Un accordo storico

In base ad un accordo, la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline (Gsk) acquisirà la licenza per sviluppare e mettere in commercio, rendendola fruibile a tutti i malati, la terapia genica per l’Ada-Scid, una rara immunodeficienza di origine genetica.

Il 18 ottobre 2010 è una data molto importante per coloro i quali hanno a cuore il problema delle malattie genetiche. A Milano è stato infatti firmato uno storico accordo tra la Fondazione Telethon, l’Istituto scientifico San Raffaele e la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline (Gsk). L’accordo permetterà di mantenere la promessa fatta ai pazienti ed ai donatori: rendere disponibile una cura. L’obiettivo principale di questa alleanza è, infatti, quello di sviluppare e rendere disponibile ai malati di tutto il mondo la terapia genica per sette gravi patologie di origine genetica. Considerato lo scarso interesse che le malattie genetiche rare hanno sempre rappresentato per le grandi industrie, si tratta di un evento senza precedenti. Ma l’eccellenza della ricerca Telethon ha fatto la differenza ed ha convinto una grande azienda come Gsk ad investirvi, a dimostrazione del fatto che anche in Italia si può fare ricerca all’avanguardia e che, quando si riescono a mettere in campo trasparenza, efficienza e merito, il nostro Paese non è secondo a nessuno. In base all’accordo, la multinazionale farmaceutica acquisirà la licenza esclusiva di sviluppare e mettere in commercio, rendendola fruibile a tutti i malati, la terapia genica per l’Ada-Scid, una rara immunodeficienza di origine genetica. Su questa malattia, i ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la terapia genica (Hsr-Tiget) di Milano, attualmente diretto da Luigi Naldini, hanno messo a punto un protocollo di terapia genica efficace e sicuro, già sperimentato con successo su quattordici bambini malati provenienti da tutto il mondo. Perché questa terapia possa effettivamente diventare un farmaco utilizzabile da chi ne faccia richiesta, occorrono però una serie di passaggi ulteriori, di natura produttiva e regolatoria, che Gsk si è impegnata a portare avanti nei prossimi anni. Parallelamente, l’Hsr-Tiget ha ricevuto un primo finanziamento di 10 milioni di euro per avviare e sviluppare la sperimentazione clinica della terapia genica per altre sei malattie genetiche. Le prime due patologie su cui lo studio clinico è già in corso sono la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa che conduce alla perdita progressiva delle capacità intellettive e motorie e la sindrome di Wiskott-Aldrich, un raro deficit immunitario che colpisce quasi soltanto i maschi e si manifesta sin dall’infanzia con infezioni ricorrenti, eczema, disturbi della coagulazione, diarrea, autoimmunità e suscettibilità al cancro.

Ad oggi, sono in totale sette i pazienti a cui è stata somministrata la terapia genica (rispettivamente, quattro affetti da leucodistrofia e tre da sindrome di Wiskott-Aldrich), ma è ancora troppo presto per pronunciarsi sull’efficacia del trattamento. Possiamo però affermare con certezza che, finora, nessuno ha sviluppato effetti tossici. Ciò costituisce già un buon risultato, perché è la condizione necessaria per andare avanti. Le altre quattro malattie genetiche su cui i ricercatori dell’Istituto Telethon di Milano sono al lavoro sono la beta talassemia, una delle più diffuse malattie ereditarie del sangue, caratterizzata da grave anemia, ingrossamento della milza, forte rallentamento della crescita ed anomalie delle ossa, la leucodistrofia globoide, una gravissima malattia neurodegenerativa che porta alla perdita delle abilità acquisite, oltre a crisi convulsive e perdita della vista e dell’udito, la mucopolisaccaridosi 1, caratterizzata nelle forme più gravi da deformità scheletriche e ritardo psicomotorio, oltre ad opacità della cornea, ingrossamento degli organi interni, problemi cardiaci, bassa statura, ernie e la granulomatosi cronica, una grave malattia del sistema immunitario, caratterizzata dall’incapacità dei globuli bianchi “spazzini” di uccidere alcuni tipi di microbi. Su queste malattie sono già state ottenute importanti prove di efficacia in laboratorio e si sta lavorando per trasferire i risultati sull’uomo.

L’Istituto San Raffaele – Telethon potrà ottenere da Gsk ulteriori finanziamenti sulla base dei risultati ottenuti, ovvero il successo delle sperimentazioni già avviate, ma anche l’avvio di nuove e l’applicazione della terapia genica ad altre patologie rispetto alle sette oggetto dell’accordo. Basti pensare che, potenzialmente, sono circa duecento le malattie genetiche rare che potrebbero idealmente beneficiare del protocollo di terapia genica messo a punto dai ricercatori dell’Hsr-Tiget. Per un ente come Telethon, un accordo di questo tipo rappresenta la chiusura del cerchio: se prima ci trovavamo nella frustrante situazione di avere in mano la soluzione senza poterla offrire ai pazienti, coloro che vent’anni fa hanno voluto che nascessimo, da oggi siamo in grado di scrivere una data davanti a sette malattie. Nel 2013 contiamo che la terapia genica per l’Ada-Scid sia disponibile sul mercato di tutto il mondo ed entro i sei anni successivi tutte le altre. Risultati permettendo, naturalmente.

Francesca Pasinelli
Direttore generale Fondazione Telethon

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Massimiliano Fanni Canelles Head of CAD Nephrology and Dialysis, Health Department with University of Udine Adj. Professor in Alma Mater University in Bologna of International Cooperation Editor of SocialNews Magazine President of Auxilia Foundation Twitter. @fannicanelles Instagram @fannicanelles

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