Disabilità gravi, saperi fragili

Numericamente, l’incidenza di queste patologie è di gran lunga superiore a quella delle malattie rare. Secondo l’OMS, in Europa le malattie croniche provocano almeno l’86% dei morti ed il 77% del carico di malattia. Per questa ragione, appare ancora più grave la disinformazione associata alle varie forme di autismo.

Emilia Sarnataro, Donatella Palma

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Gli autismi (l’insieme delle sindromi aggregate secondo il DSM V nella definizione di Disturbi dello Spettro Autistico) rappresentano la patologia associata a disabilità della quale gli Italiani dichiarano di essere meno a conoscenza, evidenziando una carenza di informazione che appare particolarmente grave, dal momento che si tratta di una delle cause più frequenti di ritardo mentale e di disabilità intellettiva grave in età scolare (Censis 2010). Di fatto, l’autismo rappresenta una malattia cronica con esordio infantile che prevede un ampio spettro di manifestazioni cliniche. Può essere definita tale in quanto presenta sintomi che perdurano nel tempo. La diagnosi di autismo è relativamente stabile per tutto l’arco della vita. Per queste malattie, le terapie, di qualsiasi tipo esse siano, possono portare miglioramenti, ma non sono risolutive.

Numericamente, l’incidenza di queste patologie è di gran lunga superiore a quella delle malattie rare. Secondo l’OMS, in Europa le malattie croniche provocano almeno l’86% dei morti ed il 77% del carico di malattia.
Per ciò che concerne l’epidemiologia, si osserva che, dagli studi sulla popolazione generale, risulterebbe che, ogni 10.000 bambini-ragazzi:
– 6 presentano Sindrome di Asperger;
– 12 autismo a basso funzionamento cognitivo;
– 50 NAS (senza problemi cognitivi o con problemi cognitivi di grado lieve).
Dagli studi di popolazione clinica, invece, risulterebbe:
– 70 -75 autismo a basso funzionamento cognitivo;
– 25-30 Asperger o NAS.

La realtà clinica ci confronta con un rapporto rovesciato: quasi 3 casi a basso funzionamento cognitivo contro un caso senza problemi cognitivi o lievi. Attualmente, la diagnosi viene effettuata ancora relativamente tardi (la maggior parte dei bambini attorno ai 3-4 anni). Generalmente, viene formulata a distanza di circa due anni da quando i genitori iniziano a preoccuparsi e a ricercare un aiuto. La massima espressione sintomatologica, tuttavia, si osserva tra i 4 e i 5 anni, soprattutto nei casi con più alto funzionamento. È però possibile, in molti casi, come dimostrato dalla ricerca degli ultimi anni, eseguire diagnosi di Autismo/DSA già nel secondo anno di vita. Ciononostante, è ancora poco frequente che il bambino con sospetto Autismo/DSA venga inviato ad un servizio specialistico prima dei due anni, benché sia stato dimostrato che i genitori esprimono al pediatra le loro preoccupazioni per lo sviluppo del bambino già verso i 18 mesi e, talora, anche prima. Per una diagnosi precoce, è fondamentale la sensibilizzazione degli operatori di primo livello, pediatri di libera scelta ed educatrici dei nidi.

Formulare tempestivamente una diagnosi di autismo significa:
– prevenire una situazione di generale malessere dell’intero sistema-famiglia legata al disorientamento dei genitori privi di una spiegazione dei comportamenti atipici del bambino;
– programmare un intervento precoce;
– facilitare l’ingresso ai familiari del bambino ad indagini genetiche e garantire un livello di attenzione e sorveglianza maggiore per i fratelli.

Anamnesi
Esame clinico:
– diagnosi clinica (classificazione all’interno di categorie riconoscibili e stabili nel tempo);
– diagnosi funzionale (individualizzata, specifica e dinamica, interdisciplinare – suggerisce modalità e tecniche di intervento);
– restituzione.

Scale di valutazione opportunamente elaborate per il comportamento autistico:
– CARS – permette di esplorare raccogliendo informazioni in contesti vari e da fonti multiple 15 aree di sviluppo;
– ADOS – osservazione diretta e standardizzata del bambino strutturata in moduli che esplorano il comportamento sociale in contesti comunicativi naturali;
– ADI-R – complementare all’ADOS, è un’intervista semi-strutturata destinata ai genitori basata su domande relative ai comportamenti appartenenti alla triade;
– PEP-R – profilo psico-educativo, permette di ottenere un profilo di sviluppo per pianificare un programma di intervento specifico ed individualizzato;
– SCALE VINELAND – intervista semi-strutturata che valuta il livello adattivo raggiunto dal bambino.

Non esistono indagini strumentali e/o di laboratorio con significato diagnostico, né un marker che identifichi il disturbo.
Vanno tenute in considerazione le seguenti indicazioni:
– Indagini audiometriche;
– Indagini genetiche (cariotipo, X fragile);
– Indagini metaboliche;
– EEG (veglia e sonno);
– Neuroimmagini (TC, RMN);
– Indagini per le intolleranze alimentari.

In passato, nel rapporto medico-paziente vi era squilibrio: paternalismo e autorevolezza del medico nei confronti di chi chiedeva aiuto. Oggi vi è parità, condivisione e necessità del consenso. Il consenso deve essere informato. I genitori diventano coautori del progetto terapeutico-riabilitativo e viene offerta loro la possibilità di mettere in campo l’esperienza e la conoscenza sul figlio unitamente alle strategie emerse, durante gli anni, come più efficaci nella gestione dei comportamenti-problema.

Vi è il diritto a conoscere i metodi migliori e con efficacia provata.
Trattandosi di minori e genitori, l’informazione e i consigli hanno una valenza ancora più intensa: l’autonomia piena e totale è un ideale astratto. Le scelte condivise rappresentano, comunque, il frutto di una negoziazione, di una contrattazione. Lo specialista può e deve far pesare la propria capacità comunicativa e la sua autorevolezza, oltre che la propria etica personale e professionale.
Da anni, invece, assistiamo a come le famiglie si perdono nel “labirinto” di teorie e metodi, a volte perfino troppo originali, a volte con atteggiamenti messianici e miracolistici. Spesso, la comunità scientifica si è mostrata imbarazzata, incerta, a volte paralizzata.
Appare, invece, fuori discussione la necessità di terapie a portata di tutti, con criteri teorici condivisi e basati su una corretta informazione. In termini bioetici, il diritto ad una diagnosi corretta e tempestiva e alla scelta del trattamento più efficace. È dell’aprile – agosto 2013 un documento del CNB in merito ai disturbi autistici, all’eziologia ed all’opportunità di scelta dei trattamenti davvero efficaci: “L’incertezza su quale sia il trattamento più efficace, capace di portare non alla guarigione, ma ad un miglioramento della sindrome, rende difficile realizzare il diritto della persona con autismo o, per lui, dei suoi genitori, ad essere informati sulle diverse opzioni e di scegliere liberamente e consapevolmente.”
I migliori trattamenti sono quelli che:
– Prevedono un sistema integrato di interventi coordinati ed un’eventuale integrazione tra metodi e strumenti scientificamente validati;
– Riconoscono tutti gli spazi frequentati dal bambino quali opportunità terapeutiche. Prevedono, quindi, un collegamento ed un coordinamento tra interventi e servizi, scuola e famiglia;
– Coinvolgono la famiglia nel processo diagnostico e terapeutico;
– Forniscono al bambino ed al suo contesto servizi individualizzati, un progetto personalizzato;
– Iniziano il più precocemente possibile ed utilizzano insegnamenti strutturati e sistematici;
– Offrono un progetto con obiettivi a breve ed a medio termine;
– Prevedono verifiche periodiche dell’efficacia degli interventi.

Di qui la priorità, da parte della Sanità pubblica, di investire nel controllo di queste malattie ed anche nella prevenzione. Le malattie croniche prevedono la presa in carico dei pazienti sul territorio e l’assistenza lungo tutto il decorso della malattia. Rappresentano, pertanto, un diverso modello assistenziale rispetto alle malattie acute. La finalità a lungo termine del progetto terapeutico è quella di favorire il migliore adattamento possibile della persona al suo ambiente. Ciò al fine di garantire una soddisfacente qualità di vita all’individuo e all’intero sistema-famiglia. Il raggiungimento di tale finalità prevede la definizione di una serie di obiettivi intermedi, articolati lungo una sorta di percorso “evolutivo”: il percorso terapeutico. In ogni età è fondamentale che il progetto terapeutico sia altamente personalizzato, elaborato sulla base di un profilo che definisca le aree di forza e di debolezza e i reali bisogni della persona e del contesto (linee guida 2005). Lo scopo di tali accorgimenti è quello di portare il soggetto affetto da autismo ad un’integrazione nella società quanto più elevata possibile. In Italia, la legge 104 si pone all’avanguardia. Tuttavia, soffre della mancanza di un insieme di strutture che rendano la legislazione realmente operativa. La gestione della patologia deve tenere conto dei vari elementi che concorrono alla complessità del quadro clinico. Diviene, quindi, auspicabile che interventi specifici, competenze cliniche ed interventi abilitativi e di supporto per il paziente e per la sua famiglia siano costruiti su buone prassi, in linea con i principi della prova scientifica. Seguendo tale principio sono state stilate le linea guida sui trattamenti dei Disturbi dello spettro Autistico dall’Istituto Superiore della Sanità. Esse rispondono, finalmente, all’esigenza espressa da molti familiari di essere aiutati nella scelta del trattamento più idoneo per i propri figli.

Vediamo cosa sembra funzionare:
– Interventi a supporto della comunicazione, come quelli con le
immagini a sostegno della verbalità. Tra tutti, il più noto è il PECS (Picture Exchange Communication System), le cui prove di efficacia risultano, però, ancora parziali;
– Tra i programmi educativi, il TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children) ha dimostrato di produrre miglioramenti negli ambiti delle abilità motorie, delle performance cognitive, della comunicazione e del funzionamento sociale;
– Interventi a supporto della comunicazione sociale e dell’interazione. Prevedono, soprattutto, un adattamento funzionale dell’ambiente;
– Tra i vari programmi comportamentali, l’ABA (Applied Behavior Analysis) si è dimostrato efficace nell’incrementare il punteggio di QI e nel promuovere il linguaggio ed i comportamenti adattivi. La terapia cognitivo comportamentale, praticabile con soggetti aventi un QI non inferiore a 69, è efficace nel trattamento dei disturbi d’ansia e per promuovere strategie di gestione della rabbia nei soggetti con Asperger.

A livello individuale, è presente un’ampia variabilità negli esiti ottenuti dai programmi presi in considerazione. Risulta, quindi, necessaria una valutazione clinica caso-specifica per monitorarne nel singolo bambino l’efficacia, se e quanto l’intervento produca i risultati attesi.
Risultano, invece, non raccomandati, per insufficienza o assenza di dati a dimostrazione di efficacia, L’AIT (Auditory Integration Training), la Musicoterapia, la Comunicazione Facilitata e la Terapia con Ossigeno Iperbarico.
In Campania vi è una grave carenza di centri per il trattamento e l’uso di metodologie validate scientificamente. Al momento sono rimborsabili esclusivamente i percorsi di psicomotricità e logopedia. Fondamentale è la precocità di un intervento terapeutico riabilitativo. Non esiste il troppo presto in quanto una funzione percettiva, cognitiva o motoria lesa, alterata o interrotta ha tante maggiori speranze e possibilità di essere recuperata quanto più presto, più intensamente e più adeguatamente si interviene per riattivarla e farla funzionare nella giusta direzione e nelle corrette modalità. I programmi per la cura e la tutela delle persone affette da autismo devono basarsi su un approccio individualizzato che valuti la persona, le sue necessità, le sue potenzialità ed i suoi diritti. Un piano di trattamento flessibile e versatile sarebbe auspicabile nel rispetto del progetto terapeutico e dell’ottimizzazione delle risorse. Questo approccio comporta una politica generale dei servizi rispettosa della globalità della persona con autismo, dei suoi progetti di vita e di quelli della sua famiglia. Una politica complessiva che deve svilupparsi su tutto l’arco di vita. L’osservazione attenta del contesto può aiutare a definire le cause della sintomatologia comportamentale. Nonostante l’impegno della comunità scientifica e delle Associazioni, le famiglie affrontano un onere finanziariamente insostenibile per il carico di cura, spesso dovuto anche alle differenti culture sull’autismo e alla carenza di personale adeguatamente informato e formato. A valle, pertanto, si verifica un enorme spreco di risorse, con servizi inadeguati e privi di rigore scientifico ed organizzativo, a dispetto di quanto sancito dalla Carta dei diritti delle persone con autismo (approvata dalla CEE nel 1996), delle linee guida internazionali, nazionali, regionali, delle indicazioni del Tavolo nazionale di lavoro sull’autismo (Ministero della Salute, 2008), della Convenzione ONU, della Linea Guida 21 (Istituto Superiore di Sanità, 2011) e delle Linee di indirizzo (Presidenza del Consiglio dei Ministri, 2012).

Alcune Regioni italiane si sono attivate in questa direzione, attraverso iniziative di programmazione sanitaria e istituendo fondi specifici o anche attraverso l’utilizzo di strumenti e modalità volti  al conseguimento dell’integrazione scolastica e sociale. Tali esperienze sono, però, limitate a meno di un quarto del territorio nazionale e il quadro generale evidenzia che non vi è uniformità di approccio alla gestione dei pazienti autistici. Attualmente, i Centri di riferimento in Campania sono cinque, di cui quattro siti nella provincia di Napoli. I Centri per il trattamento e l’uso di metodologie validate scientificamente a livello internazionale di tipo cognitivo-comportamentale restano carenti. Vi è, inoltre, una totale assenza di interventi di tipo dietetico e di cure volte a riequilibrare eventuali scompensi metabolici e gastrointestinali nei soggetti identificati mediante sintomatologia e/o specifiche analisi che presentino un quadro clinico alterato sotto questi aspetti (infiammazione cronica intestinale, deficit nutrizionali, alterazioni a carico del sistema immunitario). Le modalità assistenziali non sono ancora in grado di fornire interventi psicoeducativi comportamentali precoci, intensivi, pluridisciplinari, altamente personalizzati, coordinati, continuativi, globali, con verifica periodica delle strategie da parte di uno specialista in materia. In aggiunta, sono assenti servizi per adolescenti ed adulti, che rimangono in carico alla famiglia, vanificando i percorsi abilitativi. Occorre, inoltre, considerare che un bambino autistico diventerà un adulto autistico e, al momento, manca la continuità diagnostica, assistenziale e terapeutica tra i servizi di neuropsichiatria e psichiatria, qualora ci fossero lo psichiatra esperto in autismo e la possibilità di percorsi coerenti e condivisi tra i vari modelli di intervento.

Emilia Sarnataro, Specialista in Neuropsichiatria Infantile. Dottoranda in Scienze del Comportamento e dei Processi di Apprendimento. Consulente Tecnico del Tribunale di Napoli.
Donatella Palma, Neuropsichiatra dell’età evolutiva – Asl Napoli 2 Nord. Presidente associazione Npia In rete Campania.

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