In questi ultimi anni alcuni geni predisponenti al cancro hanno fatto parlare di sé. Questo grazie ad attrici del mondo dello spettacolo che si sono sottoposte a mastectomia preventiva bilaterale per evitare di incorrere nel carcinoma mammario.
Questo intervento chirurgico permette di ridurre del 90% la possibilità di sviluppare un tumore in donne che presentano una mutazione genica favorente l’insorgenza del cancro alla mammella.
Secondo lo studio pubblicato nel 2021 su JAMA dall’American Medical Association la mastectomia e l’ovarectomia bilaterale è indicata per chi ha il 70% di probabilità di contrarre il cancro al seno e all’ovaio a causa di mutazioni nei geni PTEN, CDH1, STK11, PALB2 ma soprattutto nel BRCA1 e nel BRCA2.
Circa il 10% dei carcinomi della mammella e dell’ovaio rientrano nel contesto dei tumori ereditari e sono infatti determinati dalla presenza di varianti mal funzionanti nei geni BRCA1 e BRCA2 adibiti alla riparazione del DNA.
Più quindi una donna è sottoposta a rischi neoplastici, come l’esposizione a sostanze chimiche o a radiazioni, più è a rischio di contrarre il tumore, soprattutto se non possiede un adeguato sistema di riparazione del proprio DNA.
Secondo le indicazioni dell’associazione Italiana di Oncologia Medica per chi ha alterazioni del gene BRCA1 il rischio di ammalarsi nell’arco della vita di carcinoma mammario è del 72% mentre è del 44% per quello ovarico. In chi possiede invece mutazioni del BRCA2 il rischio di ammalarsi di tumore alla mammella è del 69% mentre per il cancro ovarico è del 17%.
Sia l’asportazione delle mammelle che delle ovaie si consiglia di eseguirla fra i 35 e 45 anni di età. Negli altri casi si procede in una sorveglianza attiva aggiungendo in prevenzione anche farmaci antineoplastici di natura ormonale.
Ma l’alterazione dei sistemi di riparazione residenti nei geni BRCA sembra essere responsabile o almeno corresponsabile anche per altri tumori e non solo nel sesso femminile.
Nella rivista Journal of Clinical Oncology è stata presentata nel 2022 la più ampia analisi statistica dell’argomento. Il Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza di Roma e dall’Università di Cambridge hanno analizzato 3.184 famiglie con mutazioni in BRCA1 e 2.157 famiglie con mutazioni in BRCA2. Queste sono state associate a rischio neoplastico, non solo per il tumore della mammella e quello ovarico, ma anche per altri diversi tumori ed in entrambi i sessi. Si è visto che la correlazione esiste per almeno 22 tipi di cancro, soprattutto per quanto riguarda il pancreas, lo stomaco e la prostata. Gli uomini portatori di una mutazione in BRCA2 hanno infatti un rischio maggiore del 27% di sviluppare il cancro alla prostata e di 40 volte quello di ammalarsi di tumore alla mammella.
Questi dati suggeriscono l’utilità di estendere maggiormente lo screening tramite test genetici. La diagnosi tempestiva è infatti ancora la principale arma che abbiamo per combattere il cancro.
