Il sospetto e la diagnosi di ritardo mentale (RM) non sono sempre facili. Spesso, la diagnosi giunge solo dopo l’anno o all’ingresso nella scuola materna o, addirittura, nella scuola dell’obbligo. La domanda è se, e fino a che punto, una diagnosi precoce sia utile e desiderabile. Secondo i criteri diagnostici del DSM-IV e dell’APA (American…
Categoria: Il Mensile
La ricerca sulla disabilità mentale
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E’ evidente che l’individuazione del difetto genetico posto alla base di una patologia determinerà un’importante applicazione sul piano pratico, perché permetterà di stilare diagnosi precise. Lo studio dei meccanismi molecolari consentirà, invece, di decifrare i sintomi della malattia. Da oltre vent’anni, la Fondazione Telethon è impegnata nel finanziamento della ricerca sulle malattie genetiche. All’interno di…
Tra epilessia ed autismo
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Le mutazioni associate con l’epilessia e l’autismo modificano la capacità della Sinapsina-1 di regolare il ciclo delle vescicole sinaptiche, organelli intracellulari che garantiscono la corretta comunicazione tra le cellule nervose liberando il neurotrasmettitore a livello delle sinapsi. Genova, 14 aprile 2011. E’ stato pubblicato su Human Molecular Genetics, una tra le maggiori riviste internazionali dedicate…
Handicap mentale ereditario
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Una ricerca coordinata dalla Professoressa Claudia Bagni ha svelato un nuovo ruolo della proteina FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), già coinvolta in molteplici processi neuronali. La sindrome dell’X fragile è causata da mutazioni di un gene presente sul cromosoma X che codifica la proteina FMRP. Le alterazioni di questo gene portano a difetti dello sviluppo…
Come riattivare il cervello
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Uno studio dell’Università di Torino e del San Raffaele di Milano individua un nuovo bersaglio terapeutico per questa grave forma genetica di ritardo mentale. Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett*, grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura. A descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics** è…
Dalla diagnosi alla presa in carico
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La diagnosi è essenzialmente clinica: testa piccola e viso piatto, orecchie e bocca piccole, lingua sporgente e grossa, collo ampio ed occhi a mandorla con pieghe marcate all’angolo interno dell’occhio. Prevalenza La sindrome di Down è la più comune sindrome congenita associata a ritardo mentale. Si manifesta in un caso ogni 650-1000 nati, indipendentemente da…
La genetica della malattia psichiatrica
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Nei disturbi dell’umore, così come per le psicosi e per le sindromi schizofreniche, non è stata individuata una trasmissione di tipo mendeliano o legata a pochi geni circoscritti che svolgano un ruolo primario. E’ emozionante ed incoraggiante leggere, sulla rivista Nature, della recente individuazione, da parte di ricercatori italiani e statunitensi, del gene chiamato MLO1,…
Strategie per la salute mentale
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La “Dichiarazione” è lo strumento adottato per fronteggiare le principali sfide che le nostre società ed i nostri sistemi sanitari e sociosanitari si trovano ad affrontare in relazione al crescente peso del disagio e della malattia mentale, dalla prevenzione dei disturbi mentali alla promozione del benessere mentale, dalla lotta allo stigma ed alla discriminazione al…
Facciamo sì che lascino l’inferno
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Michele Saccomanno Ho visto ed ho toccato un ammalato nudo, rinchiuso in una stanza fredda, disteso su una brandina su cui si adagiava un materasso provvisto di foro centrale per la caduta degli escrementi in una pozzetta. Aveva polsi e caviglie legati. Come si può confortare un ammalato psichiatrico? Non certo come gli altri ammalati:…
Un problema di giustizia
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Maria Antonietta Farina Coscioni I sei Ospedali Psichiatrici Giudiziari (OPG) esistenti in Italia sono – non c’è altra definizione – discariche nelle quali ci si libera di persone ritenute fastidiose, emarginati tra gli emarginati, condannati a pene che possono non estinguersi mai. Credo che il Presidente della Repubblica, Giorgio Napolitano, abbia ben “fotografato” la situazione…