I numeri sulle malattie rare sono incompleti e superficiali. Ci sono oscillazioni inverosimili e si finisce con lo sparare cifre che a volte possono sembrare esagerate e non rispondenti alla realtà. Ho cominciato il mio viaggio nel mondo delle malattie rare per puro istinto. Intuivo che avrei avvicinato persone speciali, con storie fuori dall’ordinario, non…
Categoria: home
Tra miraggio e business
by •
È necessario far luce sul tipo di terapie che vengono offerte, il tipo di marketing e pubblicità che sta dietro queste terapie e infine, che tipo di evidenze cliniche esistono a supporto delle stesse. Enormi progressi sono stati fatti, nell’ultimo decennio, nel campo delle cellule staminali e della medicina rigenerativa. Dall’identificazione alla caratterizzazione ed infine…
Il Comitato Italiano Progetto Mielina (CIPM)
by •
Il Comitato Italiano Progetto Mielina (CIPM) è un’associazione senza fini di lucro che deriva della fondazione internazionale The Myelin Project (www.myelin.org) e ha lo scopo di finanziare la ricerca nell’ambito delle malattie rare, neurologiche e demielinizzanti. L’obiettivo prioritario del CIPM è sostenere ed accelerare la ricerca medico-scientifica per la cura di queste malattie e la…
Nuove terapie per l’ALD X-linked
by •
L’adrenoleucodistrofia X-linked (ALD) è la più frequente malattia demielinizzante ad ereditarietà monogenica ed il più frequente tra i difetti del metabolismo perossisomiale che si conosca. La sua incidenza totale (emizigoti ed eterozigoti) è stimata intorno a 1/16.800/anno nella popolazione generale, con una incidenza di emizigoti di 1/42.000 considerando l’intera popolazione e di 1/20.000 maschi. Introduzione…
La Leucodistrofia Matacromatica
by •
Le osservazioni cliniche e strumentali hanno dimostrato che i pazienti con un esordio precoce di malattia si caratterizzano per una progressione clinica omogenea e molto rapida; i pazienti con le varianti ad esordio tardivo sono più eterogenei nelle modalità di presentazione clinica, sebbene siano accomunati da una relativa stabilità della malattia nel tempo. La Leucodistrofia…
Il malato di SLA è libero di vivere?
by •
Un corpo malato, disabile, non può diventare in nessun caso un fattore di isolamento, esclusione ed emarginazione dal mondo. È inaccettabile avallare l’idea che alcune condizioni di salute, di disabilità, rendano indegna la vita e trasformino il malato o la persona con disabilità in un peso sociale. La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una grave malattia…
Oggi la Sla si combatte così
by •
Approccio multidisciplianre, cure palliative ed ausilii tecnologici. Se ne è discusso lunedì 20 aprile a Caneva di Tolmezzo nell’ambito del Convegno organizzato dalla Comunità Piergiorgio ONLUS di Udine alla presenza di esperti nazionali del settore. “Forse non molti sanno che la sclerosi laterale amiotrofica non preclude soltanto la possibilità di muoversi, alimentarsi e quindi di…
L’aiuto della tecnologia
by •
Il G.L.I.C. non è un’associazione di persone ma prevede solo ed esclusivamente l’adesione di enti o strutture, pubbliche o private: fu creato con il preciso scopo di favorire lo sviluppo del settore delle tecnologie avanzate per la disabilità. La sua natura quindi doveva essere diversa da quella di una società scientifica o di una rete…
Le vie dei farmaci
by •
Perché quasi quindici milioni di persone, quarantamila persone al giorno, nei paesi in via di sviluppo muoiono di malattie facilmente curabili? Un massacro quotidiano che potrebbe facilmente essere evitato concedendo le medicine a tutti. Le vie dei farmaci è un documentario prodotto da Mammut Film in collaborazione con Medici Senza Frontiere che cerca di rispondere…
L’amore per Giuseppe
by •
“Quello che non accetto non è tanto la morte di mio figlio, bensì i tempi della ricerca pubblica, i tempi della burocrazia, i tempi di questo Paese fatto di elefanti e di sprechi” dice Silvia. È difficile combattere quando le strutture pubbliche non aiutano e le case farmaceutiche non hanno interesse ad investire. “Lassù nel…