Quali sono i sintomi?

La quinta edizione del DSM5 modifica nettamente il concetto nosografico di Autismo, accorpando alcune declinazioni sintomatologiche. Nella precedente versione, queste avevano una chiara e delineata descrizione rappresentata da ulteriori disturbi presenti nella sfera dei deficit pervasivi dello sviluppo.

Domenico BoveDiego Aceto

domenico bove diego acetoIl Disturbo dello Spettro Autistico (incluso tra i disturbi del neurosviluppo) rappresenta una novità all’interno del DSM-5 volta a riflettere il consenso scientifico rispetto al fatto che i quattro precedentemente distinti disturbi riguardino, in realtà, una sola condizione, con diversi livelli di gravità dei sintomi nei due domini centrali.
La denominazione unitaria “Disturbo dello Spettro Autistico” include ora i precedenti Disturbo Autistico, Sindrome di Asperger, Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia e Disturbo Pervasivo dello Sviluppo non altrimenti specificato.
Nell’ottica attuale, tale modalità di codifica riguarda i deficit nella comunicazione e nell’interazione sociale e, in seconda istanza, ristretti e ripetuti comportamenti, interessi e attività (RRBs: Restricted Repetitive Behaviors, interests, and activities).
Entrambe le componenti del disturbo sono richieste per la diagnosi. La stessa, pertanto, non può essere effettuata nel caso di solo deficit di interazione e comunicazione o nel caso di sola presenza di segni comportamentali.
Le caratteristiche essenziali del disturbo, come precedentemente accennato, sono rappresentate, da un lato, dalla compromissione persistente della comunicazione sociale reciproca e dell’interazione, dall’altro, da pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi, tali da causare un limite clinicamente significativo del funzionamento del soggetto nei vari contesti quotidiani.
Il momento in cui la compromissione funzionale diventa evidente varia in base alle caratteristiche dell’individuo e del suo ambiente.

Le caratteristiche diagnostiche centrali sono evidenti nel primo periodo di sviluppo e le manifestazioni sintomatologiche variano molto anche in base al livello di gravità della patologia, al livello dello sviluppo ed all’età cronologica (senza tralasciare altri fattori, quali il supporto e la stimolazione da parte dei caregivers).
È opportuno considerare che lo sviluppo intellettivo rappresenta un elemento primario da valutare (anche se non di importanza diagnostica) in quanto influisce in maniera determinante sull’evoluzione a lungo termine.
Analizzando i criteri fondamentali, possiamo notare che le compromissioni della comunicazione e dell’interazione sociale risultano pervasive e costanti.
Molti soggetti presentano deficit del linguaggio che vanno dalla completa assenza di capacità discorsiva a ritardi di acquisizione, scarsa comprensione del discorso, ecolalia o linguaggio manierato e troppo letterale. È doveroso osservare che, nonostante le abilità linguistiche formali (come, ad esempio, vocabolario e grammatica) siano mantenute, nel Disturbo dello Spettro Autistico è compromesso l’utilizzo del linguaggio per la comunicazione sociale reciproca. Tale deficit è chiaramente evidente in bambini che mostrano scarsa o nessuna capacità di avviare interazioni sociali e nessuna condivisione di emozioni, associate ad una ridotta o assente imitazione del comportamento altrui.
Qualsiasi tipo di linguaggio esista, è spesso unilaterale, privo di reciprocità ed utilizzato esclusivamente per avanzare richieste o per “etichettare” piuttosto che per commentare, condividere sentimenti o conversare. Per quanto riguarda i comportamenti comunicativi non verbali, essi sono manifestati da assenza, riduzione o uso atipico del contatto visivo, della gestualità, della mimica facciale, dell’orientamento del corpo o dell’intonazione della voce.
Una delle caratteristiche precoci è la compromissione dell’attenzione congiunta, manifestata dalla scarsa capacità di indicare o mostrare per condividere un interesse o dall’incapacità di seguire ciò che viene indicato o lo sguardo di qualcuno.
Va ricordato che il limite può essere relativamente sottile all’interno di modalità individuali – alto e basso funzionamento patologico – (ad esempio, alcuni bambini possono avere un contatto visivo relativamente buono mentre parlano), ma risulta evidente una non adeguata integrazione di contatto visivo, gestualità, postura del corpo, prosodia ed espressioni del viso durante la comunicazione sociale.
Va sottolineato che le problematiche relative all’instaurare, mantenere e comprendere le relazioni devono essere valutate nel confronto con le norme che riguardano età, genere e cultura. Può esservi un interesse sociale assente, ridotto o atipico, manifestato dal rifiuto degli altri, passività o approcci inappropriati che possono sembrare aggressivi o distruttivi. Queste difficoltà sono particolarmente riscontrabili nei bambini più piccoli, in cui sono spesso presenti sia la mancanza di gioco sociale condiviso e di immaginazione (gioco di finzione), sia l’insistenza nel giocare con regole molto fisse.

Il Disturbo dello Spettro Autistico è definito anche da pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi e con una varietà di manifestazioni in relazione all’età ed alle abilità.
comportamenti ripetitivi comprendono stereotipie motorie semplici (battere le mani, schioccare le dita), uso ripetitivo di oggetti (far ruotare monete, mettere in fila i giocattoli) ed eloquio ripetitivo (ecolalia, ripetizione ritardata o immediata di parole ascoltate, uso stereotipato di parole, frasi o pattern prosodici, uso del “tu” riferendosi a se stessi). L’eccessiva aderenza alla routine ed i limitati pattern di comportamento possono manifestarsi con la resistenza al cambiamento (disagio legato a piccoli  cambiamenti apparenti, insistenza sull’adesione alle regole, rigidità di pensiero) o con comportamenti rituali, verbali e non verbali (domande ripetitive, fare ripetutamente un percorso).
Gli interessi altamente ristretti, presenti nel disturbo, tendono ad essere abbastanza anomali (bambino fortemente attaccato ad una pentola, bambino preoccupato per un aspirapolvere, ecc.).
In tal senso, alcune attrazioni ed alcuni comportamenti routinari possono essere collegati con l’evidente iper- o ipo- reattività verso gli stimoli sensoriali che si manifestano attraverso reazioni estreme a suoni o consistenze tattili, un’eccessiva tendenza ad annusare e toccare oggetti, l’essere affascinati da luci o oggetti in movimento e, a volte, anche da apparente insensibilità al dolore, al caldo o al freddo. Le reazioni estreme o rituali che riguardano gusto, olfatto, consistenza o aspetto del cibo o eccessive restrizioni alimentari sono comuni e possono rappresentare caratteristiche di manifestazione del disturbo.

Riferendoci allo storia dello sviluppo del disturbo, i sintomi vengono generalmente riconosciuti nel secondo anno di vita (12-24 mesi di età), ma possono anche essere osservati prima dei 12 mesi se il ritardo dello sviluppo è grave, o dopo i 24 mesi se i sintomi sono attenuati.
La descrizione delle modalità di esordio può comprendere, spesso, informazioni sul ritardo dello sviluppo psicomotorio o sulla perdita di abilità sociali e/o linguistiche. Nei casi in cui si osserva una regressione di talune abilità, si è soliti assistere ad un graduale o relativamente rapido deterioramento del comportamento sociale o delle abilità linguistiche.
In genere, tale deterioramento si verifica tra i 12 ed i 24 mesi di età ed è distinto da rari esempi di regressione dello sviluppo che si verifica dopo almeno 2 anni di sviluppo normale (precedentemente descritto nel DSM-IVth Rev. Ed. come Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia).
Le caratteristiche comportamentali del Disturbo dello Spettro Autistico iniziano a diventare evidenti nella prima infanzia, con alcuni casi di soggetti che presentano uno scarso interesse per le interazioni sociali già nel primo anno di vita (difficoltà nelle interazioni diadiche e triadiche).

Nella stragrande maggioranza dei casi, i primi sintomi riguardano un ritardo nello sviluppo del linguaggio, spesso associato a scarsi interessi o ad insolite interazioni sociali (come, ad esempio, tirare altre persone per mano non guardandole), modalità di gioco stravaganti (portare giocattoli in giro e non giocarci mai), comportamenti alquanto bizzarri, inadeguati al contesto e modalità di comunicazione insolite (conoscere il proprio nome, ma non rispondere ad esplicita domanda richiestiva).
Durante il secondo anno di vita, i comportamenti stravaganti e ripetitivi, uniti all’assenza di giochi abituali, diventano più evidenti, osservando la frequenza e l’intensità del comportamento (ad esempio, allineamento quotidiano, anche per ore, di oggetti, con manifestazioni di disagio quando si tenta di interrompere o variare l’attività). Nella fase di sviluppo successiva (da 36 mesi in poi), molti bambini manifestano anche compromissioni intellettive e linguistiche (parlare lentamente, comprensione del linguaggio inferiore alla produzione).
Il divario tra abilità funzionali intellettive ed adattive è spesso ampio, avvalorando l’ipotesi di un conclamato deficit della Teoria della Mente. Sono frequenti deficit o comportamenti motori, compresi andatura stravagante, goffaggine, camminare in punta di piedi. Non rara la presenza di comportamenti autolesionistici (colpirsi il capo, mordersi i polsi), mentre i comportamenti dirompenti/sfidanti sono più comuni nei bambini e negli adolescenti con Disturbo dello Spettro Autistico rispetto ad altri disturbi (Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività, Disturbo della Condotta, Disturbo Oppositivo Provocatorio, Disturbo Esplosivo Intermittente) compresa la Disabilità Intellettiva.
È tuttavia possibile che individui con presenza del disturbo sperimentino, in una fase di sviluppo avanzata, un deterioramento marcato dei sintomi motori e presentino un episodio catatonico conclamato con sintomi quali mutismo, tendenza ad assumere posture fisse, smorfie e flessibilità cerea.
Il periodo più a rischio per tale comorbilità è quello adolescenziale. È doveroso sottolineare che, nella fase avanzata della vita, gli interventi o i meccanismi di compensazione posti in essere possono mascherare alcune caratteristiche deficitarie. Tuttavia, spesso, i sintomi residui sono sufficienti per causare compromissione del funzionamento nei vari ambiti di interesse della quotidianità.

Domenico Bove, Neuropsichiatra dell’età evolutiva. Professore a contratto di Neuropsichiatria Infantile-Seconda Università di Napoli.
Diego Aceto, Psicologo in Psicologia Applicata, Clinica e della Salute – Università dell’Aquila.

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