Giuseppe. Ora 15 anni. La diagnosi. Impacciato nei movimenti fin dai primi passi, inizialmente era stato diagnosticato come ritardo mentale. Poi, per riscontro agli esami di enzimi muscolari elevati, a due anni di vita si era passati ad una “distrofia muscolare” non meglio specificata. I genitori, non convinti, hanno vagato per numerosi ospedali, finché, dopo…
Categoria: Il Mensile
L’importanza della ricerca
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Il razionale di riunire assieme le malattie rare è legato al fatto che tutte richiedono un’assistenza specialistica e continuativa di dimensioni tali da non poter essere gestita senza un’importante intervento pubblico. Le malattie rare sono patologie poco frequenti non solo per definizione, ma anche poco conosciute, non sufficientemente studiate e spesso prive di una terapia…
Note ma non diagnosticate
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La D.ssa Domenica Taruscio ha chiesto la collabora-zione per iniziare il progetto “Malattie rare senza diagnosi” per istituire una banca dati (database) e di una banca di materiale biologico (biobanca) presso l’ISS per tutta l’Italia. Le malattie rare sono molto meno rare di quanto si pensi: moltissime malattie rare non vengono diagnosticate e restano ignote…
Soli e abbandonati
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I numeri sulle malattie rare sono incompleti e superficiali. Ci sono oscillazioni inverosimili e si finisce con lo sparare cifre che a volte possono sembrare esagerate e non rispondenti alla realtà. Ho cominciato il mio viaggio nel mondo delle malattie rare per puro istinto. Intuivo che avrei avvicinato persone speciali, con storie fuori dall’ordinario, non…
Tra miraggio e business
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È necessario far luce sul tipo di terapie che vengono offerte, il tipo di marketing e pubblicità che sta dietro queste terapie e infine, che tipo di evidenze cliniche esistono a supporto delle stesse. Enormi progressi sono stati fatti, nell’ultimo decennio, nel campo delle cellule staminali e della medicina rigenerativa. Dall’identificazione alla caratterizzazione ed infine…
Il Comitato Italiano Progetto Mielina (CIPM)
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Il Comitato Italiano Progetto Mielina (CIPM) è un’associazione senza fini di lucro che deriva della fondazione internazionale The Myelin Project (www.myelin.org) e ha lo scopo di finanziare la ricerca nell’ambito delle malattie rare, neurologiche e demielinizzanti. L’obiettivo prioritario del CIPM è sostenere ed accelerare la ricerca medico-scientifica per la cura di queste malattie e la…
Nuove terapie per l’ALD X-linked
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L’adrenoleucodistrofia X-linked (ALD) è la più frequente malattia demielinizzante ad ereditarietà monogenica ed il più frequente tra i difetti del metabolismo perossisomiale che si conosca. La sua incidenza totale (emizigoti ed eterozigoti) è stimata intorno a 1/16.800/anno nella popolazione generale, con una incidenza di emizigoti di 1/42.000 considerando l’intera popolazione e di 1/20.000 maschi. Introduzione…
La Leucodistrofia Matacromatica
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Le osservazioni cliniche e strumentali hanno dimostrato che i pazienti con un esordio precoce di malattia si caratterizzano per una progressione clinica omogenea e molto rapida; i pazienti con le varianti ad esordio tardivo sono più eterogenei nelle modalità di presentazione clinica, sebbene siano accomunati da una relativa stabilità della malattia nel tempo. La Leucodistrofia…
Il malato di SLA è libero di vivere?
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Un corpo malato, disabile, non può diventare in nessun caso un fattore di isolamento, esclusione ed emarginazione dal mondo. È inaccettabile avallare l’idea che alcune condizioni di salute, di disabilità, rendano indegna la vita e trasformino il malato o la persona con disabilità in un peso sociale. La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una grave malattia…
Oggi la Sla si combatte così
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Approccio multidisciplianre, cure palliative ed ausilii tecnologici. Se ne è discusso lunedì 20 aprile a Caneva di Tolmezzo nell’ambito del Convegno organizzato dalla Comunità Piergiorgio ONLUS di Udine alla presenza di esperti nazionali del settore. “Forse non molti sanno che la sclerosi laterale amiotrofica non preclude soltanto la possibilità di muoversi, alimentarsi e quindi di…