La ricerca sulla disabilità mentale

E’ evidente che l’individuazione del difetto genetico posto alla base di una patologia determinerà un’importante applicazione sul piano pratico, perché permetterà di stilare diagnosi precise. Lo studio dei meccanismi molecolari consentirà, invece, di decifrare i sintomi della malattia.

Da oltre vent’anni, la Fondazione Telethon è impegnata nel finanziamento della ricerca sulle malattie genetiche. All’interno di questo insieme di patologie vasto ed eterogeneo – se ne contano tra 5.000 e 7.000 – sono numerose le malattie che causano disabilità mentale. Queste, pur avendo in comune il sintomo, la compromissione del funzionamento intellettivo, formano a loro volta un gruppo di disordini estremamente variegato e complesso. Alla base di questa complessità vi è innanzitutto la molteplicità delle possibili cause scatenanti. Esse si distinguono in anomalie cromosomiche, mutazioni in geni che presiedono ad importanti funzioni neuro-fisiologiche, disordini metabolici, difetti dello sviluppo, ecc. Ne deriva che la ricerca scientifica sia multiforme, dovendo indagare cause diverse da cui scaturiscono meccanismi patogenetici diversi. Il contributo di Telethon in questo settore della ricerca è cresciuto considerevolmente negli anni. Sono, infatti, circa un centinaio i progetti finanziati fino ad oggi su patologie che ricadono nella classificazione corrente di “ritardo mentale”. Su questi progetti, sono stati investi complessivamente 20 milioni di euro. La maggior parte dei fondi (oltre l’80%) ha alimentato la ricerca di base sulle disabilità mentali. Si tratta di studi orientati all’individuazione delle cause genetiche delle malattie ed alla comprensione dei meccanismi molecolari alterati. Sebbene ancora lontana dai bisogni dei pazienti e dei loro familiari, questa ricerca è fondamentale per acquisire le conoscenze necessarie a migliorare la diagnosi e la gestione della malattia. E’ evidente che l’individuazione del difetto genetico posto alla base di una patologia determinerà un’importante applicazione sul piano pratico, perché permetterà di stilare diagnosi precise. Lo studio dei meccanismi molecolari consentirà, invece, di decifrare i sintomi della malattia.

Una volta acquisite queste conoscenze, si potrà passare allo studio di possibili soluzioni terapeutiche. Queste dovranno prima essere testate su modelli cellulari ed animali e solo dopo trasferite nella sperimentazione clinica. Per la maggior parte delle malattie che ricadono nella categoria del ritardo mentale, il cammino verso le ultime fasi è ancora lungo e complesso. Tuttavia, incoraggiano i risultati raggiunti in alcuni casi, per quanto limitati. Uno di questi è sicuramente rappresentato dalla sindrome di Rett, patologia che causa un grave deterioramento delle funzioni intellettive e socio-relazionali. Negli ultimi anni, si è registrata una vera e propria esplosione della ricerca, anche grazie al contributo di Telethon che ha investito in Italia circa 3 milioni di euro ed ha selezionato delle vere e proprie eccellenze scientifiche nel campo. Il risultato incoraggiante è giunto da uno studio condotto presso il Wellcome Trust Centre for Cell Biology di Edimburgo. Il gruppo coordinato da Adrian Bird ha dimostrato che i difetti neurologici nel modello animale di sindrome di Rett potrebbero essere reversibili. Con questa informazione, i ricercatori finanziati da Telethon stanno tentando di sviluppare nuovi modelli su cui testare molecole farmacologiche. La speranza è quella di individuare una terapia efficace nel modello sperimentale per poi trasferirla sui pazienti. Se il caso descritto permette di mostrare la portata e l’importanza della ricerca di base, un altro dato deve confortare. E’ quello relativo al numero ed alla varietà di patologie con ritardo mentale oggetto dei progetti finanziati da Telethon: Si tratta di 40-50 diverse malattie. In relazione all’investimento stanziato, le principali sono le malattie legate al cromosoma X, come la sindrome dell’X-fragile. Seguono le sindromi di Rett, Williams, Noonan e l’Autismo. Questa straordinaria ricerca sta contribuendo a decifrare importanti meccanismi neurobiologici, metabolici e di sviluppo, la cui comprensione potrebbe determinare ricadute su un insieme molto più ampio di condizioni patologiche associate a ritardo mentale.

Il quadro si arricchisce ulteriormente se all’interno dell’analisi si includono anche patologie che, per questioni di classificazione, ricadono in gruppi di malattie diversi dal ritardo mentale, come alcune malattie mitocodriali o lisosomiali in cui si manifesta anche deficit intellettivo. In conclusione, il contributo di Telethon alla ricerca sulla disabilità mentale è molto articolato. Riguarda numerose e diverse patologie in cui il deficit intellettivo può costituire l’effetto primario di una causa genetica, ma anche una manifestazione secondaria di un disordine complesso. A fronte di queste considerazioni, i 20 milioni di euro finora investiti sono una sotto-stima dell’effettivo impegno economico. Da questo sforzo scaturiscono scoperte importanti, periodicamente pubblicate nella letteratura scientifica internazionale. Alcune sono state riportate anche nelle pagine di questo numero di Social News.

Francesca Sofia
Research Program Manager Comitato Telethon

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Massimiliano Fanni Canelles
Massimiliano Fanni Canelles Head of CAD Nephrology and Dialysis, Health Department with University of Udine Adj. Professor in Alma Mater University in Bologna of International Cooperation Editor of SocialNews Magazine President of Auxilia Foundation Twitter. @fannicanelles Instagram @fannicanelles

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