Ad oggi, non esiste cura per le 6000-8000 malattie rare. Solo in Italia, il numero dei pazienti si aggirerebbe a più di 1 milio-ne e mezzo. Se a questi si aggiungono i familiari, gli amici, i colleghi di lavoro, i medici curanti, si osserva un fenomeno che ha tutto tranne le caratteristiche del-la rarità.
Si definiscono “rare” le malattie con prevalenza inferiore a 5 casi su 10.000 abitanti. Ad oggi, sono state classificate diverse e numerose patologie rare. Per molte di queste non esiste ancora la cura e per molte altre non è ancora possibile effettuare una diagnosi. La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica; quasi tutte sono considerate croniche, degenerative, invalidanti, spesso fatali, con elevati livelli di sofferenza. Tutte necessitano di assistenza continua. Le malattie rare rappresentano circa il 10% di tutte le patologie che oggi affliggono l’umanità. In Europa, ne soffrono più di 20 milioni di persone, come riferisce un rapporto di Eurordis, la Federazione europea di associazioni di pazienti con malattia rara. Ad oggi, non esiste cura per le 6000-8000 malattie rare, 75% delle quali interessano i bambini. Solo in Italia, il numero dei pazienti si aggirerebbe a più di 1 milione e mezzo. Se a questi si aggiungono i familiari, gli amici, i colleghi di lavoro, i medici curanti, si osserva un fenomeno che ha tutto tranne le caratteristiche della rarità, ma che assume le dimensioni di una vera e propria emergenza sociale.
Il ruolo della ricerca. Nel campo delle malattie rare, la ricerca è vita, poiché si prefigge due obiettivi: scoprire le cause della malattia per intervenire all’origine ed identificare terapie che migliorino la sopravvivenza e la qualità di vita delle persone, con benefici sui “costi sociali” per la collettività. Tuttavia, la scarsa numerosità dei malati crea difficoltà nella realizzazione di sperimentazioni cliniche. La ricerca scientifica e farmaceutica nel nostro Paese beneficia di un grande impegno da parte di centri di ricerca pubblica di eccellenza e dell’apporto di ricercatori di livello internazionale.
La diagnosi. Per poter accedere a qualsiasi trattamento è necessario avere una diagnosi. Proprio la rarità delle forme rende il percorso diagnostico più difficile e lungo. Il tempo medio per avere una diagnosi, infatti, oscilla tra i 3 e i 5 anni.
Trattamento e cura: i farmaci “orfani”
Molti farmaci per la terapia delle malattie rare sono denominati “orfani”, nel senso che, non essendo in grado di garantire il recupero degli investimenti in ricerca – visto l’esiguo numero di pazienti che ne hanno bisogno – sono studiati, in maniera ancora non sufficiente, a livello internazionale.
Le Malattie Rare in Italia: leggi e rete d’assistenza nazionale e regionale. In Italia, secondo il decreto n. 279 del 18 maggio 2001, esiste un elenco ben definito di malattie rare per le quali il Sistema Sanitario Nazionale riconosce l’esenzione. Secondo la legge italiana, attualmente, non tutte le malattie rare hanno diritto all’esenzione, ma solo quelle presenti nell’elenco della legge 279/2001. Ogni Regione ha delle competenze specifiche nell’ambito della salute. Lo Stato ha suddiviso i finanziamenti fra i governi regionali ed ha definito delle linee di condotta strategiche al fine di definire un livello nazionale d’assistenza: i Lea (Livelli Essenziali di Assistenza). D’altra parte, ogni Regione si occupa della messa in opera del proprio programma di assistenza, che è preciso e specifico. I Governi regionali, inoltre, hanno individuato degli ospedali competenti per le malattie rare (chiamati “centri di riferimento”) ed hanno istituito dei Registri in cui, nel rispetto della legge sulla privacy, vengono raccolti i dati relativi ai pazienti con malattia rara riconosciuta dallo Stato Italiano. Tali dati confluiscono al Registro Nazionale dell’Istituto Superiore di Sanità.
Il ruolo delle associazioni di pazienti: l’esempio di UNIAMO. UNIAMO FIMR ONLUS, nata a Roma nel 1999, è la Federazione Nazionale delle organizzazioni di pazienti affetti da patologie rare da sempre impegnata nella tutela dei diritti e nel miglioramento della qualità della vita del paziente e della sua famiglia. Nello specifico, UNIAMO propone e sostiene azioni legislative riferite alle Malattie Rare e ai Farmaci Orfani (nel dicembre 2008, ad esempio, ha consegnato alla Camera il pdl AC1646); è uno degli interlocutori delle istituzioni nella programmazione socio-assistenziale e nelle politiche di Sanità Pubblica in materia di patologie rare (nel 2008, infatti, è stata invitata dalla Commissione Igiene e Sanità del Senato a presentare le richieste delle persone affette da patologie rare in Italia), incentiva la ricerca e lo studio dei farmaci orfani ed organizza corsi di formazione per operatori sanitari e pazienti, allo scopo di diffondere informazioni e nuove conoscenze. Negli ultimi anni, inoltre, essendo in continua crescita il numero delle richieste di aiuto e di informazioni provenienti da persone affette da malattie rare, UNIAMO ha attivato un servizio di help line, in fase di costante aggiornamento e implementazione, con la funzione di “filo diretto” con i pazienti, in particolare con quelli che non hanno ancora un’associazione di riferimento perché soffrono di una malattia rarissima.
Oggi la Federazione ha due sedi, a Roma e a Venezia. Riunisce oltre 70 associazioni (rappresentanti oltre 600 patologie) e si sostiene grazie alle quote, ai contributi, alle donazioni e ai progetti finanziati già dal Ministero della Solidarietà Sociale, ora del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali. L’impegno di UNIAMO, però, va oltre i confini nazionali: è infatti membro di Eurordis, la federazione europea che riunisce circa 320 associazioni di malati e di federazioni nazionali ed è portavoce di 30 milioni di persone. Il 2008, in Europa, è stato un anno cruciale per le malattie rare: la commissione europea ha siglato una comunicazione sulle malattie rare, atto che è alla base per la creazione, in tutti i Paesi dell’Ue, del piano nazionale malattie rare, documento già vigente in Francia dal 2005. Le linee guida del testo firmato dalla commissione europea nel novembre 2008 sono state suggerite da Eurordis. Ed anche UNIAMO, in quanto membro di Eurordis, ha contribuito, dunque, alla redazione di questo atto ufficiale. Ora, la Presidenza Ceca dell’Unione Europea è impegnata nel portare avanti la Raccomandazione del Consiglio Europeo e fare in modo che venga adottata dal Consiglio dei Ministri già nel giugno di quest’anno. In più, nel progetto Europlan, l’iniziativa europea tesa ad incoraggiare lo sviluppo di strategie e piani nazionali pubblici dei Paese Membri e guidata dall’Istituto Superiore di Sanità Italiano, UNIAMO avrà il compito di diffondere la comunicazione relativa alle patologie rare su tutto il territorio nazionale e di organizzare in Italia la conferenza finale.
La Giornata delle Malattie Rare. Il primo Rare Disease Day è stato celebrato il 29 febbraio 2008, un giorno che, vista la presenza quadriennale nei calendari, rendeva bene l’idea di rarità. Da allora, il Rdd viene commemorato comunque ogni anno: ovviamente il 28 febbraio negli anni non bisestili. Perché un giorno per le malattie rare? Le motivazioni sono parecchie: c’è un costante bisogno di maggior informazione per sensibilizzare i decisori, il personale medico e il pubblico; le malattie rare sono ormai divenute una priorità della Sanità pubblica a livello europeo; c’è la necessità di avere maggiori investimenti per la ricerca in questo ambito; perché un giorno dedicato alle malattie rare può portare speranza e informazione alle persone con malattie rare, alle loro famiglie e alle figure professionali coinvolte nell’assistenza… Insomma, perché si vuole mantenere viva l’attenzione sulle malattie rare. E nel 2009, grazie alle manifestazioni organizzate in molte città italiane, all’evento “Figli di un male minore” a cura della Fondazione Luca Barbareschi, ai seminari di formazione per professionisti sanitari, le associazioni di pazienti, tra cui UNIAMO, sono riuscite davvero a far diventare “l’assistenza al paziente, una questione pubblica!”
Orizzonti futuri. Nel nostro Paese, a questo punto, è necessario aggiornare urgentemente l’elenco delle malattie rare che hanno accesso alle esenzioni e alle prestazioni sanitarie e assistenziali del DM 279/2001; individuare i centri di Expertise nazionali e i presidi accreditati, avvalendosi anche dell’esperienza diretta del paziente; costituire reti orizzontali a livello europeo e verticali a livello nazionale per garantire le cure al paziente nel suo luogo di residenza ed infine potenziare le modalità di assistenza integrata, domiciliare e di supporto alla persona, favorendo l’integrazione scolastica e lavorativa. Proprio in occasione del Rdd 2009, UNIAMO ha invitato tutte le associazioni italiane per le malattie rare ad inviare a Maurizio Sacconi, Ministro del Lavoro, della Salute e del Sociale, una precisa richiesta, affinché tutte le patologie rare possano beneficiare degli stessi vantaggi, abbattendo le ineguaglianze legislative tra i pazienti con malattia rara. Altrettanto importante rimane, comunque, la diffusione e l’approfondimento della conoscenza e dell’informazione sulle malattie rare tra le figure professionali, attraverso momenti specifici di formazione, eventi di sensibilizzazione in ambito provinciale, regionale e nazionale.
Renza Barbon Galluppi
Presidente UNIAMO Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare)