Gemelle geneticamente modificate

La tecnologia di ingegneria genetica CRISPR/Cas è valsa il Premio Nobel alle due ricercatrici che hanno contribuito alla sua creazione: Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna. Consiste in una tecnica per modificare il DNA cellulare. Viene introdotta nella cellula una particolare proteina che funziona da forbice molecolare e porta con se il pezzo di genoma da sostituire. Per questo motivo il sistema viene anche chiamato “taglia e cuci” o editing genetico. Le potenzialità sono enormi, modificando il DNA errato o danneggiato potremmo curare patologie ereditarie, tumorali ma anche cambiare i caratteri somatici di una persona e far nascere individui geneticamente modificati. I risultati ottenuti finora sono molto incoraggianti, come dimostra la storia della prima paziente CRISPR, l’afroamericana Victoria Gray, che ha ricevuto il trattamento in età adulta per debellare l’anemia falciforme, malattia ereditaria di cui era affetta. Se però volessimo alterare una cellula germinale per dare alla luce un organismo modificato la questione sarebbe più delicata, anche solo per il fatto che la modifica potrebbe essere ereditata da figli, nipoti e tutta la progenie, in questo caso si parla di editing ereditabile. Se l’intervento venisse fatto su insetti – come si sta sperimentando nelle zanzare anofale per impedire la trasmissione della malaria – potrebbe essere meglio accettato ma quando si parla di esseri umani i dubbi sono molteplici.

Tre anni fa il mondo scientifico andò in crisi quando seppe che alcuni bambini vennero alla luce con genomi modificati tramite la tecnica CRISPR. Erano due gemelline nate in Cina nell’autunno del 2018 e una terza bambina venuta alla luce pochi mesi dopo nell’ambito dello stesso progetto. Le cellule uovo fecondate vennero modificate per generare una resistenza all’HIV. Benché i padri avessero l’AIDS l’esperimento venne duramente criticato da ricercatori ed esperti di etica a causa della mancanza di un effettivo bisogno medico data la disponibilità di farmaci antiretrovirali. Inoltre i test eseguiti nelle gemelline ( Lulu e Nana ) evidenziarono che effettivamente una delle due nacque refrattaria all’HIV per aver ricevuto la “correzione” in entrambi i filamenti di DNA, mentre l’altra, avendo avuto una modifica in un solo filamento risultò meno protetta. Anche l’altra bambina ( Amy ) risultò avere una modifica parziale del genoma ma ad oggi di lei si sono perse le tracce. 

È evidente quindi come ci sia ancora molto da studiare e perfezionare nell’ambito di questa tecnologia. Nel caso delle gemelline gli studi successivi dimostrarono inoltre che non tutte le cellule del loro corpo avessero la modifica voluta. Probabilmente questo è dovuto al fatto che la correzione CRISPR venne inserita non al momento esatto della fecondazione, cioè quando ancora c’era un unica cellula uovo, ma quando questa si era già moltiplicata alcune volte. L’editing non avvenne quindi in tutte le cellule ma solo in alcune e non sempre esattamente nel punto voluto. Questo ha reso meno efficace l’intervento e forse potrebbe aver predisposto le bambine ad altre malattie come quelle tumorali.

Le autorità cinesi inizialmente propagandarono il successo dell’esperimento, poi fecero marcia indietro condannando il lavoro e chiudendo il laboratorio. Anche He Jiankui, lo scienziato a capo del progetto, venne condannato a una multa e tre anni di carcere per “pratica medica illegale”. 

In ogni caso le gemelle oggi sembrano godere di buona salute ma è impossibile stabilire se il loro editing si tradurrà in benefici o rischi per loro stesse e per quella delle generazioni future da loro generate.

Per questi motivi bisognerebbe che le legislazioni di tutti i Paesi si adeguassero alle innovazioni della scienza medica. Infatti, se è vero che nella maggior parte del mondo l’editing ereditario è vietato, molti altri, soprattutto in Africa,  non prendono posizione ed altri ancora, come l’Italia, lasciano una porta aperta non avendo ancora ratificato la convenzione di Oviedo sui diritti dell’uomo e la biomedicina che proibisce categoricamente l’editing ereditabile.

Tratto da “La Ragione”.

Massimiliano Fanni Canelles

Viceprimario al reparto di Accettazione ed Emergenza dell'Ospedale ¨Franz Tappeiner¨di Merano nella Südtiroler Sanitätsbetrieb – Azienda sanitaria dell'Alto Adige – da giugno 2019. Attualmente in prima linea nella gestione clinica e nell'organizzazione per l'emergenza Coronavirus. In particolare responsabile del reparto di infettivi e semi – intensiva del Pronto Soccorso dell'ospedale di Merano. 

Leave a Reply

Your email address will not be published.