Saper collaborare, trovare la giusta sinergia di risorse culturali, assistenziali e di ricerca tra persone, gruppi e Istituzioni è una condicio sine qua non per ogni forma di sviluppo e di progresso per il raggiungimento della “terapia del domani”…
Parlare di “Malattie Rare” non è facile, o meglio, è un po’ vago. Il termine, infatti, raccoglie un gran calderone di problemi diagnostici, assistenziali e di cure, include patologie di origini e tipologie assai diverse (infettiva, tumorale, genetica, degenerativa…) e le raggruppa in base ad un’unica caratteristica: l’incidenza nella popolazione generale inferiore ad una data soglia. L’Unione Europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti. In Italia viene definita patologia rara nel Piano Sanitario Nazionale una patologia con incidenza variabile da 1 su 20.000 a 1 su 200.000 abitanti (quindi circa 5.000 malattie, pari al 10% del totale delle malattie). Secondo le indicazioni del Programma d’azione Comunitario sulle malattie rare 1999-2003, vengono definite rare le malattie che hanno una prevalenza inferiore a 5 per 10.000 abitanti nell’insieme della popolazione comunitaria. Molte patologie sono però ancora più rare, arrivando ad una frequenza di un caso su 100.000 persone o più. Questo significa che stiamo parlando di malattie che, prese singolarmente, vengono affrontate da un medico poche volte nella vita. Esistono moltissime malattie rare.Le definizioni utilizzate sono molto diverse, le stime riportate sono altrettanto contrastanti. La cifra stimata è di circa 7000 diverse patologie già classificate. Questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica. Il mio lavoro al Burlo consiste proprio nell’occuparmi di pazienti con Malattie Rare, persone, cioè, con diagnosi molto diverse tra loro e quindi con esigenze assistenziali, diagnostiche e terapeutiche ogni volta differenti. Il lavoro è sicuramente coinvolgente. Allo stesso tempo, però, la sfida è faticosa perché richiede spesso nuovi approfondimenti, conoscenze e abilità. Anche al Burlo, infatti, dove si raggruppa la maggior parte dei pazienti regionali ed extra-regionali con “malattia rara”, capita che sia la “prima volta per tutti”. Le “malattie rare” colpiscono frequentemente più organi o apparati (l’apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema nervoso…) e per tale ragione i pazienti vagano attraverso molti specialisti prima che qualcuno, con visione globale, possa trarre le somme e giungere ad una diagnosi. Appare quindi chiaro come non si possa prescindere da una struttura multidisciplinare per seguire pazienti così complessi.Oltre al medico responsabile del caso – il “regista” della situazione -, il vero plusvalore della nostra struttura è la multidisciplinarità dei diversi specialisti, l’abitudine al confronto e al lavoro di gruppo che ci caratterizza. Inoltre, il fatto di vedere spesso pazienti con “malattia rara” ci ha permesso, negli anni, di sviluppare un background culturale e un’abitudine al “pensiero raro e complesso” tale da permetterci di giungere spesso a diagnosi difficili.
I pazienti incontrano innumerevoli difficoltà prima e dopo la diagnosi: arrivano stanchi, stremati, sfiduciati per essersi già rivolti a numerosi specialisti e strutture senza aver ricevuto una diagnosi. Il paziente e la sua famiglia vivono autentiche frustrazioni:
1. La diagnosi Il solo fatto di riuscire ad essere incasellati in un contesto diagnostico permette ad un genitore di terminare il suo pellegrinaggio “della speranza”. Permette altresì almeno di inquadrare il problema. La terapia spesso non c’è, ma già il fatto di dare un nome al problema è di grande aiuto per queste famiglie.
2. Quando si arriva al sospetto diagnostico, vi è la necessità di eseguire degli esami Per molte malattie rare, la diagnosi può essere difficoltosa per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifica, la difficoltà di scoprire quali centri eseguano determinati test diagnostici, la necessità di eseguire esami invasivi in più sedi del corpo (biopsia muscolare, cutanea, epatica…) e perché la conferma di eventuali mutazioni genetiche può necessitare anche di anni.
3. Soltanto poche malattie possiedono, ad oggi, la cura, la terapia che permette di garantire ai pazienti una vita normale …o almeno migliore L’attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è recente. Queste malattie sono poco conosciute e poco studiate o sono note solo da pochi anni. Inoltre, il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune. Infine, vi era, fino poco tempo fa, scarso interesse delle case farmaceutiche nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi “clienti”.
4. Nella quasi totalità, le malattie rare sono anche croniche e invalidanti e il paziente deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita In molti casi, si tratta di patologie che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita. In questo senso, esiste una vera difficoltà pratica per le famiglie a far seguire i loro bambini da numerosi specialisti. Dover assistere bambini invalidi, non autonomi può condurre a rischiare di perdere il lavoro. Frequentemente, uno dei due genitori rinuncia alla propria attività per dedicarsi totalmente al figlio. Questi bambini lamentano numerose assenza scolastiche a causa della malattia. La necessità di numerosi controlli, se non adeguatamente strutturata ed organizzata in una struttura multidisciplinare, rende incompatibile la frequenza scolastica e una vita” normale”. Si incontrano famiglie che hanno vagato di ospedale in ospedale o di specialista in specialista, spesso anche privatamente per avere delle risposte o per trovare un medico disposto a prendere in cura pazienti così complessi. Esiste un vero problema di “caccia allo specialista”: oculisti, ortopedici, otorini, neuropsichiatri, pediatri, dermatologi, fisioterapisti, logopedisti… Non esagero. È chiaro che in assenza di una struttura multidisciplinare che riunisca e organizzi tutte queste capacità in “giornate ospedaliere”, il bambino passerebbe quasi ogni sua giornata in ospedale, riducendo ulteriormente la sua qualità di vita. È uno degli obiettivi che la nostra struttura si è posta nei confronti di questi pazienti: garantire, per quanto possibile, una qualità di vita accettabile, dal punto di vista terapeutico ed assistenziale.
5. Durante il decorso della malattia, il paziente soffre l’isolamento e l’incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni Si incontrano sovente famiglie affaticate, lacerate, che hanno bisogno di condividere la loro esperienza o di essere sostenute e consigliate da chi ha già attraversato l’esperienza della diagnosi, della terapia, della vita di ogni giorno con la stessa malattia. Per questo, quotidianamente, nascono associazioni di genitori e di famiglie che si sostengono tra loro, che aiutano i medici a comprendere di cosa i loro bambini necessitano e che spesso, sostengono la ricerca con fondi privati.
Le malattie rare rappresentano quindi un problema di enormi dimensioni, molto sfaccettato e differenziato sul piano clinico, della ricerca e della necessità di investimento di risorse materiali ed umane. Saper collaborare, trovare la giusta sinergia di risorse culturali, assistenziali e di ricerca tra persone, gruppi ed Istituzioni è una condizio sine qua non per ogni forma di sviluppo e di progresso per il raggiungimento della “terapia del domani”… In questo senso, va intesa anche la recente convenzione in tema di malattie rare che è stata stipulata tra l’IRCCS Burlo Garofolo ed il Centro delle malattie rare e metaboliche del Dipartimento di Pediatria di Padova, diretto dal dr. Alberto Burlina. Una convenzione che è ”tutto un programma” di condivisione di esperienze, risorse culturali e di tecnologie e che senz’altro ci aiuterà a crescere e a fare sempre meglio in termini di prevenzione, diagnosi e cura delle malattie rare ad esordio pediatrico. Al di là di tutto, però, la nostra esperienza personale, il nostro faticare per fornire professionalità, ci restituisce molto di più di quello che diamo. L’esperienza umana che ogni giorno ci coinvolge, ci permette di crescere e riflettere sul significato della vita e della famiglia. Ogni giorno, questi bambini, con la loro voglia di vivere, con il loro reclamare il diritto di tornare a scuola, dimostrano di valere come tutti gli altri. La loro forza di rialzarsi dopo ogni brutta notizia, la loro grinta, sono di esempio per tutti noi ed offrono grande motivazione al lavoro di tutti i giorni. L’amore e la dedizione di queste famiglie provate, che difendono il diritto alla salute dei loro cuccioli, è un esempio di grande rispetto della vita, qualunque sia quella che il destino riserva a queste persone sfortunate.
Irene Bruno
Referente per le Malattie Rare presso la Clinica Pediatrica di Trieste,
IRCCS Burlo Garofolo
Alessandro Ventura
Direttore della Clinica Pediatrica di Trieste, IRCCS Burlo Garofolo