Più che mai, nel campo delle malattie rare la ricerca è vita, poiché si prefigge due obiettivi: scoprire le cause, per intervenire all’origine ed identificare terapie che migliorino la sopravvivenza e la qualità di vita delle persone.
Nel 1993, le malattie rare sono state definite una priorità di sanità pubblica a livello europeo. Questo concetto è il fondamento di tutte le misure europee assunte dal 1999 nel campo delle malattie rare. Oggi possediamo una via maestra, di respiro europeo, per affrontare le malattie rare nei Paesi comunitari, in maniera chiara, diretta, specifica, equa e condivisa. Ciò è avvenuto grazie ai Regolamenti Europei su farmaci orfani (1999), farmaci pediatrici (2006) e terapie avanzate (2007), ai programmi di azioni comunitarie nel campo delle malattie rare, ai programmi europei di ricerca (2007-2013), alla Consultazione Pubblica sulle malattie rare (2007), alla Comunicazione della Commissione sulle malattie rare (2008) ed alla recente pubblicazione delle Raccomandazioni del Consiglio sulle azioni europee nel campo delle malattie rare (2009). L’Italia deve finalmente agganciarsi all’Europa e recepire quanto raccomandato con l’aiuto di tutti i portatori di interesse e la regia delle associazioni di pazienti. La necessità è quella di una regolamentazione della materia. Una legge quadro che comprenda le raccomandazioni europee implementandole alle opportunità ed alle capacità proprie del nostro Paese.
Questi i principi strategici raccomandati dall’Europa:
• piani e strategie nel settore delle malattie rare;
• definizione, codificazione ed inventariazione adeguati delle malattie rare;
• ricerca sulle malattie rare; centri di competenza e reti europee di riferimento per le malattie rare;
• riunione a livello europeo delle competenze sulle malattie rare;
• responsabilizzazione delle associazioni di pazienti;
• sostenibilità.
Questi principi vanno approfonditi e recepiti in una possibile legge quadro italiana. Vanno poi adattati ai nostri peculiari bisogni di prevenzione, salute, terapia, assistenza e riabilitazione, integrando misure sanitarie e socio-sanitarie. Valgono anche per la definizione dei piani nazionali per le malattie rare, che le Raccomandazioni europee auspicano siano già pronti per il 2013. Per facilitare il processo di elaborazione dei piani nazionali e renderli coordinati e conformi a livello europeo, è stato promosso dalla Commissione Europea il progetto EUROPLAN, finalizzato proprio all’individuazione ed all’impiego di tutti i metodi utili, le best practices e le strategie di supporto alla definizione di qualificati piani nazionali per le malattie rare, da tenersi in contemporanea nei Paesi comunitari. Nel campo delle malattie rare, la ricerca è vita più che mai, poiché si prefigge due obiettivi: scoprire le cause, per intervenire all’origine, ed identificare terapie che migliorino la sopravvivenza e la qualità della vita delle persone. L’OMS – l’Organizzazione Mondiale della Sanità – intende per tecnologia sanitaria qualsiasi dispositivo medico-chirurgico, farmaco, vaccino, procedura o sistema finalizzato a risolvere un problema di salute o migliorare la qualità della vita di una persona.
Le malattie rare risentono di un grande paradosso rispetto al passato: una sempre più rilevante evoluzione tecnologica (maggiori diagnosi), a fronte di una carenza di intervento clinico causata da una mancanza di introduzioni e di implementazioni tecniche, economiche, manageriali, etiche, legali e sociali. In questo momento di restringimento economico, tale rilevante incremento delle tecnologie deve confrontarsi con il recupero del concetto di efficacia ed efficienza, monitoraggio, appropriatezza e valutazione economica delle cure. Una forbice insidiosa, tipica del mondo tecnologicamente avanzato: da una parte, l’innovazione tecnologica dei laboratori e dei centri di ricerca, dall’altra, la difficoltà di trasferirla nei mercati, in quei luoghi dove possa essere socialmente fruibile. Le malattie rare, viste come “insieme di sviluppo di ricerca medica” (crescente incremento di disponibilità di dati e informazioni con conseguente aumento di enfasi, data alla valorizzazione delle pratiche evidence bases), risentono di una politica sanitaria nazionale obsoleta ed incapace di valutare le dimensioni economiche delle prestazioni sanitarie, mirata a frenare la domanda ed a contenere i costi.
La politica sanitaria sulle malattie rare deve essere indirizzata ad un sistema di valutazione e monitoraggio basato sull’Hta – Health tecnology assessment – oltre che ad una valutazione multidimensionale sul piano della programmazione e gestione delle aziende che, di fatto, erogano le prestazioni ed i servizi. Sarà solo grazie ad un lavoro di equipe multi–professionale e multi-settoriale (equipe composta da medici, epidemiologici, economisti, sociologi, matematici, statistici, bioeticisti, cittadini ed operatori) che si potranno investire al meglio le risorse, conciliando il contenimento dei costi con l’efficacia, l’appropriatezza, la sicurezza e le aspettative di vita delle persone affette da una patologia rara. Proprio perché le malattie rare costituiscono una “sfida” fra i diversi sistemi sanitari presenti in Europa, e consapevoli che la politica sanitaria moderna necessiti di un cambiamento culturale, UNIAMO FIMR onlus organizza a Firenze, il 13 novembre prossimo, la conferenza nazionale italiana all’interno del progetto EUROPLAN. Grazie ai gruppi di lavoro di equipe multi-professionale e multi-settoriale, potranno essere approfondite le raccomandazioni europee e, tramite degli indicatori, comprendere la loro trasferibilità nel nostro sistema sanitario nazionale.
Renza Barbon Galluppi
Presidente UNIAMO FIMR onlus
