Cronicità ed elevata mortalità, effetti disabilitanti e difficoltà di cura, complessità della gestione clinica e forte impatto emotivo su pazienti e familiari: sono queste le caratteristiche che legano patologie così diverse. Come indicato nel decreto del luglio 2008, la missione del Centro Nazionale Malattie Rare (Cnmr) riguarda la ”ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare…
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Medicina narrativa
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Raccontare, partecipare, condividere, ascoltare Il racconto restituisce a chi vive l’esperienza della malattia un ruolo attivo all’interno della propria storia di vita. Raccontare di sé, della propria esperienza, è un diritto ed un momento che restituisce dignità alla persona. La medicina narrativa rappresenta un patrimonio per la sanità pubblica anche nella sua capacità di contribuire…
Gli incentivi pubblici alla ricerca
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Il quadro degli incentivi posto in essere dalla Commissione Europea attraverso il regolamento (EC) 141/2000 non è sufficiente a colmare i vuoti legislativi degli Stati Membri, che devono quindi provvedere ad integrare la propria rete sanitaria e di R&S con politiche ad hoc, disegnate per massimizzare le reti esistenti sul proprio territorio in termini di…
Reti di assistenza e associazioni
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Ad oggi, non esiste cura per le 6000-8000 malattie rare. Solo in Italia, il numero dei pazienti si aggirerebbe a più di 1 milio-ne e mezzo. Se a questi si aggiungono i familiari, gli amici, i colleghi di lavoro, i medici curanti, si osserva un fenomeno che ha tutto tranne le caratteristiche del-la rarità. Si…
L’assistenza multidisciplinare
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Gli obiettivi sono quelli di aumentare la qualità della prestazione e di evitare alle famiglie il disagio derivante dalla necessità di rivolgersi a specialisti diversi, in strutture non collegate e disperse sul territorio. Le malattie rare (MR) sono patologie che hanno singolarmente una bassa incidenza nella popolazione (fino a 1 caso ogni 2000 abitanti per…
La scoperta di un mondo sconosciuto
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Nel 1985 la parola “malattie rare” era pressoché sconosciuta ai medici, ai ricercatori, alle autorità sanitarie, ai media. Ma dedicare un intero istituto allo studio delle malattie rare non era un’idea bizzarra, ma rispondeva ad un bisogno reale. In un pomeriggio di primavera del 1985, un elicottero rosso si è posato sul prato davanti alla…
Condividere le esperienze
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Saper collaborare, trovare la giusta sinergia di risorse culturali, assistenziali e di ricerca tra persone, gruppi e Istituzioni è una condicio sine qua non per ogni forma di sviluppo e di progresso per il raggiungimento della “terapia del domani”… Parlare di “Malattie Rare” non è facile, o meglio, è un po’ vago. Il termine, infatti, raccoglie un gran…
Casi clinici
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Giuseppe. Ora 15 anni. La diagnosi. Impacciato nei movimenti fin dai primi passi, inizialmente era stato diagnosticato come ritardo mentale. Poi, per riscontro agli esami di enzimi muscolari elevati, a due anni di vita si era passati ad una “distrofia muscolare” non meglio specificata. I genitori, non convinti, hanno vagato per numerosi ospedali, finché, dopo…
L’importanza della ricerca
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Il razionale di riunire assieme le malattie rare è legato al fatto che tutte richiedono un’assistenza specialistica e continuativa di dimensioni tali da non poter essere gestita senza un’importante intervento pubblico. Le malattie rare sono patologie poco frequenti non solo per definizione, ma anche poco conosciute, non sufficientemente studiate e spesso prive di una terapia…
Note ma non diagnosticate
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La D.ssa Domenica Taruscio ha chiesto la collabora-zione per iniziare il progetto “Malattie rare senza diagnosi” per istituire una banca dati (database) e di una banca di materiale biologico (biobanca) presso l’ISS per tutta l’Italia. Le malattie rare sono molto meno rare di quanto si pensi: moltissime malattie rare non vengono diagnosticate e restano ignote…