Con il termine “ingegneria genetica” si intendono tutte quelle tecniche che comprendono conoscenze di genetica e di biologia molecolare e che permettono di identificare, isolare e trasferire artificialmente un gene dal patrimonio genetico di un organismo a quello di un altro essere vivente. In sostanza, se utilizziamo tale tecnologia per modificare a nostro piacimento un…
Categoria: Il Mensile
La sperimentazione clinica
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Michele Mirabella Gli incredibili risultati ottenuti dal genere umano sono dovuti anche al metodo sperimentale impostato da Galileo. Prima la scienza non era dotata di un adeguato metodo d’indagine. Oggi tutto quello che riguarda la vita è scienza e come tale va appassionatamente e accanitamente ricercato e sperimentato. Negli ultimi anni, lo sviluppo delle tecnologie…
Un’eccellenza italiana
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Luca Cordero di Montezemolo In vent’anni Telethon ha destinato alla ricerca oltre 300 milioni di euro. In questo tempo, relativamente breve per la ricerca, gli scienziati finanziati hanno fatto passi da gigante e per un gruppo di malattie si sono avvicinati in maniera importante verso l’obiettivo della cura. In un caso il traguardo è stato…
Storia di un successo
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Non è un caso che il successo riconosciuto da “Science” sia frutto della ricerca Telethon. La terapia genica, infatti, vede nelle malattie dovute al difetto in un singolo gene il terreno ideale per la sua messa a punto e validazione. Anche le malattie a più ampia diffusione ne beneficeranno, ma sono necessari ancora molti anni.…
Box Telethon (1)
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I metodi di valutazione per l’assegnazione dei fondi Raccogliere fondi per la ricerca sulle malattie genetiche rare è uno dei punti fondamentali della missione di Telethon. Per fare in modo che la ricerca vada avanti, occorre però anche spendere bene i soldi a disposizione. All’ufficio scientifico spetta il compito di assicurare che i fondi vengano…
Curare le immunodeficienze
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Le immunodeficienze primitive sono state le prime malattie genetiche ad essere trattate con successo grazie alla terapia genica. Caratteristica comune delle immunodeficienze primitive è l’assenza o un difettoso funzionamento dei globuli bianchi, che causa un’aumentata suscettibilità alle infezioni da batteri, funghi e virus. In assenza di trattamento, le infezioni sono la causa più frequente di…
Box Telethon (2)
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Gli istituti finanziati dalla Fondazione Telethon La Fondazione Telethon finanzia tre istituti di ricerca scientifica (Tigem, Hsr-Tiget e Dti) e un istituto di ricerca applicata (Tecnothon), in cui viene condotta ricerca eccellente e altamente competitiva in ambito internazionale. L’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) è nato nel 1994 e ha sede a Napoli. Diretto…
La rinascita della vista
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I risultati ottenuti incoraggiano a continuare nell’applicazione della terapia genica per la cura delle malattie ereditarie della retina. Tale terapia è applicabile nei casi in cui sia noto il difetto genetico e nei pazienti in cui vi sia una persistenza di tessuto retinico normale, tale da poter creare le condizioni minime di accettabilità della copia…
Leucodistrofia Metacromatica (LDM)
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La terapia genica si basa sul principio che ogni malattia causata da un’alterazione di un gene noto possa essere curata inserendo, mediante adeguati veicoli (vettori virali), una copia funzionale dello stesso gene nelle cellule malate del paziente. Nel caso della LDM risulta complesso inserire il gene funzionale nelle cellule malate del sistema nervoso centrale e…
Box Telethon (3)
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Che cos’è e come si manifesta? La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva, appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali e causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi. La malattia è caratterizzata dall’accumulo di sulfatidi in alcuni tessuti dell’organismo, in particolare nella guaina mielinica, una struttura…