele di Milano e mi occupo di un progetto finanziato anche da Telethon (anche dalla ELA Italia n.d.r.) in merito alla Leucodistrofia metacromatica. Si tratta di un progetto di terapia genica con cellule staminali ematopoietiche modificate in cui viene introdotto il gene sano mancante ai bambini mala-ti. Il nostro progetto…
