Scienza ed etica

Ignazio Marino

Le implicazioni umane, sociali, politiche, economiche sono difficilmente immaginabili e soprattutto sfuggono al controllo se si pensa che negli Stati Uniti qualunque specie vivente geneticamente modificata, tranne l’uomo, può essere brevettata e diventare quindi proprietà di qualcuno. Interrogarsi su queste questioni significa chiedersi cosa sia giusto e cosa sia sbagliato, cosa sia accettabile e cosa non lo sia, con onestà intellettuale e capacità di ascolto nei confronti delle ragioni della scienza.

Ignazio MarinoIl progresso umano applicato alla medicina appare inarrestabile ed oggi la scienza sta toccando i meccanismi della vita così come noi la conosciamo. Pensiamo, per esempio, alle possibilità di modificare il DNA, la chiave di regolazione della vita animale e vegetale del pianeta. I cambiamenti del DNA ottenuti non attraverso processi di selezione naturale della durata di milioni di anni, ma in poco tempo, in maniera artificiale, nei laboratori, possono aprire eccezionali prospettive per l’uomo per la cura di alcune malattie storicamente ritenute inguaribili, ma possono anche essere causa di effetti non prevedibili. Le implicazioni umane, sociali, politiche, economiche, sono difficilmente immaginabili e, soprattutto, sfuggono al controllo se si pensa che negli Stati Uniti qualunque specie vivente geneticamente modificata, tranne l’uomo, può essere brevettata e diventare quindi proprietà di qualcuno. Interrogarsi su queste questioni significa chiedersi cosa sia giusto e cosa sia sbagliato, cosa sia accettabile e cosa non lo sia, con onestà intellettuale e capacità di ascolto nei confronti delle ragioni della scienza. L’analisi sistematica delle malattie umane ha dimostrato che la maggior parte di esse presenta una componente genetica.

L’individuazione del legame tra le malattie ed i geni è alla base della ricerca sul trasferimento di materiale genetico a scopo terapeutico, comunemente definito terapia genica. A circa vent’anni dai primi esperimenti genici nell’uomo, sono stati effettuati più di 1.300 studi clinici in 28 Paesi, rivolti alla cura di molte patologie, tra cui i tumori (65%), le malattie cardiovascolari (9%), le malattie monogeniche(8%) e le malattie infettive (7%). I trials di terapia genica attualmente in atto in tutto il mondo sono solo sperimentali: tra le malattie trattate con successo figurano l’immunodeficienza grave legata al cromosoma X e al deficit di adenosinadeaminasi, la malattia granulomatosa cronica, l’ipercolesterolemia familiare e la fibrosi cistica. In tutti i casi, si è avuta una correzione completa o parziale del difetto, che in alcuni casi perdura nel tempo. Benché i risultati della sperimentazione siano considerati promettenti, i protocolli per il trasferimento genico presentano molteplici difficoltà tecniche e problemi etici, riguardanti, soprattutto, il livello di rischio per il paziente. La terapia genica è infatti una tecnica che consente di correggere i geni “difettosi” responsabili dello sviluppo delle malattie genetiche, mediante l’introduzione di DNA esogeno nel genoma degli individui affetti. La terapia comporta quindi la modifica genetica diretta delle cellule del paziente. Senza voler entrare nel merito delle singole sperimentazioni e della loro potenzialità, vorrei soffermare il mio ragionamento sulle implicazioni e sui dubbi di natura bioetica collegati alle possibilità offerte dalla terapia genica.

Facciamo un esempio concreto: esistono test genetici grazie ai quali per una donna è possibile calcolare la probabilità di ammalarsi di cancro al seno o alle ovaie. Due geni, il BRCA1 e il BRCA2, fanno parte del patrimonio genetico di ogni individuo e servono per proteggere dalla crescita incontrollata delle cellule così come accade in un tumore. Se vi è un’alterazione di questi geni, la persona è più esposta al rischio di ammalarsi di cancro. È noto che la storia familiare di un tumore della mammella in un parente di primo grado raddoppia o triplica il rischio di sviluppare la malattia, mentre quando due o più parenti di primo grado hanno un tumore della mammella, il rischio può essere maggiore di cinque o sei volte. In questi casi, è certamente consigliato eseguire accurati controlli periodici, ma vi è anche chi opta per una soluzione più radicale: la chirurgia preventiva. Negli ultimi anni, proprio per scongiurare il pericolo dell’ereditarietà di questa malattia, molte ragazze, figlie di donne che hanno avuto un tumore alla mammella, sono arrivate a sottoporsi in giovane età all’intervento di mastectomia, come una forma di prevenzione estrema, volta anche ad evitare la chemioterapia e la radioterapia.

Questo tipo di approccio, diffuso soprattutto negli Stati Uniti, comporta il ricorso ad interventi chirurgici persino in assenza di una malattia e, di conseguenza, i medici non sono concordi nel consigliare una tale strategia. Al di là degli aspetti puramente clinici, quali conseguenze si avranno sulla psicologia e sulla vita sociale ed affettiva di quelle giovani donne? D’altra parte, però, l’intervento chirurgico preventivo potrebbe rappresentare un buon metodo per non ammalarsi di un cancro che, ancora oggi, miete molte vittime nella popolazione femminile. Ecco i dubbi che i cittadini sono chiamati a porsi, ma che, prima di tutto, dovrebbero essere affrontati e sviscerati dai medici che, nel loro lavoro, influenzano inevitabilmente con una personale visione delle cose anche le decisioni di chi chiede un parere o un aiuto. Quanto è giustificabile intervenire chirurgicamente su una persona sana, togliere un organo che non è ammalato, far correre dei rischi per prevenirne altri? Non è meglio optare per una sorveglianza stretta, favorire stili di vita corretti, tenere sotto controllo la situazione ed intervenire solo nel caso si manifesti un tumore? È solo un esempio tra i molteplici campi di applicazione che la conoscenza della genetica ha aperto all’uomo. Proprio per questo è doveroso ricordarli e discuterne, perché il progresso scientifico va sempre appoggiato e sostenuto, ma con la consapevolezza delle implicazioni che comporta.

Ignazio Marino
Senatore, 12ª Commissione (Igiene e sanità)
Presidente della Commissione parlamentare d’inchiesta sul Servizio Sanitario Nazionale

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