Diagnosi e informazione

Tra i vari ‘colli di bottiglia’ delle malattie rare, oltre alla difficoltà o all’impossibilità di accedere in molti casi ad una diagnosi corretta, c’è l’obiettiva difficoltà ad ottenere informazioni adeguate e, spesso, la mancanza di conoscenze scientifiche
Vengono definite rare le malattie che individualmente hanno una frequenza inferiore a 1:2.000. Complessivamente, riguardano oltre 6.000 condizioni che colpiscono circa 2 milioni di cittadini in Italia e oltre 30 milioni nella comunità europea, compreso il 3% dei neonati ed il 6% della popolazione. Il 75% delle malattie rare riguarda l’età pediatrica. La loro rarità le rende poco conosciute e limita la disponibilità di professionisti in grado di prenderle in carico, tenuto presente che spesso si tratta di condizioni multisistemiche che richiedono l’intervento di specialisti diversi (mediamente 9 nel corso della vita). L’80% circa delle malattie rare ha una base genetica. Si tratta di condizioni spesso gravi o molto gravi, che nel 60% dei casi modificano le attese di vita. Di fatto, il 30% di questi pazienti muore entro i 5 anni di vita. Sono in molti casi invalidanti e la vita dei pazienti viene spesso seriamente compromessa dalla mancanza o dalla perdita di autonomia. Molte di queste malattie sono croniche, degenerative e progressive. Sono spesso dolorose e la sofferenza dei pazienti e dei loro familiari è aggravata dalle disuguaglianze psicologiche e dalla mancanza di riferimenti terapeutici. Molte sono incurabili, in quanto non sono disponibili terapie efficaci.In altri casi, i sintomi possono essere trattati per migliorare la qualità e le attese di vita. Solo per un numero ancora esiguo di queste malattie esistono terapie risolutive. Tra i vari ‘colli di bottiglia’ delle malattie rare, oltre alla difficoltà o all’impossibilità di accedere in molti casi ad una diagnosi corretta, c’è l’obiettiva difficoltà ad ottenere informazioni adeguate e, spesso, la mancanza di conoscenze scientifiche.Tutto ciò ha conseguenze sociali rilevanti per il paziente (stigmatizzazione, isolamento nella scuola e nelle attività lavorative), non è spesso disponibile un’assistenza medica adeguata, esistono disuguaglianze e difficoltà nell’accesso al trattamento e alle cure e l’elevato costo dei trattamenti causa povertà alle famiglie. Il percorso all’interno del quale si muovono le malattie rare è definito da un mosaico contenente quattro tessere principali: la diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’informazione.

Sono disponibili numerosi strumenti, spesso non validati, che consentono di conoscere vari aspetti delle malattie rare. Al loro interno si colloca autorevolmente Orphanet (www.orpha.net), un consorzio di 37 Paesi che hanno sviluppato il più importante database mondiale a libero accesso dedicato a queste patologie. L’attività dei diversi nodi si focalizza sulla raccolta e sulla validazione delle risorse disponibili nei singoli Paesi, in termini di diagnosi clinica e di laboratorio, ricerca e sperimentazioni, associazioni e registri dei pazienti, reti dei professionisti, farmaci orfani. Orphanet-Italia, che è gestito dall’Istituto Mendel di Roma, ha messo in rete le informazioni relative ad oltre 1.606 professionisti, 250 laboratori diagnostici, 3.216 diagnosi, 433 tipi di consulenza specialistica, 750 progetti di ricerca, 56 sperimentazioni cliniche, 225 associazioni, 48 registri di pazienti, 40 reti di professionisti. L’enciclopedia on-line contiene, al momento, oltre 2.250 testi relativi ad altrettante malattie rare. Dal sito è anche possibile accedere alla consultazione di due riviste elettroniche, Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) e OrphaNewsEurope (ONSE). Il nuovo portale, inaugurato nel 2008, fornisce anche informazioni sull’epidemiologia, sul modello di trasmissione, l’età media all’esordio e le attese di vita di queste patologie. La collaborazione con Eurogentest, un progetto rivolto ad armonizzare i test genetici in Europa, ha permesso di inserire nel database nuovi dati sui laboratori diagnostici, compresa la loro certificazione e l’accreditamento. È stato avviato il progetto Orphanet-urgenze, finalizzato a gestire le situazioni di emergenza che possono insorgere nelle persone affette dalle malattie rare e che le possono portare in condizioni di urgenza ai pronto soccorsi. Nel 2008 è stato avviato il progetto Rare Disease Platform, che si propone di facilitare le partnership in Europa tra i ricercatori e l’industria, promuovere la conoscenza delle nuove piattaforme tecnologiche e migliorare le interazioni tra i ricercatori.

Bruno Dallapiccola
Professore ordinario di Genetica Medica presso l’Università ”La Sapienza” di Roma,
Direttore scientifico dell’Istituto Mendel di Roma
e dell’I.R.C.C.S. Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo

Massimiliano Fanni Canelles

Viceprimario al reparto di Accettazione ed Emergenza dell'Ospedale ¨Franz Tappeiner¨di Merano nella Südtiroler Sanitätsbetrieb – Azienda sanitaria dell'Alto Adige – da giugno 2019. Attualmente in prima linea nella gestione clinica e nell'organizzazione per l'emergenza Coronavirus. In particolare responsabile del reparto di infettivi e semi – intensiva del Pronto Soccorso dell'ospedale di Merano. 

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