La più grande barriera alla prevenzione, alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare (MR) è la scarsa conoscenza. È un dato di fatto. Questa deriva dalla mancanza di una ricerca specifica sui meccanismi e sulle cause della maggior parte delle MR. Ciò causa diagnosi ritardate e sbagliate, con pesanti ripercussioni sulla qualità della vita…
La ricerca sanitaria, il miglior investimento per il futuro
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Ferruccio Fazio Tramite la ricerca, il cittadino-paziente dispone della possibilità di accedere a cure migliori e di patire una sofferenza minore. Il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) guadagna in termini di razionalizzazione dei processi e dunque di contenimento dei costi e sostenibilità della spesa. Non esiste una buona assistenza senza che vi sia una buona ricerca.…
Quale supporto legislativo?
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Luciana Pedoto In Parlamento giacciono parecchie proposte di legge che prevedono l’istituzione di un Fondo Nazionale per la ricerca sulle malattie rare e che contengono richieste di impegno da parte del Governo ad incrementare le risorse. In Italia manca ancora una legge sulle malattie rare. Eppure, nonostante l’apparente diminutivo dell’aggettivo, le malattie rare colpiscono, solo…
Un successo targato Telethon
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Luca Cordero di Montezemolo Lo aveva detto, Susanna Agnelli: “Ci vorranno almeno vent’anni per vedere i primi risultati”. Per poi ribadire, tempo dopo, che “Telethon continuerà ad esistere fino a che non scriveremo la parola cura vicino ad ogni malattia genetica”. Nella primavera del 2009, quando presi il posto di Susanna Agnelli alla presidenza di…
Un accordo storico
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In base ad un accordo, la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline (Gsk) acquisirà la licenza per sviluppare e mettere in commercio, rendendola fruibile a tutti i malati, la terapia genica per l’Ada-Scid, una rara immunodeficienza di origine genetica. Il 18 ottobre 2010 è una data molto importante per coloro i quali hanno a cuore il problema delle…
La “triplice alleanza”
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“Oggi, grazie alla combinazione di ricerche all’avanguardia, guardiamo con Telethon e San Raffaele, dall’Italia, a sette nuovi potenziali trattamenti per i pazienti che aspettano le nostre risposte”. (Luc Debruyne, presidente ed amministratore delegato di GSK Italia) Sette: sono gli anni di collaborazione tra GSK e Telethon ed il numero delle malattie genetiche che l’accordo recentemente…
La musica è vicina a chi soffre
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Quando i miei amici mi chiedono come io possa partecipare a Telethon, una maratona di sessanta e più ore in diretta tv, la risposta è facile: ‘Voi non capite! Io non vedo l’ora. Sono in televisione a svolgere ciò che più amo per aiutare la ricerca e donare speranza ad alcune persone che soffrono’. Essere…
Il mondo Telethon intorno alla ricerca
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La Convention 2011, come ha ricordato il presidente Luca Di Montezemolo nel suo discorso di apertura, si è tenuta in corrispondenza di uno snodo significativo della nostra storia. La ricerca Telethon ha ottenuto, in questi ultimi anni, risultati entusiasmanti, non solo dal punto di vista del prestigio delle pubblicazioni scientifiche. La rituale fotografia dei ricercatori…
A carte scoperte
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Telethon aderisce all’iniziativa dell’open access: i ricercatori finanziati inseriscono le pubblicazioni in un archivio posto a disposizione di chiunque desideri consultarlo. Si tratta di una grande dimostrazione di trasparenza. Un archivio digitale formato da articoli consultabili liberamente on-line, in cui i ricercatori possono depositare i lavori pubblicati. Questo è l’open access, “accesso aperto” o anche…
Filo Diretto con i pazienti
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Filo Diretto mette a disposizione la Bacheca, uno spazio dove le Associazioni possono far conoscere le attività che portano avanti, pubblicizzare i loro eventi e sollevare discussioni su temi di grande interesse. La Bacheca è una sorta di piazza virtuale, ideata per favorire l’incontro ed il confronto tra le persone. Affrontare ogni giorno una malattia…