
Nuove frontiere e tecnologie diagnostiche
Da La Ragione
Negli ultimi anni il concetto di prevenzione sanitaria sta subendo una profonda trasformazione. È passato da semplici controlli periodici a procedure che sfruttano i progressi della genetica e della tecnologia. Svariate applicazioni mobili e dispositivi indossabili, come smartwatch e fitness tracker, permettono di monitorare costantemente i parametri vitali fornendo feedback in tempo reale. L’intelligenza artificiale sta svolgendo un ruolo sempre più cruciale con algoritmi avanzati che possono analizzare i dati provenienti dai dispositivi applicati al paziente per individuare pattern che potrebbero indicare l’insorgere di malattie.
È imminente la sperimentazione sull’uomo di microrobot che verranno inseriti nel corpo umano. Questi minuscoli dispositivi, più piccoli di un millimetro, saranno presto in grado di eseguire trattamenti farmacologici, endovascolari e microchirurgici personalizzati, ma anche di monitorare la situazione sanitaria del paziente. È notizia recentissima la commercializzazione del Neko Body Scan, una cabina verticale che acquisisce immagini 2D e 3D ad alta risoluzione e termiche del corpo umano. Questo dispositivo è in grado di analizzare anche molti altri valori e di metterli in relazione fra loro tramite l’intelligenza artificiale. Oltre alla scansione del paziente in circa 15 minuti vengono inoltre rilevati pressione sanguigna, frequenza e forza cardiaca, livelli di ossigeno nei tessuti e vari parametri come vista, udito, sensibilità neuronale e contrazione muscolare. Dai risultati sui primi pazienti sembra che questa tecnologia abbia individuato nel 14% dei soggetti alcune anomalie misconosciute. Con accertamenti successivi si è scoperto che questi input di ‘non normalità’ potevano corrispondere a fattori di rischio per alcune tipologie di malattie. Il condizionale è però d’obbligo perché finora non c’è un supporto scientifico che abbia certificato queste statistiche. Il supporto scientifico esiste invece per l’approccio epigenetico CheekAge, una tecnologia che permette di valutare l’invecchiamento dell’organismo sulla base di un semplice campione di materiale genetico raccolto con un tampone orale. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista “Frontiers in Aging” ed è stato condotto dagli scienziati dell’azienda Tal-ly Health di New York. I ricercatori garantiscono che con questo sistema potrà essere identificata con precisione l’età biologica del paziente e persino la previsione di mortalità.
Nel materiale prelevato viene individuato il grado di metilazione del Dna, un fenomeno che la comunità scientifica tiene sempre più in considerazione e che molti scienziati chiamano “il metiloma”. Più bassa è la metilazione del Dna e più alta è l’età biologica e la persona risulta quindi più anziana. Il deterioramento dell’organismo è un processo naturale ma può essere accelerato da fattori come stress, inquinamento, tabagismo, cattiva alimentazione e sedentarietà, tutti fattori che riducono la metilazione del Dna. Questo porta a una disregolazione dell’espressione genica e le cellule risultano, per così dire, confuse. ‘Confusione’ che può indurre a un mal funzionamento degli organi e del sistema immunitario oppure portare alla caratteristica anarchia delle cellule tumorali. Gli autori hanno coinvolto 1.513 persone nate fra il 1921 e il 1936. I volontari sono stati seguiti nell’ambito del programma Lothian Birth Cohorts (Lbc) dell’Università di Edimburgo.
Questi soggetti sono stati sottoposti al controllo del metiloma ogni tre anni. Grazie a questa ricerca gli scienziati hanno potuto mettere a punto un sistema per identificare i soggetti a maggiore rischio di malattie e mortalità. Ma non solo: lo studio ha permesso di individuare nuovi geni correlati allo stato di salute: il gene Pdzm4 (un oncosoppressore) l’Alpk2 (un gene legato alla salute cardiaca). Monitorare il metiloma permetterà quindi di identificare precocemente le criticità metaboliche e di intervenire con terapie o modifiche dello stile di vita per rallentare il declino fisico e l’insorgenza delle malattie. I nuovi sviluppi della genomica (che individua le alterazioni del Dna) e dell’epigenomica (che studia la capacità di espressione del Dna) permetteranno inoltre di elaborare efficaci strategie preventive sempre più personalizzate.