Molti si domandano perchè fare Volontariato? Per “restituire” quello che si è ricevuto dall’inizio della propria vita senza un particolare merito, dedicando tempo e capacità a persone che non hanno niente. Osservo i ragazzi, nel loro muoversi pieno di vita, nel loro assumersi impegni, confrontarsi, stare insieme, fare insieme. Mi colpisce la loro concretezza, ho…
L’intelligenza del cuore
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La comunità scientifica internazionale ha recentemente deciso di sostituire il termine “ritardo mentale” con “disabilità intellettive”. Le disabilità intellettive comportano limitazioni nel funzionamento affettivo, sociale e scolastico per bassa capacità di adattamento (funzionamento adattivo). Ne deriva una scarsa autonomia personale. Il fatto di non saper affrontare le difficoltà diviene il principale elemento distintivo. Il funzionamento…
The intelligence of the heart
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by Massimiliano Fanni Canelles The international scientific community has recently decided to replace the term “mental retardation” with “intellectual disabilities”. The intellectual disabilities include restrictions in the functioning emotional, social and education for low adaptability (adaptive functioning). The CNE results in a lack of personal autonomy. The fact of not knowing how to deal with…
Fra disabilità ed integrazione
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Sono passati molti anni da quando il Parlamento italiano recepì le convinzioni che un grande movimento culturale, sociale ed educativo portava avanti fin dagli anni ‘60, il superamento dell’idea di “istituzionalizzazione” quale metodo educativo e sociale di promozione umana. Un Paese non può dirsi civile solamente perché è in grado di offrire benessere e ricchezza.…
Cause, genetica, linee di intervento
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Il sospetto e la diagnosi di ritardo mentale (RM) non sono sempre facili. Spesso, la diagnosi giunge solo dopo l’anno o all’ingresso nella scuola materna o, addirittura, nella scuola dell’obbligo. La domanda è se, e fino a che punto, una diagnosi precoce sia utile e desiderabile. Secondo i criteri diagnostici del DSM-IV e dell’APA (American…
La ricerca sulla disabilità mentale
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E’ evidente che l’individuazione del difetto genetico posto alla base di una patologia determinerà un’importante applicazione sul piano pratico, perché permetterà di stilare diagnosi precise. Lo studio dei meccanismi molecolari consentirà, invece, di decifrare i sintomi della malattia. Da oltre vent’anni, la Fondazione Telethon è impegnata nel finanziamento della ricerca sulle malattie genetiche. All’interno di…
Tra epilessia ed autismo
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Le mutazioni associate con l’epilessia e l’autismo modificano la capacità della Sinapsina-1 di regolare il ciclo delle vescicole sinaptiche, organelli intracellulari che garantiscono la corretta comunicazione tra le cellule nervose liberando il neurotrasmettitore a livello delle sinapsi. Genova, 14 aprile 2011. E’ stato pubblicato su Human Molecular Genetics, una tra le maggiori riviste internazionali dedicate…
Handicap mentale ereditario
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Una ricerca coordinata dalla Professoressa Claudia Bagni ha svelato un nuovo ruolo della proteina FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), già coinvolta in molteplici processi neuronali. La sindrome dell’X fragile è causata da mutazioni di un gene presente sul cromosoma X che codifica la proteina FMRP. Le alterazioni di questo gene portano a difetti dello sviluppo…
Come riattivare il cervello
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Uno studio dell’Università di Torino e del San Raffaele di Milano individua un nuovo bersaglio terapeutico per questa grave forma genetica di ritardo mentale. Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett*, grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura. A descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics** è…
Dalla diagnosi alla presa in carico
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La diagnosi è essenzialmente clinica: testa piccola e viso piatto, orecchie e bocca piccole, lingua sporgente e grossa, collo ampio ed occhi a mandorla con pieghe marcate all’angolo interno dell’occhio. Prevalenza La sindrome di Down è la più comune sindrome congenita associata a ritardo mentale. Si manifesta in un caso ogni 650-1000 nati, indipendentemente da…