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Le immunodeficienze primitive sono state le prime malattie genetiche ad essere trattate con successo grazie alla terapia genica. Caratteristica comune delle immunodeficienze primitive è l’assenza o un difettoso funzionamento dei globuli bianchi, che causa un’aumentata suscettibilità alle infezioni da batteri, funghi e virus. In assenza di trattamento, le infezioni sono la causa più frequente di…

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Gli istituti finanziati dalla Fondazione Telethon La Fondazione Telethon finanzia tre istituti di ricerca scientifica (Tigem, Hsr-Tiget e Dti) e un istituto di ricerca applicata (Tecnothon), in cui viene condotta ricerca eccellente e altamente competitiva in ambito internazionale. L’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) è nato nel 1994 e ha sede a Napoli. Diretto…

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I risultati ottenuti incoraggiano a continuare nell’applicazione della terapia genica per la cura delle malattie ereditarie della retina. Tale terapia è applicabile nei casi in cui sia noto il difetto genetico e nei pazienti in cui vi sia una persistenza di tessuto retinico normale, tale da poter creare le condizioni minime di accettabilità della copia…

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La terapia genica si basa sul principio che ogni malattia causata da un’alterazione di un gene noto possa essere curata inserendo, mediante adeguati veicoli (vettori virali), una copia funzionale dello stesso gene nelle cellule malate del paziente. Nel caso della LDM risulta complesso inserire il gene funzionale nelle cellule malate del sistema nervoso centrale e…

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Che cos’è e come si manifesta? La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva, appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali e causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi. La malattia è caratterizzata dall’accumulo di sulfatidi in alcuni tessuti dell’organismo, in particolare nella guaina mielinica, una struttura…

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In questo ambito, la ricerca ha svolto negli ultimi 10 anni diversi studi in modelli sperimentali con rilevanza clinica, volti a dimostrare se approcci di terapia genica potessero essere considerati di potenziale applicazione clinica, e quindi rappresentare una realistica alternativa terapeutica almeno per alcuni tipi di epilessia. L’epilessia è una malattia neurologica caratterizzata dalla presenza…

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Si potrà ridurre e/o sospendere la terapia immunosoppressiva nei pazienti trapiantati evitando gli effetti collaterali della terapia stessa. Ne beneficeranno soprattutto coloro che hanno ricevuto un trapianto in giovane età e che ad oggi sviluppano nel 100% dei casi tumori a causa della somministrazione prolungata dei farmaci antirigetto. Chi viene sottoposto ad un trapianto (di…

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Le ragioni della scarsità di studi nei bambini sono principalmente dovute al fatto che le malattie pediatriche sono, nella grande maggioranza, malattie rare; essendo rare non rappresentano per l’industria farmaceutica un mercato sufficiente a compensare le spese necessarie a condurre studi clinici controllati. Ogni farmaco, prima di essere commercializzato, deve essere sottoposto ad una rigorosa…

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Nei Paesi industrializzati, gli agenti infettivi tornano ad affacciarsi in modo sempre più minaccioso, emergendo in gran numero come nuove entità o mostrando progressivi fenomeni di adattamento ai presidi antibiotici. La fitta rete di interconnessioni e interdipendenze socio-economiche tra Paesi sviluppati, parzialmente sviluppati e in via di sviluppo, causa una miriade di occasioni di trasmissione…

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Riparazione di danni del sistema nervoso L’uso di cellule endoteliali o staminali in grado di secernere NGF o altri fattori di crescita dopo terapia genica per indurre la proliferazione neuronale è una delle tante possibili alternative. Il trapianto di cellule di origine fetale o amplificate in vitro ha fornito risultati incoraggianti per fermare, se non…

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