Meno burocrazia e più ricerca, l’equazione vincente per le malattie “orfane”

Giulia Angelon

Snobbate dai grandi investimenti per la loro bassa incidenza sulla popolazione, le malattie rare sono comunque un drammatico dato di fatto per tre milioni di persone in Italia soltanto. La loro scarsa conoscenza scientifica e i farmaci poco convenienti per le aziende farmaceutiche da immettere sul mercato rendono la battaglia dei malati ogni giorno più difficile

Le malattie rare sono patologie cronicamente debilitanti o potenzialmente letali, nella maggior parte dei casi ereditarie, che colpiscono un numero molto ridotto di persone. Come riportato nel sito della Commissione Europea, “Nella UE sono considerate rare le malattie che colpiscono meno di 5 persone su 10.000”. Ad una prima analisi, tale cifra risulta poco significativa. Ma se teniamo in considerazione la popolazione dei 27 Paesi membri (Croazia esclusa), significa che, per ogni malattia rara, vi sono, nella UE, circa 246.000 malati. Nota più critica, poi, è data dal fatto che “La maggior parte dei pazienti è affetta da malattie ancora più rare, che colpiscono 1 persona su 100.000 o più”. Nel complesso, “si stima che oggi, nella UE, le malattie rare esistenti colpiscano il 6-8% della popolazione, ossia dai 27 ai 36 milioni di persone”. Il terreno su cui si muove chi soffre di queste patologie è un vero e proprio percorso ad ostacoli. Le certezze in termini di diagnosi e terapia risultano sempre troppo deboli. Lo stesso aggettivo che definisce i farmaci destinati alla cura di tali malattie esemplifica in modo chiaro lo stato delle cose: “orfani”. La bassa casistica, infatti, li rende poco “attraenti” per affrontare investimenti nel campo della ricerca clinica e farmacologica. Per le aziende farmaceutiche, i costi di commercializzazione di tali farmaci sono estremamente elevati e non sarebbero recuperabili con le vendite del prodotto, potenzialmente limitate. In ogni parte del mondo vivono persone affette da malattie rare. Persone reali, che giorno dopo giorno affrontano complicatissime battaglie per destreggiarsi tra scienza, ricerca, terapia, ostacoli burocratici, economici, assistenza e sopravvivenza. I pazienti colpiti da malattie rare hanno gli stessi diritti sanitari di tutti gli altri malati. Al tal fine, e con l’obiettivo di stimolare la ricerca e lo sviluppo in questo specifico settore, la legislazione si propone di fornire incentivi per le aziende farmaceutiche che sviluppano e commercializzano farmaci per il trattamento delle malattie rare. Le istituzioni pubbliche hanno, altresì, adottato degli incentivi per la Sanità e le industrie biotecnologiche (il 16 dicembre 1999 il Parlamento Europeo ed il Consiglio Europeo hanno adottato il Regolamento n° 141/2000 per i farmaci orfani). Ad oggi, però, il contributo principale è dato dall’attività di associazioni, gruppi e comitati che si impegnano quotidianamente nella raccolta dei fondi e nella creazione di un solido budget di investimento per la ricerca e per la produzione dei farmaci orfani.
Convivere con una malattia rara comporta un apprendimento quotidiano dall’esperienza. Le risposte certe sono poche e le battaglie, esterne ed interiori, estenuanti. Informarsi è fondamentale anche per tutti coloro che non devono confrontarsi ogni giorno con queste patologie.
Capire le difficoltà che migliaia di persone devono affrontare e battersi al loro fianco perché ricerca e produzione diventino una certezza è un dovere, almeno morale, di ognuno di noi.
Proviamoci.

Giulia Angelon

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