Il Protocollo, destinato per la prima volta a persone che presentano i sintomi della malattia, prevede l’analisi dell’effettiva carenza di dopamina e un periodo di trattamento per verificare gli eventuali benefici a carico del sistema motorio. La premessa Nell’ambito del continuo sviluppo della Ricerca Scientifica e delle nuove conoscenze acquisite, abbiamo pensato di istituire uno…
Categoria: Il Mensile
Chiedere aiuto è il primo passo per affrontare la malattia
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Valeria Cipriani Bisogna poter gestire lo shock iniziale, trovare un nuovo equilibrio nella quotidianità, affrontare lo stress che una patologia invalidante inevitabilmente comporta e superare sensi di colpa e di vergogna. Non è un’impresa facile, ma nemmeno impossibile. L’importante è trovare la forza di farsi supportare da un esperto. Perché l’aiuto psicologico è importante per…
Le famiglie di questi bambini segnalano l’evoluzione della patologia
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Vincenzo Leuzzi Può riassumerci brevemente qual è il suo lavoro e quali risultati sono stati raggiunti in merito alle Leucodistrofie? Sono un Neuropsichiatra infantile, mi occupo soprattutto di patologie neurologiche nel bambino e di malattie rare. In particolare, mi occupo di malattie neurodegenerative, come lo sono, in gran parte, le Leucodistrofie. Mi occupo anche di…
Il confronto tra medici e famiglie serve
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Silvio Rossi Può riassumerci brevemente qual è il suo lavoro e, secondo lei, quali risultati sono stati raggiunti in merito alle Leucodistrofie? Io amo definirmi un ortopedico pentito, nel senso che nasco come ortopedico, ma poi, in qualità di direttore di vari centri di fisioterapia da molti anni, sono entrato nel mondo della riabilitazione ed…
L’incontro fra genitori e medici aumenta la fiducia
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Enrico Bertini Prof. Bertini, grazie a nome della Ela Italia per essere presente al 5° Convegno Ricercatori/Famiglie della ELA. Può riassumerci brevemente qual è il suo lavoro e quali risultati sono stati raggiunti dal suo punto di vista professionale in merito alle Leucodistrofie? Sono un neurologo pediatra, lavoro in un grande ospedale di Roma, il…
Solo così possiamo aiutare questi bambini
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Qual è il suo lavoro e quali risultati sono stati raggiunti dal suo punto di vista professionale in merito alle Leucodistrofie? Mi occupo degli aspetti deglutitori del bambino. Quando ci arrivano questi bambini in difficoltà nel mangiare e nel bere, eseguiamo una valutazione delle abilità di deglutizione proprio osservandoli mentre si cibano. Questo è l’aspetto…
Le famiglie dei bambini malati hanno bisogno di sapere, ma la vita di corsia non sempre permette una comunicazione esaustiva ed efficace
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Sono una pediatra, mi occupo di broncopneumologia e lavoro presso l’ospedale pediatrico Bambin Gesù nell’unità di terapia complessa di broncopneumologia. Mi occupo dei problemi respiratori di questi pazienti molto particolari: tosse inefficace, problemi di inalazione, polmoniti ed infezioni ricorrenti. I pazienti necessitano di un supporto terapeutico e di fisioterapia respiratoria per la molto frequente disostruzione…
Dobbiamo dare alle famiglie informazioni complessive e non settoriali. È un nostro dovere e loro ci aiutano a rispettarlo
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«Il nostro lavoro quotidiano, all’interno del Bambin Gesù, nell’équipe di Chirurgia Endoscopia Digestiva in cui opero, è multidisciplinare. Non vi è solo la valutazione clinica dei pazienti o il posizionamento di gastrostomie, quando necessario, ma viene svolto anche il lavoro gastroenterologico e nutrizionale sui pazienti in collaborazione con il Centro di Nutrizione dell’ospedale stesso. Individuiamo…
Per soddisfare i bisogni di genitori e pazienti serve un linguaggio chiaro e obiettivo
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«Sono una neurologa dell’Ospedale San Raffaele di Milano e mi occupo di un progetto finanziato anche da Telethon (anche dalla ELA Italia n.d.r.) in merito alla Leucodistrofia metacromatica. Si tratta di un progetto di terapia genica con cellule staminali ematopoietiche modificate in cui viene introdotto il gene sano mancante ai bambini mala-ti. Il nostro progetto…
Se la mente vuole, non esistono montagne insormontabili
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Luca Galimberti Lo sa bene l’atleta paralimpico Luca Galimberti, affetto da adrenoleucodistrofia e morbo di Addison. Nonostante la malattia, è comunque riuscito a raggiungere il rifugio più alto d’Europa. Uno straordinario esempio di come la migliore medicina contro le grandi avversità della vita sia proprio la voglia di farcela. Nella mia vita ho realizzato davvero…