Conquistando Escalones, un passo dopo l’altro contro la distrofia muscolare

Conquistando Escalones è un’associazione senza scopo di lucro nata nel 2015 in Spagna e approdata successivamente in Italia con lo scopo di far conoscere una forma particolarmente rara di distrofia muscolare e istituire una raccolta fondi per la ricerca su questa malattia rara. Grazie al lavoro effettuato fino adesso si è scoperto che ci potrebbero essere novità anche per la lotta all’AIDS come è possibile leggere anche in un articolo del 18 maggio 2017 presente sul portale dell’OMR – Osservatorio Malattie RareIl nome dell’associazione è evocativo, richiama non solo la voglia ad affrontare le difficoltà fisiche dei malati di questa rara distrofia muscolare ma anche la lotta, la tenacia e per la conquista di un percorso arduo, arduo quanto una scalinata impervia che va conquistata .

 

Per conoscere meglio il lavoro di questo sodalizio, gli studi e i risultati raggiunti, abbiamo contattato il presidente dell’associazione Alessio Visintin.

 

Buon giorno  Alessio, ci puo raccontare nel concreto come è nata l’associazione e quale è stata la motivazione che vi ha spinti a costituirvi in modo organizzato?

Buongiorno, per spiegare com’è nata l’associazione e perché, Le devo prima dire che tutto nasce dal fatto che mia moglie, Jessica, e la sua famiglia sono affetti da una rara forma di distrofia muscolare, la Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F. Essendo una malattia molto rara, il mondo scientifico ha fatto pochissimi studi su di essa nel corso degli anni, e tutti portati avanti da una manciata di medici che seguono da anni personalmente Jessica e la sua famiglia, spinti da un lato dalla loro professionalità e dall’altro dalla tenacia, disperazione ma soprattutto dalla collaborazione di questi loro pazienti. Tra la fine degli anni ’90 e primi anni 2000 ci sono stati un paio di studi in Spagna, in quanto la gran parte della famiglia di Jessica vive lì, ma poi tutto si è fermato fino al 2010, anno in cui Jessica si è rivolta al professore Angelini dell’Università di Padova, che ha ripreso gli studi su questa rara distrofia muscolare. In quest’occasione venne richiesto un grande quantitativo di campioni di sangue per cercare di scoprire il difetto genetico che provoca questa malattia, punto di partenza per qualsiasi tipo di studio che miri alla comprensione e alla cura, e per farlo era necessario anche ricostruire l’albero genealogico di questa grande famiglia. Ecco, questo forse è il momento che a posteriori può essere riconosciuto come il punto di partenza della nascita dell’associazione.

 

 

Punto di partenza questo che si è concretizzato in azioni, quali?

In quest’occasione infatti è stato fatto un grande lavoro perché, attraverso contatti tra parenti, registri comunali ed ecclesiastici, è stato ricostruito un albero genealogico di otto generazioni di familiari colpite da questa distrofia muscolare e da lì hanno iniziato ad intrecciarsi contatti tra familiari di cui non si sapeva nemmeno l’esistenza. Nel 2013 viene scoperto il difetto genetico che provoca la Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F, che porta con sé un’altra grande scoperta. Questa stessa mutazione genetica rende i malati resistenti al virus dell’AIDS e potrebbe quindi rappresentare la chiave di una possibile cura di questa pandemia globale. Questo momento è l’anticamera della nascita dell’associazione perché, meravigliati da questa scoperta, pensavamo che il mondo scientifico si sarebbe finalmente buttato a capofitto nello studio di questa rara distrofia muscolare, anche per le sue implicazioni verso l’HIV, e così è stato.

 

Cos’è accaduto in pratica?

Nel giro di poche settimane diversi laboratori in Europa che studiano l’AIDS hanno contattato i medici che seguono Jessica e la sua famiglia per avviare degli studi di ricerca, ma tutto si è fermato in pochi mesi per la mancanza di fondi. A questo punto siamo arrivati al 2015 e presi dallo sconforto per questo nuovo stop della ricerca, abbiamo deciso di non stare inerti a piangerci addosso ma di rimboccarci le maniche per essere noi i primi a darci da fare per raccogliere fondi necessari a portare avanti gli studi di ricerca, oltre che sensibilizzare la gente sull’importanza di studiare le malattie rare e investendo soldi su di esse. Spesso, anche se si pensa che sia quasi uno spreco di soldi data l’esiguità di persone colpite da queste singole malattie rare, è proprio studiando queste casistiche che si fanno grandi scoperte per malattie di scala mondiale, come proprio è successo nel nostro caso.

 

La scelta di reagire a questa situazione ha portato a darvi una forma organizzata, alla crezione ufficiale dell’associazione?

Sì, l’associazione è nata dapprima nel 2015 in Spagna, dove faccio parte del direttivo, e poi nel 2016 in Italia, dove sono il presidente, e abbiamo scelto la forma dell’organizzazione di volontariato visto lo scopo con cui ci siamo costituiti. Questo perché c’è un’enorme differenza tra portare avanti una battaglia di questa portata come persona singola o come associazione. Se non sei un’associazione nessuno ti prende in considerazione, a partire dai medici stessi, per non dire istituzioni e canali contributivi. La nostra Associazione ha un ruolo tutt’altro che marginale: oltre a sensibilizzare sulle malattie rare ed in particolare sulla nostra distrofia muscolare, a dare supporto ai malati di Distrofia Muscolare dei Cingoli, a promuovere la raccolta di fondi per portare avanti gli studi di ricerca e ad avere un registro di pazienti, si occupa di veicolare i finanziamenti e materiale biologico necessario ai laboratori di ricerca e di coordinare gli studi in atto, evitando doppioni che comporterebbero un inutile spreco di tempo e risorse. Siamo in contatto diretto costante con molti dei laboratori che stanno effettuando ricerche su di noi, per monitorare gli investimenti fatti e i relativi progressi ottenuti. Tutto questo sarebbe impossibile se non fossimo un’associazione.

 

Le associazioni si contraddistinguono dalle altre forme aggregative per la forza con la quale affrontano le tematiche che le hanno spinte a costituirsi. Ci può raccontare alcuni dei passi che avete intrapreso e alcuni traguardi raggiunti in questi anni di sodalizio?

Uno dei passi più importanti fatti è stato quello di contattare tutti i medici che avevano studiato la nostra malattia e che si erano fermati per la mancanza di fondi, e poi tutti quelli che per il loro percorso professionale risultavano interessanti per proseguire gli studi verso una cura di questa malattia, e capire chi poteva riprendere gli studi di ricerca e come far collaborare i vari laboratori per ottimizzare tempi e costi. Dopo innumerevoli riunioni siamo riusciti insieme ai ricercatori a redigere un macroprogetto comune di ricerca e da lì siamo partiti con la raccolta di fondi per poter finanziare questo ambizioso progetto. Si tratta di una cifra enorme, fuori dalla nostra portata, ed è per questo che siamo alla costante ricerca di visibilità, contributi economici, soci, per portare avanti il nostro obiettivo. Ma non ci perdiamo d’animo e siamo costantemente attivi con eventi di ogni genere e partecipiamo a tutti i bandi di finanziamento possibili. Perché se c’è qualcosa di più difficile del fatto che la tua famiglia e i tuoi amici si spengano e ti lascino a causa di questa malattia, è avere la cura a portata di mano e non essere in grado di raggiungerla a causa della mancanza di fondi.

 

Negli ultimi anni i social network sono entrati nelle nostre vite in modo permanente, e oserei dire trasversale anche alle generazioni, ma a volte il terzo settore, come anche la pubblica amministrazione, fa fatica a stare al passo del dinamismo di questi strumenti. A voi sono d’aiuto nel veicolare gli obiettivi dell’associazione, nel promuovere le iniziative e riscontrare un feedback dai vostri pubblici?

Indubbiamente si. Abbiamo un profilo dell’associazione su Facebook, Twitter e Instagram e specialmente la prima ci è di grande aiuto nella diffusione delle iniziative che organizziamo, ma anche nella diffusione dei nostri obiettivi, dei nostri valori e dei risultati che otteniamo. E ci teniamo anche ad utilizzare i social network come strumento di trasparenza, per dimostrare sempre la nostra onestà e far avere un feedback ai nostri sostenitori. Ed è proprio per veicolare questi messaggi che li preferiamo, perché a differenza del nostro sito internet che è per sua natura più statico e visualizzato solo da chi è interessato ad avere notizie su di noi, i social network ci permettono di raggiungere un maggior numero di persone, anche “sconosciute”, che in questo modo scoprono la nostra associazione, i nostri valori, la nostra serietà e i nostri obiettivi.

www.conquistandoescalones.org

 

Di recente avete organizzato un concerto a Gorizia, nel tempio della cultura della città, il teatro comunale Giuseppe Verdi. È stato un evento culturale mirato non solo alla raccolta fondi per i vostri progetti ma anche alla sensibilizzazione. Come definirebbe l’esito del connubio cultura a sfondo sociale?

Il concerto al Teatro Verdi è stato un grande successo. L’idea era partita come un evento di raccolta fondi grazie al quale aiutare dei giovani musicisti ad esibirsi in un importante palco e a farsi conoscere. E’ proprio nella nostra indole cercare di aiutare chi ha bisogno, a far conoscere dei ragazzi meritevoli, e grazie alla loro bravura e all’aiuto del Comune di Gorizia, in particolare quello dell’assessore Oreti, il pubblico ha gradito molto la serata dimostrandosi caloroso con l’orchestra e molto solidale con noi. Vedendo la numerosa partecipazione, abbiamo colto l’occasione per presentare un po’ l’associazione e spiegare anche l’importanza di studiare le malattie rare come facciamo sempre e speriamo che il messaggio abbia colpito nel segno. Indubbiamente dopo quest’esperienza, che è stato uno dei primi nostri eventi culturali “grossi”, abbiamo deciso di pensare ad un altro evento culturale a sfondo sociale da fare nel 2018. Ve lo sveleremo quando avremo maggiori dettagli!

 

Quali prossimi progetti o iniziative avete in mente? Cosa bolle in pentola per il 2018 e come vedi Conquistando Escalones fra qualche anno?

Per il 2018 abbiamo diverse cose in mente, tra eventi di ogni genere cui partecipiamo e qualche iniziativa più grossa su cui stiamo lavorando. Puntiamo anche a sviluppare una campagna di sensibilizzazione non solo incentrata sulle malattie rare, nostro cavallo di battaglia, ma principalmente volta a far capire come spesso anche una disabilità così pesante, come quella causata da una distrofia muscolare, sia invisibile ad un primo sguardo. Ed è una battaglia che ci sta molto a cuore, perché spesso, nell’immaginario collettivo, se una malattia non ha dei sintomi molto evidenti sembra che non sia poi così grave e noi spesso siamo costretti a scontrarci con questa indifferenza. Fino a quando la patologia non è agli stadi finali, infatti, può capitare che ad un primo sguardo veloce o poco esperto non ci si renda conto che siamo colpiti da una disabilità fisica che compromette pesantemente la nostra salute e la nostra vita. E non serve aggiungere che questo complica ulteriormente le cose. Credo e spero che tra qualche anno Conquistando Escalones sia riuscita a farsi conoscere sul territorio locale ma anche nazionale, e che questo ci porti da un lato ad avere maggiori fondi per finanziare la ricerca e dall’altro a riuscire ad essere più incisivi sulla gente con le nostre campagne di sensibilizzazione.

 

E guardando più lontano?

Se penso ad un arco temporale di medio termine, vedo le prime sperimentazioni di un possibile trattamento per la Distrofia Muscolare dei Cingoli, per la realizzazione delle quali Conquistando Escalones giocherà un ruolo fondamentale non solo economico, ma anche con istituzioni e case farmaceutiche. Noi sogniamo in grande perché è solo così che possiamo sperare di ottenere grandi risultati e poter regalare un futuro migliore a Jessica e la sua famiglia ma anche, probabilmente, a milioni di persone nel mondo colpite dall’AIDS. Di certo non ci arrenderemo, ma indubbiamente abbiamo bisogno dell’aiuto di tutti per poter realizzare questo importante obiettivo.

Michel Mucci
Nato nel 1985 a Gorizia contesto questo pluri culturale e linguistico. Laureato nella facoltà di lingue e letterature straniere dell’Università di Udine in relazioni pubbliche. Da 10 anni attivo nel mondo del volontariato locale e impegnato socialmente e politicamente. Passato da ufficio stampa per eventi e in diversi enti pubblici, ora opera all’interno di una company come responsabile recluting e gestione risorse umane.

Michel Mucci

Nato nel 1985 a Gorizia contesto questo pluri culturale e linguistico. Laureato nella facoltà di lingue e letterature straniere dell’Università di Udine in relazioni pubbliche. Da 10 anni attivo nel mondo del volontariato locale e impegnato socialmente e politicamente. Passato da ufficio stampa per eventi e in diversi enti pubblici, ora opera all’interno di una company come responsabile recluting e gestione risorse umane. 

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