Il Comitato Italiano Progetto Mielina (CIPM) è un’associazione senza fini di lucro che deriva della fondazione internazionale The Myelin Project (www.myelin.org) e ha lo scopo di finanziare la ricerca nell’ambito delle malattie rare, neurologiche e demielinizzanti. L’obiettivo prioritario del CIPM è sostenere ed accelerare la ricerca medico-scientifica per la cura di queste malattie e la…
Nuove terapie per l’ALD X-linked
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L’adrenoleucodistrofia X-linked (ALD) è la più frequente malattia demielinizzante ad ereditarietà monogenica ed il più frequente tra i difetti del metabolismo perossisomiale che si conosca. La sua incidenza totale (emizigoti ed eterozigoti) è stimata intorno a 1/16.800/anno nella popolazione generale, con una incidenza di emizigoti di 1/42.000 considerando l’intera popolazione e di 1/20.000 maschi. Introduzione…
La Leucodistrofia Matacromatica
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Le osservazioni cliniche e strumentali hanno dimostrato che i pazienti con un esordio precoce di malattia si caratterizzano per una progressione clinica omogenea e molto rapida; i pazienti con le varianti ad esordio tardivo sono più eterogenei nelle modalità di presentazione clinica, sebbene siano accomunati da una relativa stabilità della malattia nel tempo. La Leucodistrofia…
Il malato di SLA è libero di vivere?
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Un corpo malato, disabile, non può diventare in nessun caso un fattore di isolamento, esclusione ed emarginazione dal mondo. È inaccettabile avallare l’idea che alcune condizioni di salute, di disabilità, rendano indegna la vita e trasformino il malato o la persona con disabilità in un peso sociale. La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una grave malattia…
Oggi la Sla si combatte così
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Approccio multidisciplianre, cure palliative ed ausilii tecnologici. Se ne è discusso lunedì 20 aprile a Caneva di Tolmezzo nell’ambito del Convegno organizzato dalla Comunità Piergiorgio ONLUS di Udine alla presenza di esperti nazionali del settore. “Forse non molti sanno che la sclerosi laterale amiotrofica non preclude soltanto la possibilità di muoversi, alimentarsi e quindi di…
L’aiuto della tecnologia
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Il G.L.I.C. non è un’associazione di persone ma prevede solo ed esclusivamente l’adesione di enti o strutture, pubbliche o private: fu creato con il preciso scopo di favorire lo sviluppo del settore delle tecnologie avanzate per la disabilità. La sua natura quindi doveva essere diversa da quella di una società scientifica o di una rete…
Le vie dei farmaci
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Perché quasi quindici milioni di persone, quarantamila persone al giorno, nei paesi in via di sviluppo muoiono di malattie facilmente curabili? Un massacro quotidiano che potrebbe facilmente essere evitato concedendo le medicine a tutti. Le vie dei farmaci è un documentario prodotto da Mammut Film in collaborazione con Medici Senza Frontiere che cerca di rispondere…
L’amore per Giuseppe
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“Quello che non accetto non è tanto la morte di mio figlio, bensì i tempi della ricerca pubblica, i tempi della burocrazia, i tempi di questo Paese fatto di elefanti e di sprechi” dice Silvia. È difficile combattere quando le strutture pubbliche non aiutano e le case farmaceutiche non hanno interesse ad investire. “Lassù nel…
La battaglia di Giulia
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Sensibilità chimica multipla (Mcs). È una sindrome immuno-tossico infiammatoria che ha colpito il 30% dei soldati americani che furono impegnati nella Guerra del Golfo. Si stima che in America siano 37 milioni i malati. In Italia, fino a qualche anno fa. L’Organizzazione Mondiale della Sanità la considera “allergia non specificata”. Giuseppa, per tutti Giulia, veste…
Una vitamina per una malattia rara
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La possibilità di ridurre significativamente l’incidenza di difetti congeniti, principalmente difetti del tubo neurale, mediante un’adeguata assunzione periconcezionale di acido folico, una vitamina del gruppo B, rappresenta, a tutt’oggi, uno dei principali esempi di prevenzione primaria nel campo delle malattie rare. Nel 2004 è stato istituito presso il Cnmr il “Network italiano promozione acido folico”…