Le chiamano “malattie rare”, ma tanto rare non sono: si tratta di circa 600 patologie ereditarie che coinvolgono la biochimica del metabolismo e che, si stima, colpiscano un bambino ogni 500 nuovi nati. Eppure, solo un malato su quattro viene riconosciuto per tempo. Patologie che hanno una gravità variabile, che possono portare alla morte o incidere irrimediabilmente sulla qualità della vita, ma che, comunque, possono nella maggior parte dei casi essere efficacemente contrastate nei sintomi, se identificate tempestivamente. È proprio all’identificazione tempestiva delle malattie metaboliche ereditarie che punta lo “screening neonatale metabolico allargato”, un test grazie al quale è possibile identificare fino a 40 malattie metaboliche per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci. Un test che, purtroppo, viene applicato solo in una piccola parte del nostro territorio. Dal 2006, l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus, che raccoglie i genitori dei bambini affetti da queste patologie, ha iniziato una campagna di sensibilizzazione a livello nazionale sull’importanza dell’introduzione dello screening metabolico allargato in tutte le regioni italiane. Sono stati utilizzati tutti gli strumenti a disposizione. Tra questi, uno spot che è stato mandato in onda sulle principali reti nazionali e locali, che aveva come testimonial la neomamma Alessia Merz. In occasione della I^Giornata Mondiale delle Malattie Rare, nel corso del convegno “Figli di un male minore?”, svoltosi a Roma il 28 febbraio, l’Associazione ha presentato il nuovo spot, che vede la partecipazione di Veronica Pivetti. “In questi anni, abbiamo lavorato per sensibilizzare il mondo medico e le Istituzioni sull’importanza dell’applicazione di questo test – commenta Cristina Vallotto, Presidente di AISMME Onlus – preoccupandoci anche di fare sensibilizzazione ed informazione sulle malattie rare. Campagne informative, raccolta di firme e di fondi, lettere appello alle Autorità Sanitarie Nazionali e Locali, iniziative che hanno voluto richiamare l’attenzione anche sulla necessità di prestare una maggiore attenzione ai problemi delle famiglie nella gestione quotidiana dei malati”. Nella Finanziaria 2008 sono stati previsti tre milioni di Euro per acquistare i macchinari necessari allo screening allargato in tutto il territorio nazionale e si è registrato l’impegno formale dell’allora Ministro Livia Turco per un rapido avvio del test. Contestualmente il mondo medico ha elaborato le linee guida per l’applicazione dello screening su larga scala. Peccato, però, che i tempi si stiano allungando e che lo screening trovi applicazione in modo frammentario in alcune regioni, o presso alcuni istituti, solo grazie alla buona volontà di politici locali, amministratori e medici. “Attualmente, lo screening allargato viene applicato per legge solamente nella Regione Toscana – continua la Vallotto – e le altre regioni si stanno muovendo a macchia di leopardo: la Sicilia ha attivato la fase sperimentale del test, in Emilia Romagna se ne discute a livello istituzionale; su progetto sperimentale, sin dal 2004, è stato applicato a tutti i neonati della Liguria e in una parte del Lazio; lo screening metabolico allargato troverà applicazione in tutto il Veneto, nel Friuli Venezia Giulia e nelle Province di Trento e Bolzano. Siamo consapevoli che l’attuale situazione economica non aiuta, e che solo una piccola parte dei soldi necessari all’allargamento del test ed alla sua applicazione su scala nazionale sono già stati stanziati. Ci auguriamo che il Governo si faccia parte attiva e che le regioni si attivino velocemente per l’applicazione del test, ma anche a velocizzare in Parlamento l’iter delle proposte di legge su prevenzione, diagnosi e trattamento di queste patologie. I pochi centri di cura esistenti in Italia si trovano troppo spesso senza uomini e strumenti e, in un momento in cui la ricerca sta facendo grossi passi avanti, non possiamo vanificare la professionalità
e capacità acquisita dai vari tecnici, un tesoro prezioso da valorizzare, utilizzare e rivalutare”. “PROTEGGILO CON LO “SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO”. IL SUO FUTURO INIZIA CON LA PREVENZIONE. È questo lo slogan della campagna nazionale di sensibilizzazione promossa da AISMME Onlus per estendere la prevenzione neonatale. Ogni anno, in Italia, nascono circa 600.000 bambini. Con lo “screening neonatale metabolico allargato”, viene diagnosticato un bambino malato ogni 1.850.
Per maggiori informazioni sullo “screening neonatale metabolico allargato”, info@aismme. org SCREENINGPER LA PREVENZIONE NEONATALE.
A cura di AISMME onlus.
http://www.aismme.org/
