Mariella Bocciardo
Il Pdl prevede modalità innovative per gli incentivi alle imprese biotecnologiche che intendano svolgere studi finalizzati verso trattamenti altamente avanzati.
La proposta di legge che ho presentato alla Camera nel settembre 2008 si pone l’obiettivo di introdurre misure innovative a sostegno della diagnosi, assistenza e cura delle persone affette da malattie rare; di tutelarne i diritti e di definire i doveri nei loro confronti da parte dello Stato, delle Regioni, delle Autonomie locali e della Pubblica amministrazione; di garantire, in osservanza di un principio costituzionale, alle persone colpite da malattie rare, lo stesso diritto alla salute di cui godono gli altri malati. Nelle ultime tre legislature, sono stati presentati alcuni disegni di legge sul tema con lo scopo di porre rimedio ai seri problemi che quotidianamente incontrano le persone colpite da una malattia rara ed i loro familiari. Nessuna proposta si è trasformata finora in una legge completa ed organica. L’ultimo provvedimento riguardante le malattie rare risale ad otto anni fa, quando fu emanato il decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, dal titolo “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie”. Grazie a questo decreto, sono stati istituiti la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare e, presso l’Istituto superiore di sanità, il Registro nazionale delle malattie rare al fine di ottenere, a livello nazionale, un quadro complessivo delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio. Sono stati primi passi, certo importanti, ma non ancora adeguati a fornire una soluzione complessiva ed organica ai problemi così rilevanti, spesso drammatici, vissuti ogni giorno da chi è colpito da una malattia rara.
Credo che il problema delle malattie rare, in Italia, rappresenti un’emergenza sanitaria ed una priorità politica. Sono circa 2 milioni i “malati rari”.Se facciamo bene i conti, tenendo conto dell’ambito familiare, non meno di 6 milioni di persone sono fortemente interessate a questo problema ed attendono dalla politica risposte chiare e concrete. Nonostante i rilevanti progressi compiuti dalla ricerca scientifica nel corso degli ultimi vent’anni, vi sono moltissime patologie non ancora ben conosciute e non classificate. Per molte malattie, la diagnosi non esiste, oppure è estremamente difficile. E non esistono adeguate forme di prevenzione, né terapie. Le malattie rare sono un ampio gruppo di patologie (le ultime stime parlano di 7.000 singole patologie), per l’80% di origine genetica, caratterizzate dalla bassa prevalenza nella popolazione (non superiore a 5 casi su 10.000 abitanti, secondo i criteri adottati nell’Unione Europea). Oltre che numerose, queste malattie sono molto eterogenee tra loro, sia nell’eziopatogenesi, sia nelle manifestazioni sintomatologiche. Tuttavia, sono accomunate da una precisa caratteristica sotto il profilo sociosanitario: la bassa prevalenza nella popolazione spesso si associa alla difficoltà di ottenere una rapida e corretta diagnosi e di trovare un’adeguata terapia. Sarebbe un errore ricavare dal concetto di rarità una visione circoscritta del fenomeno. Si tratta, invece, di un problema sanitario primario. Queste malattie, croniche, gravemente invalidanti e spesso causa di mortalità precoce, costringono i malati e le loro famiglie alla difficile ricerca di strutture sanitarie adeguate alla diagnosi ed ai trattamenti disponibili, dove reperire la necessaria specializzazione ed esperienza per affrontare la malattia. Tanto più una malattia è rara, tanto più risulta difficile disporre di terapie valide. Gli alti costi della ricerca, la sperimentazione complicata dal numero basso e disperso dei casi, lo sviluppo e la commercializzazione dei medicinali, con l’oggettiva impossibilità di realizzare profitti adeguati a coprire le spese, costituiscono un disincentivo per le industrie farmaceutiche ad investire nella ricerca e nelle produzione di farmaci per terapie innovative.
Per questo motivo, si parla di “farmaci orfani”, a proposito delle malattie rare. La mia proposta di legge prevede modalità innovative per gli incentivi alle imprese farmaceutiche e biotecnologiche che intendano svolgere studi finalizzati alla scoperta di farmaci orfani o trattamenti altamente avanzati. Al fine di incentivare la ricerca e l’innovazione nel campo della salute e della qualità di vita dei malati rari, per sostenere l’imprenditoria italiana in questo settore, con particolare riguardo alla piccola e media impresa, ho previsto inoltre la realizzazione di Consorzi per la ricerca ed innovazione tra soggetti pubblici (Regioni, Università, Parchi Scientifici e Tecnologici e altre Istituzioni dedicate alla ricerca, Aziende Sanitarie, Amministrazioni Locali, ecc.) e aziende private e Alleanze di pazienti. Il Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali e il Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca si impegnano ad introdurre costantemente il tema delle malattie rare nei bandi per la ricerca da loro gestiti. Impegno che interesserà anche le Regioni nei loro bandi della ricerca. Un caposaldo della proposta di legge è l’istituzione del Comitato Nazionale per le Malattie Rare, che ha il compito di coordinare ed orientare le politiche nazionali in tema di malattie rare, di verificarne l’attuazione e di valutarne efficacia e impatto sul Sistema Sanitario Nazionale. La proposta di legge introduce importanti novità per quanto riguarda l’inserimento comunitario della persona affetta da malattia rara. Le Pubbliche Amministrazioni sono tenute ad attivare tutti gli interventi che favoriscano l’inserimento e la permanenza delle persone con malattia rara nei diversi ambienti di vita e lavoro. Il diritto all’educazione dei minori con malattia rara sarà garantito per ogni ordine e grado scolastico. Grande attenzione è riservata alla formazione. Si sottolinea la necessità di un’informazione tempestiva e corretta ai pazienti ed alle loro famiglie, oltre che una sensibilizzazione dell’opinione pubblica sul tema delle malattie rare attraverso campagne di comunicazione sociale. Il problema della malattie rare, le sofferenze e le difficoltà economiche di chi sfortunatamente ne viene colpito, si fa sempre più drammatico. Ricordo sempre un accorato appello che la presidente di UNIAMO, la federazione italiana malattie rare, che raggruppa circa 80 associazioni, fece all’ex ministro Livia Turco nella scorsa legislatura: “Ci vogliono sette anni per diagnosticare una malattia rara. Sette anni in cui il malato sente che la sua vita se ne sta andando senza capire il perché. Non sa dove cercare la cura e quando, forse, la trova non si può curare perché non c’è chi produce il farmaco giusto. Intanto, tutto intorno frana, la famiglia, il lavoro, la vita in generale”.
Mariella Bocciardo
Deputato al Parlamento, componente XIIª Commissione Affari Sociali Commissione parlamentare per l’infanzia
