La possibilità di ridurre significativamente l’incidenza di difetti congeniti, principalmente difetti del tubo neurale, mediante un’adeguata assunzione periconcezionale di acido folico, una vitamina del gruppo B, rappresenta, a tutt’oggi, uno dei principali esempi di prevenzione primaria nel campo delle malattie rare. Nel 2004 è stato istituito presso il Cnmr il “Network italiano promozione acido folico” proprio per la prevenzione primaria di difetti congeniti. L’obiettivo principale del Network è di promuovere azioni in favore di un maggior apporto di acido folico nel periodo periconcezionale, come strategia necessaria per attuare programmi di prevenzione primaria per l’anencefalia, la spina bifida e altre malformazioni folico-sensibili. Il Network è una sinergia tra strutture pubbliche e private (istituti di ricerca, dipartimenti universitari, società scientifiche, registri epidemiologici, assessorati regionali, associazioni dei pazienti, testate giornalistiche). Il Network ha riscosso molte adesioni. Le strutture che ne fanno parte attualmente sono più di 200. La sinergia tra le diverse istituzioni è tesa a garantire la massima efficienza e l’interscambio nell’ambito della ricerca biomedica, della registrazione delle malformazioni, nella formazione e nell’informazione. Il primo risultato del Network è stato la seguente raccomandazione: ”Le donne che programmano una gravidanza, o che non ne escludono attivamente la possibilità, assumano regolarmente almeno 0,4 mg al giorno di acido folico per ridurre il rischio di difetti congeniti.
È fondamentale che l’assunzione inizi almeno un mese prima del concepimento e continui per tutto il primo trimestre di gravidanza”. Ma cos’è di preciso l’acido folico? L’acido folico o acido pteroilmonoglutammico è una vitamina del gruppo B, la vitamina B9, costituita da tre componenti: pteridina, acido p-aminobenzoico ed acido glutammico. L’acido folico ed i folati vengono spesso usati come sinonimi, preferendo generalmente la prima definizione. In effetti, i folati, che si trovano negli alimenti, rappresentano il termine generico per indicare tutti i composti con attività vitaminica che funzionano nelle reazioni di trasferimento dell’unità monocarboniosa nel metabolismo degli acidi nucleici e degli amminoacidi. L’apporto di acido folico è essenziale perché l’organismo umano non è in grado di sintetizzare il p-aminobenzoico o di attaccare il glutammato alla pteridina. L’acido folico svolge il ruolo di coenzima dopo essere stato ridotto ad acido tetraidrofoico, forma attiva di folato nell’organismo. L’acido tetraidrofolico svolge un ruolo importante nel metabolismo degli amminoacidi e nella sintesi degli acidi nucleici, nonché nella formazione delle cellule del sangue e di alcuni costituenti del tessuto nervoso. Da esso originano i coenzimi folici, coinvolti in almeno due processi biologici importanti: la biosintesi delle basi puriniche e pirimidiniche ed il ciclo della metilazione. Le richieste di folati aumentano in caso di gravidanza, allattamento e prematurità. Alcune malattie alterano l’assorbimento dell’acido folico, come la celiachia o la malattia di Crohn, gastrite atrofica. Il fabbisogno giornaliero per gli individui sani è di circa 0,2 mg; durante la gravidanza il fabbisogno giornaliero raddoppia (0,4 mg), dal momento che il feto attinge alle risorse materne per il proprio sviluppo. L’effetto preventivo dei folati è verisimilmente legato a diversi fattori che sembrano comunque in relazione a due meccanismi fondamentali: la correzione di una carenza assoluta o relativa e/o il superamento di un blocco metabolico presente in una delle numerose reazioni folato dipendenti. In Italia, l’incidenza tra i nati vivi è circa 0.68 per mille e si stima un’incidenza fetale attorno all’1 per mille. L’anencefalia contribuisce con circa il 50% dei casi, la spina bifida con il 40% e l’encefalocele con il restante 10%. Il tubo neurale si chiude entro 30 giorni dal concepimento (tra il 17esimo ed il 29esimo giorno), quando la donna spesso non sa ancora di essere in gravidanza.
Per ottenere adeguate concentrazioni plasmatiche di folati durante il periodo periconcezionale, l’assunzione di acido folico dovrebbe iniziare almeno un mese prima del concepimento e continuare per tutto il primo trimestre di gravidanza. Poiché la data del concepimento non può essere stabilita a priori, l’assunzione di acido folico è raccomandata alle coppie che programmano una gravidanza ed a quelle che non la escludono. L’obiettivo di questo intervento di prevenzione primaria è di garantire all’embrione, sin dai primi giorni del concepimento, e per tutto il periodo organogenetico (primo trimestre) attraverso il plasma materno, una quantità ottimale di acido folico. Data la difficoltà a soddisfare il fabbisogno minimo con la sola alimentazione, durante la gravidanza, le strategie proposte per aumentare l’apporto di AF includono la promozione di un’alimentazione equilibrata e ricca di alimenti ad alto contenuto di folati (frutta e verdura), la disponibilità di alimenti fortificati, la supplementazione, che prevede un apporto di acido folico indirizzata alle donne nel periodo periconcezionale. I folati si trovano in abbondanza nelle verdure a foglie verdi, come spinaci, broccoli, asparagi e lattuga, nei legumi, come fagioli e piselli, nei cereali, nel lievito di birra, in alcuni frutti, come arance, fragole, nocciole. L’alimentazione, anche se ricca di folati, fornisce un incremento di 0,2 -0,4 mg e richiede impegno da parte delle persone che intendono modificare la propria dieta; d’altra parte, porta a vantaggi complessivi per la salute (aumenti dell’assunzione di fibre e vitamine).
Il 9 ottobre prossimo, l’Istituto Superiore di Sanità ospiterà il convegno annuale del Network Italiano Promozione Acido Folico.
Domenica Taruscio
Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare
