Farmaci orfani

Laura Bianconi

La mancanza di risorse per l’assistenza e la ricerca fanno sì che le prospettive di guarigione di quasi tutte le malattie rare risultino essere ancora lontane, nonostante le speranze più che concrete accese da nuove terapie. Ricordo che per definire una malattia “rara” questa deve avere un incidenza tale da colpire non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti.

bianconiIncrementare i successi della ricerca ed i progressi della terapia farmacologica che oggi permettono ai pazienti affetti da una patologia rara di curarsi, rappresenta la sfida più importante affinché anche loro possano godere di un’aspettativa e di una qualità della vita impensabili fino a pochi anni fa. La mancanza di risorse per l’assistenza e la ricerca fanno sì che le prospettive di guarigione di quasi tutte le malattie rare risultino essere ancora lontane, nonostante le speranze più che concrete accese da nuove terapie. Ricordo che, per definire una malattia “rara”, questa deve presentare un’incidenza tale da colpire non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Obiettivo delle Istituzioni non può che essere quello di assicurare tutto il sostegno possibile ai malati ed alle loro famiglie per quanto riguarda farmaci, terapie ed assistenza, oggi vera e propria emergenza perché il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla già tra 7.000 ed 8.000. Parlare di malattie rare nella loro totalità, e non come singole patologie, serve a mettere in luce e a riconoscere una serie di problematiche assistenziali comuni ed a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati, che coinvolgano gruppi di popolazione con bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze. Ecco perché l’attenzione per queste patologie non può essere minore di quelle dedicate ad altre. Circa l’80% delle malattie rare presenta carattere genetico e si manifesta sin dalla nascita. Motivo in più per cui è necessario un impegno importante e costante, che garantisca ai tanti bambini di essere curati ed assistiti. Va garantita anche l’uniformità in tutte le Regioni, tutelando equità ed omogeneità nell’accesso alle risorse più innovative.

Quando si parla di malattie rare, si devono menzionare, e non si può fare altrimenti, i farmaci orfani. Farmaci che, proprio a causa della frammentazione delle singole patologie, faticano ad incontrare l’interesse economico delle case farmaceutiche. In qualità di relatrice del provvedimento legislativo attualmente all’esame della Commissione Igiene e Sanità del Senato, nel ribadire quanto da sempre sostengo, ho cercato di rispondere a tutte queste necessità evidenziando, nel testo unificato da me predisposto in materia, l’importanza di una più ampia definizione di cosa dobbiamo intendere come malattie rare, così come il ruolo e le funzioni del comitato tecnico-scientifico. Ma ho voluto altresì ribadire, da una parte il necessario raccordo con le Regioni per la creazione di una rete che favorisca la cura e l’assistenza dei pazienti affetti da queste particolari patologie e dall’altra l’importanza che non si blocchi la ricerca scientifica e, conseguentemente, la produzione dei farmaci migliori per garantire terapie efficaci. Partendo dal testo sulle malattie rare del Sen. Tomassini, ho cercato di porre in essere un nuovo articolato che contenesse tutte le osservazioni pervenute dagli emendamenti presentati dai colleghi, dal tavolo Stato Regioni, dall’Istituto Superiore di Sanità e dal Ministero. In questo modo, sono convinta che si avrà la massima condivisione nel lavoro. Rispetto agli altri Paesi, il nostro è fortemente in ritardo, tanto che sono ancora moltissimi i connazionali costretti ad emigrare all’estero, in un vero e proprio viaggio della speranza, per cercare farmaci e terapie che possano fornire loro un’aspettativa di vita. Dal punto di vista legislativo, giova ricordare che, comunque, alcuni passi in avanti sono stati sicuramente compiuti, sia in ambito europeo, sia nazionale. Purtroppo, essi non sono sufficienti a fornire risposte concrete ai tanti malati ed alle loro famiglie. Nell’aprile del 1999, si è mossa l’Europa: con la Decisione n. 1295/1999/CE del Parlamento e del Consiglio Europeo, è stato adottato un Programma d’azione comunitario sulle malattie rare, nel quadro dell’azione della sanità pubblica per il quadriennio 1999-2003. Sempre a livello europeo, nel 2000 è stato pubblicato il Regolamento n. 141/2000, concernente i medicinali orfani, con l’istituzione della procedura comunitaria per l’assegnazione della qualifica di medicinale orfano.

Per svolgere questa attività, è stato istituito, nell’ambito dell’European Medicines Agency (EMEA), il Committee for Orphan Medicinal Products (COMP). In Italia, il Piano Sanitario Nazionale indicava fra le priorità la “tutela dei soggetti affetti da malattie rare” e la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare. Indicazioni che, nel giro di poco tempo, si sono trasformate in realtà: nel maggio 2001, infatti, è stato emanato il Decreto Ministeriale 279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124”. Un decreto che raccoglie le indicazioni del Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 (peraltro ribadite nel successivo Piano sanitario Nazionale 2003-2005) che indicava, quale risposta istituzionale alle problematiche correlate alle malattie rare, la realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia. A partire dal 2001, le Regioni hanno iniziato ad individuare i Presidi per l’assistenza ai pazienti affetti da malattie rare e, attualmente, le reti regionali sono indicate su quasi tutto il territorio nazionale. Dal Luglio 2002, è stato istituito, nell’ambito della conferenza Stato-Regioni, un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della Salute e l’ISS, il cui obiettivo è rappresentato dall’ottimizzazione del funzionamento delle reti regionali e dalla salvaguardia del principio di equità dell’assistenza per tutti i cittadini. Il 10 maggio 2007 è stato siglato il secondo accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento dei Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, dei Presidi assistenziali per le patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare. Come si vede, la macchina sanitaria non è ferma, ma occorre che ci sia una legge nazionale che risponda meglio e quanto prima alle effettive esigenze dei malati. È con questa convinzione che stiamo lavorando in Parlamento affinché non restino a lungo “orfani” tutti coloro che sono vittime di una patologia “rara”.

Laura Bianconi
Senatrice, XII Commissione permanente “Igiene e Sanità”

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