Vincenzo Leuzzi
Può riassumerci brevemente qual è il suo lavoro e quali risultati sono stati raggiunti in merito alle Leucodistrofie?
Sono un Neuropsichiatra infantile, mi occupo soprattutto di patologie neurologiche nel bambino e di malattie rare.
In particolare, mi occupo di malattie neurodegenerative, come lo sono, in gran parte, le Leucodistrofie. Mi occupo anche di disturbi del movimento.
I disturbi del movimento rappresentano sintomi molto frequenti nelle malattie progressive e nelle malattie neurodegenerative. Nell’arco degli anni abbiamo sviluppato una certa esperienza nella gestione del trattamento di questi disturbi, in una certa misura in forma sintomatica, cioè a prescindere dalla causa che li ha determinati. Al di là del problema diagnostico dei pazienti che vediamo, dobbiamo essere tutti quanti coinvolti nel futuro, nella ricerca, per una soluzione radicale di queste condizioni neurologiche. Nel frattempo, cerchiamo di migliorare la qualità di vita di questi pazienti riducendo, o migliorando, in ogni caso, alcuni sintomi per loro particolarmente disturbanti.
Quali sono le sue impressioni in merito al convegno e all’incontro con le famiglie che fanno parte dell’Associazione ELA?
Le famiglie detengono un ruolo fondamentale nel rapporto con i ricercatori, e con i medici in generale. Esercitano una pressione costante, comunque essenziale: in ogni caso, la famiglia segnala l’evoluzione clinica della malattia più di quanto non possa rilevare la singola visita.
Ritiene che associazioni di famiglie come la ELA siano efficaci per incentivare il rapporto tra pazienti e medici e tra famiglie e medici?
Sì, è un po’ quello che accade in tutto il mondo. Le associazioni di famiglie di bambini portatori di malattie complesse hanno rappresentato, storicamente e tuttora, il principale strumento di pressione nei confronti della classe medica e dei ricercatori perché alcune condizioni diventino o possano diventare oggetto di ricerca e, quindi, fruire della possibilità, per alcune condizioni, ancorché estremamente rare, di trovare una soluzione.
Cosa ne pensa del protocollo L-DOPA e quali risultati rilevanti ritiene potrà raggiungere questo protocollo scientifico sperimentale?
Fondamentalmente, questo è già un protocollo clinico, prima ancora che strettamente sperimentale. Nasce dalla constatazione che molti bambini leuco-distrofici mostrano dei sintomi motori importanti, estremamente disabilitanti, ed altri non motori, ma cognitivi, che sembrano poter essere influenzati da un trattamento Levo-Dopa. Mi è sembrato, quindi, utile, garantendo la massima sicurezza per i pazienti, valutare se alcuni di questi sintomi possano beneficiare del trattamento. Il trial è appena iniziato. Dobbiamo, quindi, aspettare di disporre di qualche dato ulteriore per poter valutare appieno ciò che stiamo facendo, che, comunque, si trova all’interno di un trattamento sintomatico di queste malattie.
Secondo lei, cosa può fare ulteriormente la ELA per supportare il vostro lavoro e il vivere quotidiano delle famiglie?
A me sembra stia facendo già moltissimo. Credo si tratti di un lavoro molto complesso quello svolto a favore delle famiglie. Viviamo in un mondo poco controllato da un punto di vista dell’informazione. Arrivano, quindi, molti messaggi, molti stimoli, spesso impropri, incongrui. Alimentano anche legittime speranze nei pazienti, e questo vale, naturalmente, per tutte le malattie oggi incurabili. Le associazione delle famiglie esercitano un ruolo fondamentale di controllo su ciò che viene fatto, ma anche un controllo sulla risposta emotiva toccata da tante possibilità che sembrano accendersi, alcune delle quali caratterizzate da uno scarso apporto scientifico. Il ruolo delle famiglie è fondamentale.
(Intervista effettuata durante il 5° Convegno del 13 e 14 aprile 2013)
Vincenzo Leuzzi
Neuropsichiatra infantile, specialista nei disturbi del movimento – Ospedale Umberto I, Roma
