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Telethon aderisce all’iniziativa dell’open access: i ricercatori finanziati inseriscono le pubblicazioni in un archivio posto a disposizione di chiunque desideri consultarlo. Si tratta di una grande dimostrazione di trasparenza. Un archivio digitale formato da articoli consultabili liberamente on-line, in cui i ricercatori possono depositare i lavori pubblicati. Questo è l’open access, “accesso aperto” o anche…

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Filo Diretto mette a disposizione la Bacheca, uno spazio dove le Associazioni possono far conoscere le attività che portano avanti, pubblicizzare i loro eventi e sollevare discussioni su temi di grande interesse. La Bacheca è una sorta di piazza virtuale, ideata per favorire l’incontro ed il confronto tra le persone. Affrontare ogni giorno una malattia…

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Sulle pagine della prestigiosa rivista scientifica Science, abbiamo descritto per la prima volta al mondo un nuovo gene, chiamato TFEB, capace di controllare la produzione dei lisosomi e, opportunamente stimolato con dei farmaci, accelerare lo smaltimento dei rifiuti cellulari. La gestione dei rifiuti è un problema che non affligge solo le istituzioni pubbliche, ma anche…

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“… grazie a Telethon, abbiamo studiato il ruolo dei mitocondri nella vita e nella morte delle cellule, in condizioni sia patologiche, sia normali… Conoscere il comportamento dei mitocondri può aiutarci a trovare nuove strategie per controllare la sopravvivenza delle cellule… per evitare che muoiano eccessivamente come avviene nell’atrofia ottica ed in tante altre malattie genetiche,…

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Nello scorso mese di marzo ha preso il via, presso l’Istituto San Raffaele di Milano, il primo studio clinico al mondo finalizzato a testare una terapia a base di particolari cellule staminali su bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne. La distrofia muscolare è indissolubilmente legata alla storia di Telethon: proprio per iniziativa dell’Unione Italiana…

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Un bambino può essere affetto da sindrome di Noonan in diversi modi: caratteristiche facciali inusuali, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e, talvolta, ritardo mentale. Per ottenere una diagnosi corretta, talvolta, sono necessari degli anni! Sei mesi dopo la sua nascita, avvenuta nel luglio del 2005, a Margherita è stata diagnosticata la sindrome di…

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Ereditare la mutazione non significa automaticamente sviluppare la malattia, bensì esserne a rischio. Dipende dal grado di penetranza del gene nei soggetti con la mutazione: se la penetranza è alta, la probabilità di ammalarsi è elevata, se è bassa, la malattia può non manifestarsi per tutta la vita. L’Associazione Giovani e Cuore Aritmico – Geca…

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Gli anni della giovinezza sono difficili per tutti, in particolare per chi non si riconosce nei propri coetanei e non trova intorno a sé qualcuno che insegni a “vivere il limite come conquista di un’espressione più alta”. Che cos’è la sindrome di Charcot Marie Tooth? Pochi la conoscono e molti non sanno di avere un…

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Si hanno infinite motivazioni per essere ottimisti, non si trova alcuna utilità nel pessimismo, anzi lo si combatte cercando di persuadere chiunque a ritenere fondamentale ogni passo verso la conoscenza, verso il progresso della scienza. È con questa fiducia e speranza che, come Comitato Italiano Progetto Mielina, abbiamo deciso di contribuire alla ricerca di Telethon.…

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Comprendere i meccanismi che regolano la formazione della guaina mielinica ed il suo mantenimento, così come decifrare i complessi segnali che regolano la comunicazione tra le cellule gliali e gli assoni, assume un particolare rilievo per chiarire quali siano i meccanismi coinvolti in patologie demielinizzanti e dismielinizzanti e pianificare un efficace intervento terapeutico. La mielina…

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