Per lungo tempo si è ritenuto che l’evoluzione della nostra specie si fosse fermata dopo la comparsa dell’Homo sapiens, 300.000 anni fa. Le evidenze più recenti raccontano invece una storia diversa: l’essere umano ha continuato a trasformarsi in modo significativo e con un’intensità maggiore di quanto si pensasse, soprattutto negli ultimi 10.000 anni.
Una delle più ampie analisi genetiche mai condotte finora mostra infatti che la selezione naturale è ancora attiva e continua a modellare il nostro genoma, influenzando caratteristiche fisiche, metaboliche e persino comportamentali. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature in aprile scorso, è stato condotto da un consorzio internazionale guidato da ricercatori della Harvard University. È stato analizzato il DNA di 15.836 individui dell’Eurasia occidentale, combinando oltre 10.000 genomi antichi con dati moderni. In questo modo è stato possibile osservare com’è cambiata nel tempo la frequenza delle singole varianti geniche all’interno della popolazione. Grazie a questo metodo, i ricercatori sono riusciti ad individuare ogni singola mutazione e capire il motivo della sua comparsa, ricostruendo una vera e propria traiettoria evolutiva nel tempo.
I risultati hanno evidenziato che gli alleli fortemente favoriti dalla selezione naturale sono associati a carnagione chiara, capelli rossi, minore probabilità di calvizie. Ma non è tutto, i cambiamenti evolutivi hanno anche riguardato funzioni più complesse, legate al metabolismo, alla comparsa di malattie e al funzionamento del cervello. In particolare, si è osservata una minore predisposizione genetica ad accumulare grasso corporeo, minore rischio di dipendenza da alcol, una maggiore predisposizione alla celiachia e alle malattie infiammatorie intestinali, ma anche uno sviluppo più efficace delle capacità cognitive e una riduzione del rischio ereditario di sviluppare disturbi psichiatrici come la schizofrenia.
Un punto determinante dello studio è stato rilevare che molte delle varianti osservate si sono sviluppate da modifiche estremamente piccole del DNA, chiamate Single Nucleotide Polymorphism (SNP). Sono modifiche minime, quasi impercettibili a livello molecolare, ma potenzialmente rilevanti se interessano geni chiave. Quando le SNP producono un lieve vantaggio in termini di sopravvivenza, adattamento o capacità riproduttiva, la selezione naturale tende a favorirne la diffusione nella popolazione. Per questo motivo nel corso di molte generazioni una singola mutazione favorevole può diventare più frequente, fino a lasciare un segnale riconoscibile nell’evoluzione della specie.
La selezione naturale non premia il DNA “migliore” in senso assoluto, ma le caratteristiche genetiche che aumentano la probabilità di sopravvivenza e di riproduzione. La carnagione chiara, ad esempio, è probabilmente un adattamento a basse condizioni di luce per facilitare la sintesi della vitamina D. Alcuni tratti, come i capelli rossi o la riduzione della calvizie, potrebbero essere stati favoriti non tanto per un vantaggio diretto sulla sopravvivenza, ma per dinamiche di attrazione e riproduzione all’interno delle popolazioni. Varianti che oggi associamo a malattie autoimmunitarie, come quelle legate alla celiachia e soprattutto alle infiammazioni croniche intestinali, sono derivate dal potenziamento di alcune componenti del sistema immunitario che ha permesso una maggiore sopravvivenza durante le pandemie avvenute nel passato, come le pestilenze che hanno decimato la popolazione mondiale. Un esempio molto studiato di patologie legate a vantaggi evolutivi passati riguarda le varianti dei geni BRCA, oggi associate a un aumento del rischio di tumore alla mammella. Alcuni ricercatori ipotizzano che questi geni possano essersi diffusi durante il “collo di bottiglia” di circa 70.000 anni fa, quando la popolazione umana si ridusse a poche migliaia di individui a causa di condizioni ambientali difficili. In quel contesto, potrebbero aver offerto un vantaggio nella fase riproduttiva, aumentando la disponibilità di ovociti in età fertile.
Nel corso della storia umana, come in tutte le altre specie, la selezione naturale ha progressivamente favorito le varianti che consentivano un migliore adattamento e riproduzione in un determinato contesto, ma che hanno potuto e potrebbero rivelare limiti o effetti negativi in altri periodi storici e ambientali. Tutto questo evidenzia come l’essere umano non sia un prodotto finito, ma un sistema biologico in progressiva trasformazione, che continua a evolversi seguendo i cambiamenti del mondo che lo circonda.