In base ad un accordo, la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline (Gsk) acquisirà la licenza per sviluppare e mettere in commercio, rendendola fruibile a tutti i malati, la terapia genica per l’Ada-Scid, una rara immunodeficienza di origine genetica. Il 18 ottobre 2010 è una data molto importante per coloro i quali hanno a cuore il problema delle…
La “triplice alleanza”
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“Oggi, grazie alla combinazione di ricerche all’avanguardia, guardiamo con Telethon e San Raffaele, dall’Italia, a sette nuovi potenziali trattamenti per i pazienti che aspettano le nostre risposte”. (Luc Debruyne, presidente ed amministratore delegato di GSK Italia) Sette: sono gli anni di collaborazione tra GSK e Telethon ed il numero delle malattie genetiche che l’accordo recentemente…
La musica è vicina a chi soffre
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Quando i miei amici mi chiedono come io possa partecipare a Telethon, una maratona di sessanta e più ore in diretta tv, la risposta è facile: ‘Voi non capite! Io non vedo l’ora. Sono in televisione a svolgere ciò che più amo per aiutare la ricerca e donare speranza ad alcune persone che soffrono’. Essere…
Il mondo Telethon intorno alla ricerca
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La Convention 2011, come ha ricordato il presidente Luca Di Montezemolo nel suo discorso di apertura, si è tenuta in corrispondenza di uno snodo significativo della nostra storia. La ricerca Telethon ha ottenuto, in questi ultimi anni, risultati entusiasmanti, non solo dal punto di vista del prestigio delle pubblicazioni scientifiche. La rituale fotografia dei ricercatori…
A carte scoperte
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Telethon aderisce all’iniziativa dell’open access: i ricercatori finanziati inseriscono le pubblicazioni in un archivio posto a disposizione di chiunque desideri consultarlo. Si tratta di una grande dimostrazione di trasparenza. Un archivio digitale formato da articoli consultabili liberamente on-line, in cui i ricercatori possono depositare i lavori pubblicati. Questo è l’open access, “accesso aperto” o anche…
Filo Diretto con i pazienti
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Filo Diretto mette a disposizione la Bacheca, uno spazio dove le Associazioni possono far conoscere le attività che portano avanti, pubblicizzare i loro eventi e sollevare discussioni su temi di grande interesse. La Bacheca è una sorta di piazza virtuale, ideata per favorire l’incontro ed il confronto tra le persone. Affrontare ogni giorno una malattia…
Smaltire e riciclare i rifiuti cellulari
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Sulle pagine della prestigiosa rivista scientifica Science, abbiamo descritto per la prima volta al mondo un nuovo gene, chiamato TFEB, capace di controllare la produzione dei lisosomi e, opportunamente stimolato con dei farmaci, accelerare lo smaltimento dei rifiuti cellulari. La gestione dei rifiuti è un problema che non affligge solo le istituzioni pubbliche, ma anche…
Curare le cellule per curare il paziente
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“… grazie a Telethon, abbiamo studiato il ruolo dei mitocondri nella vita e nella morte delle cellule, in condizioni sia patologiche, sia normali… Conoscere il comportamento dei mitocondri può aiutarci a trovare nuove strategie per controllare la sopravvivenza delle cellule… per evitare che muoiano eccessivamente come avviene nell’atrofia ottica ed in tante altre malattie genetiche,…
Distrofia muscolare e Telethon
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Nello scorso mese di marzo ha preso il via, presso l’Istituto San Raffaele di Milano, il primo studio clinico al mondo finalizzato a testare una terapia a base di particolari cellule staminali su bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne. La distrofia muscolare è indissolubilmente legata alla storia di Telethon: proprio per iniziativa dell’Unione Italiana…
Vivere con una malattia rara
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Un bambino può essere affetto da sindrome di Noonan in diversi modi: caratteristiche facciali inusuali, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e, talvolta, ritardo mentale. Per ottenere una diagnosi corretta, talvolta, sono necessari degli anni! Sei mesi dopo la sua nascita, avvenuta nel luglio del 2005, a Margherita è stata diagnosticata la sindrome di…