Da una parte ci sono regioni che eseguono un primo screening su circa 50 malattie rare direttamente alla nascita, in altre regioni invece questo non accade. È una situazione da correggere.
Ritengo di fondamentale importanza un approccio corretto alla problematica delle malattie rare, che costituiscono un complesso di oltre cinquemila patologie, a volte fatali o croniche invalidanti. Esse rappresentano il 10% delle malattie che affliggono l’umanità. Proprio per la loro rarità, queste malattie sono difficili da diagnosticare e da curare. Nei loro confronti, finora, le industrie farmaceutiche, a causa del mercato limitato, hanno dimostrato scarso interesse a sviluppare la ricerca e la produzione dei farmaci cosiddetti orfani, potenzialmente utili per la cura. La loro limitata conoscenza comporta poi, per coloro che ne sono affetti e per i loro familiari, notevoli difficoltà nell’individuare i Centri specializzati nella diagnosi e nella cura e, quindi, nell’accesso agli eventuali trattamenti disponibili. Purtroppo, sul fronte delle malattie rare, l’Italia è a due velocità: da una parte ci sono regioni che eseguono un primo screening su circa 50 malattie rare direttamente alla nascita, in altre Regioni, invece, questo non accade. È una situazione da correggere. Anche perché, spesso, le regioni che offrono maggiori servizi ai cittadini sono quelle che spendono di meno. Hanno fatto delle scelte più equilibrate e appropriate. Per venire incontro alle esigenze dei malati rari e delle loro famiglie, è fondamentale ampliare l’elenco delle patologie rare per le quali sono previste esenzioni e provvidenze economiche. È necessario, altresì, dare impulso alla Rete Nazionale mediante la quale svolgere azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi ed alla terapia, promuovere l’informazione e la formazione, ridurre l’onere che grava sui pazienti e le loro famiglie. L’obiettivo è quello di ottenere un percorso multidisciplinare con tanti professionisti che collaborino per assicurare il diritto alla salute tutelato dall’articolo 32 della nostra Costituzione. Nel complesso di relazioni tra medici, ricercatori, istituzioni e pazienti, destinato ad arricchirsi dell’apporto federativo delle Regioni con le diverse competenze in materia di sanità, si collocano anche le associazioni, che svolgono un ruolo essenziale sia nella vita quotidiana, sia nei luoghi di cura e di ricerca.
Francesca Martini
Sottosegretario alla Salute per il Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche sociali
