Verso una medicina etica

Le malattie rare costituiscono una sfida etica per la necessità di ingenti investimenti culturali, di tempo e risorse da parte della società, del medico, delle case farmaceutiche, del paziente e della sua famiglia. Il bisogno sociale di creare nuove cure per le malattie rare si riconduce a principi etici e morali legati alle esigenze dei pazienti colpiti da tali malattie.

Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. Il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2.000. Tuttavia, questa frequenza può variare nel tempo e dipende anche dall’area geografica considerata. Esistono migliaia di malattie rare: attualmente ne sono state conteggiate 6.000 – 7.000 ed ogni settimana, nelle pubblicazioni scientifiche, ne vengono descritte circa 5 nuove. Le malattie rare sono gravi, croniche, evolutive e spesso a rischio per la vita. I segni clinici possono presentarsi già alla nascita o durante l’infanzia, come, ad esempio, nel caso dell’atrofia muscolare spinale prossimale, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett. Tuttavia, oltre il 50% delle malattie rare insorge in età adulta. “Le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono scarse e non adeguate. Per molto tempo sono state ignorate dai medici, dai ricercatori e dalle istituzioni e non esistevano fino a pochi anni or sono attività scientifiche e politiche finalizzate alla ricerca nel campo delle malattie rare”, sostiene in un recente studio Domenica Taruscio, Responsabile del Dipartimento del Centro Nazionale di Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.

Per la maggior parte di queste malattie ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. Tutte le persone affette da queste malattie incontrano le stesse difficoltà nel conseguire la diagnosi, ottenere informazioni e venire orientati verso professionisti competenti. Molte malattie rare si accompagnano a deficit sensoriali, motori, mentali, e, talvolta, a segni fisici. Per questo, le persone affette dalle malattie rare sono più vulnerabili sul piano psicologico, sociale, economico e culturale, come si evince dallo studio dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma. “Il farmaco orfano” è il prodotto potenzialmente utile per trattare una malattia rara, ma che non raggiunge un mercato sufficiente per ripagare le spese del suo sviluppo. I farmaci “orfani” sono destinati alla cura di malattie talmente rare che i promotori sono poco disposti a diffonderli nelle condizioni abituali di commercializzazione. Dalla scoperta di una nuova molecola alla sua commercializzazione, il processo è lungo (in media 10 anni), costoso (diverse decine di milioni di euro) e molto aleatorio (tra dieci molecole testate, una sola può esercitare un’azione terapeutica). Diffondere un farmaco destinato al trattamento di una malattia rara non permette di recuperare il capitale investito per la sua ricerca. Per tali ragioni, il farmaco orfano può essere definito come un farmaco non diffuso dall’industria farmaceutica per interessi economici, ma che risponde ad un bisogno di salute pubblica. Il farmaco è dunque senza sponsor, “orfano”. Uno sforzo significativo, nazionale ed europeo, è stato intrapreso dalle industrie e dalle autorità della salute (EMEA: European Agency for the Evaluation of Medicinal Products) al fine di offrire gli incentivi necessari a stimolare lo sviluppo dei farmaci orfani ed il conseguimento di un’Autorizzazione alla commercializzazione (AMM) attraverso una procedura centralizzata.

L’obiettivo è quello di disporre rapidamente, per le patologie rare, dei farmaci con un livello di qualità equivalente a quello richiesto per qualsiasi altro farmaco. Finalizzato a stimolare la ricerca e lo sviluppo nel settore dei farmaci orfani, nel 1983, gli Stati Uniti hanno emanato l’”Orphan Drug Act”. Nel 1993, un provvedimento simile è stato emanato in Giappone e nel 1997 in Australia. L’Unione Europa ha legiferato su questa materia solo nel 2000, con una normativa recepita anche in Italia. Negli Stati Uniti si definisce “rara” una malattia che affligge meno di 200.000 persone. Ma la stessa qualifica (che consente di accedere a sgravi ed incentivi per la ricerca dei cosiddetti “farmaci orfani”) spetta anche alle malattie che, pur avendo un’incidenza maggiore sulla popolazione, non abbiano possibilità di essere contrastate a causa dei costi della ricerca non recuperabili con la semplice commercializzazione dei nuovi farmaci. Più restrittiva è la definizione fornita dal Giappone, dove è considerata rara una malattia incurabile di cui sono affetti meno di 50.000 pazienti (ossia lo 0,4 per mille della popolazione giapponese). Nel programma di azione per la lotta alle malattie orfane, la Commissione UE ha invece definito rare le malattie mortali o invalidanti con una prevalenza di 5 casi su 10.000 abitanti della comunità. Un tasso inferiore a quello sancito dagli Stati Uniti (equivalente a 7,5 casi su 10.000) e leggermente superiore a quanto deliberato in Giappone (4 casi su 10.000). La normativa europea (Regolamento CE n.141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio d’Europa) considera dunque “orfano” il farmaco destinato alla cura di malattie con un’incidenza pari o inferiore a 5 casi su 10.000 individui.

Secondo Farmindustria, in Italia stime recenti parlano di circa 5 milioni di malati (ma si tratta di stime assolutamente approssimative, mancando dati epidemiologici precisi). Gli studi più recenti indicano che 1/3 delle persone che nascono colpite da una malattia rara muoiono nel primo anno di vita; 1/3 sarà portatore di un handicap permanente e soltanto 1/3 potrà essere curato e beneficiare così di una qualità di vita accettabile. Le malattie rare costituiscono una sfida etica proprio per la necessità di ingenti investimenti culturali, di tempo e risorse da parte della società, del medico, delle case farmaceutiche, del paziente e della sua famiglia, a cui si aggiunge l’alto grado di incertezza riguardo ai trattamenti ed alla prognosi. Il bisogno sociale di creare nuove cure per le malattie rare si riconduce a principi etici e morali legati alle esigenze dei pazienti colpiti da tali malattie. Ogni singolo paziente deve poter disporre della migliore terapia possibile. Studiare soluzioni per le malattie rare, inoltre, come ha sottolineato Ivan Cavicchi, Direttore Generale di Farmindustria, “non rappresenta solo un’opportunità generale. L’esperienza insegna che il singolare, l’accidentale, il secondario, il particolare, possono dischiudere conoscenze fondamentali per tutti. Parlare di malattie orfane non vuol dire, né deve voler dire, promuovere una visione specialistica o, peggio ancora, una scienza delle rarità. La soluzione del problema passa anche attraverso l’emancipazione dello status minoritario”. L’impegno economico per la commercializzazione di questi farmaci, essendo importante e rischioso, deve allora essere incoraggiato da leggi ed azioni specifiche. Incentivare e facilitare la ricerca e lo sviluppo in questo campo risponde ad un’istanza etica di equità nella distribuzione e nell’accesso alla salute. Significa, quindi, creare un’alleanza tra risorse pubbliche e private e tra economia ed etica per fare in modo che non esistano malati, per quanto pochi o rari, ai quali non siano destinati e distribuiti gli sforzi e gli scopi della ricerca e dello sviluppo.

Valeria Vilardo
Responsabile Comunicazione Internazionale I WORLD
Associazione Mondiale per la Salvaguardia e la Valorizzazione delle Identità dell’Umanita

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Massimiliano Fanni Canelles Head of CAD Nephrology and Dialysis, Health Department with University of Udine Adj. Professor in Alma Mater University in Bologna of International Cooperation Editor of SocialNews Magazine President of Auxilia Foundation Twitter. @fannicanelles Instagram @fannicanelles

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