Da una parte ci sono regioni che eseguono un primo screening su circa 50 malattie rare direttamente alla nascita, in altre regioni invece questo non accade. È una situazione da correggere. Ritengo di fondamentale importanza un approccio corretto alla problematica delle malattie rare, che costituiscono un complesso di oltre cinquemila patologie, a volte fatali o…
Sostenere la ricerca
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Mariella Bocciardo Il Pdl prevede modalità innovative per gli incentivi alle imprese biotecnologiche che intendano svolgere studi finalizzati verso trattamenti altamente avanzati. La proposta di legge che ho presentato alla Camera nel settembre 2008 si pone l’obiettivo di introdurre misure innovative a sostegno della diagnosi, assistenza e cura delle persone affette da malattie rare; di…
Staminali: il futuro della medicina
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Umberto Veronesi A differenza delle normali cellule staminali, quelle del cancro sono immortali. Poterle colpire con farmaci specifici vorrà dire in futuro distruggere alla radice il tumore. Se non curati, i tumori non regrediscono spontaneamente, ma continuano a crescere in maniera incontrollata. Questo avviene perché all’interno del sistema-tumore ci sono alcune cellule, maligne, in grado…
Che cosa sono le cellule staminali
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Le cellule staminali sono le cellule da cui derivano tutti i tessuti del corpo. La trasformazione (differenziamento) avviene sia nel periodo embrionale da una cellula staminale primordiale (che ha grandi capacità di trasformazione), sia nell’individuo adulto da cellule staminali già maturate e quindi con minore capacità di evoluzione in tessuti diversi. La possibilità di gestire…
“Rare” e penalizzate
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Dorina Bianchi Questa definizione ha penalizzato la tutela della malattia a livello giuridico e non ha agevolato il processo di ricerca e di attenzione sulle cause delle malattie rare con la conseguenza di lasciare il paziente isolato nell’affrontare la propria malattia insieme alla sua famiglia. In campo sanitario, una politica “attendistica” non è stata mai,…
Farmaci orfani
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Da dieci anni vige in Europa una legge che ha cercato di incentivare lo sviluppo di farmaci per malattie rare; in tutti questi anni sono stati approvati solo 45 prodotti, mentre ne sarebbero necessari molte migliaia. L’evangelico “gli ultimi saranno i primi” apparentemente non vale per la medicina. I dieci milioni di ammalati europei portatori…
Ma dov’è finita la morale?
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Chi è disposto ad investire centinaia di migliaia di euro per lo studio di una patologia la cui cura poi non garantirà lucro? Si tratta di un problema culturale, sociale ed antropologico pazzesco. Aprire un dialogo con le grandi case farmaceutiche sulla cura delle malattie rare non è una cosa semplice, perché le grandi case…
Pensieri pro e contro l’uso delle cellule staminali
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Le cellule staminali sono cellule primitive non specializzate, dotate della capacità di trasformarsi in qualunque altro tipo di cellula e quindi di potersi sviluppare all’interno di molti differenti tipi di tessuti nel corpo agendo come una sorta di sistema di riparazione e possono dividersi illimitatamente. Grazie ad una terapia realizzata in Cina, non è ancora…
Prevenzione, trattamento e sorveglianza
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Cronicità ed elevata mortalità, effetti disabilitanti e difficoltà di cura, complessità della gestione clinica e forte impatto emotivo su pazienti e familiari: sono queste le caratteristiche che legano patologie così diverse. Come indicato nel decreto del luglio 2008, la missione del Centro Nazionale Malattie Rare (Cnmr) riguarda la ”ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare…
Medicina narrativa
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Raccontare, partecipare, condividere, ascoltare Il racconto restituisce a chi vive l’esperienza della malattia un ruolo attivo all’interno della propria storia di vita. Raccontare di sé, della propria esperienza, è un diritto ed un momento che restituisce dignità alla persona. La medicina narrativa rappresenta un patrimonio per la sanità pubblica anche nella sua capacità di contribuire…