E’ noto a tutti che il tumore al seno sia quello più diffuso nella popolazione rispetto agli altri. E’ stato il tumore più temuto dal genere femminile, ma ha coinvolto sicuramente anche gli uomini nella loro parte di partner. Gli stessi maschi, anche se raramente, non sono esclusi da questo tipo di neoplasia e comunque possono essere coinvolti, come vedremo, nella trasmissione genetica della loro predisposizione.
Diciamo che questo tumore è stato il più grande killer nel secolo scorso e che ora non lo è più. Come infatti è il tumore più frequente, allo stesso modo è quello che oggi ha la più alta percentuale di guaribilità. La tecnologia diagnostica sempre più moderna e a disposizione di tutti, chiamata mammografia, ha permesso di scoprire il tumore di dimensioni molto piccole in percentuali elevate e ha reso più mirate ed efficaci la chirurgia e la chemioterapia.
Per dimensioni piccole o comunque contenute si intende un tumore non solo con caratteristiche volumetriche di questo tipo, ma anche con proprietà biologiche ancora relativamente poco aggressive e scarsamente propenso ad espandersi e a contrarre rapporti con le altre cellule del nostro corpo anche lontane o in altri organi. Sussistono ancora due problemi: uno a carattere biologico ed epidemiologico, che pur portando la mammografia, nell’ambito dello screening, ad essere protagonista di un successo diagnostico determinante nell’età media, cioè dopo i 50 anni, lascia sguarnita una fascia di età, quella giovanile, nella quale ancor oggi il tumore al seno rimane un evento, seppur meno frequente, drammatico e talora fatale. Il secondo problema è di carattere psicologico, quasi contraddittorio sul piano filosofico: cioè che comunque il tumore, pur piccolo e contenuto, bisogna averlo per poterlo sconfiggere.
Una scienza, con caratteristiche più universalmente biologiche oltre che mediche, si è posta una domanda: per poter sconfiggere questo tumore quasi definitivamente perché non ce lo immaginiamo solamente prima che nasca? Questa scienza è la genetica e la sua relativa recente applicazione in oncologia.
E’stato scoperto che questo tumore, assieme ad altri e in una certa percentuale, per nascere ha bisogno di un “corredo genetico mutato e alterato” nelle precedenti generazioni. Sia ben chiaro un tumore al seno non si può ereditare in sé direttamente, ma può esserne trasmessa la predisposizione ad averlo anche in generazioni lontane.
Tutto questo ci potrebbe portare al pensiero che comunque il tutto sarebbe piuttosto casuale e soprattutto fatale, relegando la conoscenza genetica all’immotivata paura di soggetti giovani che vivono in famiglie dove ci sono o ci sono stati numerosi ma diversi casi di tumore.
La possibilità pratica attuale di poter “leggere” e quindi codificare il nostro DNA ha consentito di “immaginare” la predisposizione di averlo. Si tratta di due piccoli pezzetti di DNA, che vanno sotto il nome di BRCA 1 e 2, che pos- sono modificarsi nella loro struttura ed essere la base dello sviluppo tumorale. Questi pezzetti possono tramandarsi e costituire, se letti ed individuati, un ‘ “immagine di previsione”.
Questo avviene mediante l’esecuzione dii specifici test genetici, una volta molto costosi e a pagamento, attualmente più disponibili ed eseguibili socialmente (in imminente previsione mutualistica nella nostra Regione).
Verrebbe da pensare, sulla base di tutto questo, di eseguire questi test a tutte le donne indiscriminatamente, ma non è così; oltre che costoso ed insostenibile socialmente sarebbe dispersivo e non efficace. Solo alcuni soggetti hanno in- dicazione ad effettuarli in quanto la mappatura generazionale è piuttosto complessa. Questo è quel delicato ma sicuramente percorribile passaggio che avviene prima dell’indicazione ed effettuazione dei test: si chiama anamnesi genetica ed è già a disposizione dei cittadini da più parti. Il medico di medicina generale stesso ha sicuramente la prima discrezionalità ad indirizzare il proprio paziente alla consulenza genetica.
E’ da quest’ultima che nasce l’indicazione, per casi selezionati quindi, all’effettuazione definitiva dei test. L’eventuale positività in giovane età necessiterà di un adeguato accompagnamento psicologico, sociale e culturale, ma porterà poi a grandi facilitazioni nella scelta che la donna dovrà operare ancora più intensivamente nei confronti della prevenzione primaria, identificata negli stili di vita specie alimentari e comportamentali con particolare riguardo al fumo; potrà indirizzare infine, e questo è molto importante, all’esecuzione degli screening con mammografia, anche con Risonanza Magnetica in taluni casi, precocemente anche primaria, identificata negli stili di vita specie alimentari e comportamentali con particolare riguardo al fumo; potrà indirizzare infine, e questo è molto importante, all’esecuzione degli screening con mammografia, anche con Risonanza Magnetica in taluni casi, precocemente anche prima dei 50 anni.
La ricerca genetica in questo senso tenderà inoltre sempre più alla “personalizzazione” del tipo di tumore, diverso da persona a persona, e consentirà di applicare altrettante “personalizzate” terapie sempre più mirate, meno invasive e più efficaci fino alla possibilità di poter combattere il tumore con l’amplificazione e potenziamento delle nostre difese naturali, metodica che va sotto il nome di immunoterapia.
Questo approccio fornisce un’attualità già presente per alcuni casi e ci offre la concreta speranza che questo diffuso tumore maligno pos- sa avere gli anni contati per quanto riguarda il raggiungimento della sua completa guaribilità. Speriamo così anche per altri tumori.