Quando è difficile trovare la cura

Maria Elisabetta Alberti Casellati

Quando si è affetti da una malattia rara è necessario sviluppare appieno la propria personalità, in modo che si confronti con il sociale, nel bene e nel male, senza barriere fatte di pregiudizi e ineducazione o molte volte di ignoranza

Le malattie rare rappresentano il 10% delle patologie che colpiscono l’uomo, proprio perché rare spesso è difficile diagnosticarle, trovare centri di assistenza specializzati, ricevere terapie efficaci, investire fondi nella ricerca. Questo tipo di malattie rappresenta un problema sociale di grande importanza che non deve essere assolutamente sottovalutato. I pazienti afflitti da queste patologie devono curare, oltre al loro corpo, la loro precaria condizione sociale e di conseguenza, psicologica: non è facile vivere in un mondo “normale” quando si è affetto da una malattia rara.

Le istituzioni hanno sempre considerato i soggetti invalidi persone eguali alle altre. Credo che non ci possa essere aiuto umano più grande per un malato che trattarlo normalmente, sempre nel rispetto della malattia, in modo che possa sviluppare appieno la propria personalità, possa confrontarsi con il sociale, nel bene e nel male, senza barriere fatte di pregiudizi e ineducazione o molte volte di ignoranza. Come può un uomo curare il suo corpo se poi si ammala il suo spirito?

Le istituzioni hanno cercato e continuano a promuovere una serie di provvedimenti tesi a sensibilizzare la società verso i malati particolari in modo da far vivere loro una vita quanto più normale possibile.

Sono molte le segnalazioni che riceviamo da genitori che vivono la condizione dei figli come fosse la loro, uno stress del genere accresce una situazione già negativa di per sé. Per questo è importante tenere in considerazione e applicare un programma di inserimento e integrazione sociale che tuteli genitori e figli. Queste misure devono essere realizzate mediante interventi di carattere socio-psicopedagocico, di assistenza sociale e sanitaria a domicilio, di aiuto domestico e di tipo economico, a sostegno della persona handicappata e del nucleo familiare in cui è inserita.

Perché, per aiutare il malato (minore o meno), è necessario aiutare anche il nucleo che gli è attorno, creare delle condizioni ottimali attraverso interventi diretti che possano assicurare un adeguato sviluppo della persona umana.

L’Unione Europea non è rimasta indifferente al tema patologie rare e nel quadriennio 1999/2003 ha sviluppato un programma specifico con l’obiettivo di conoscere meglio il fenomeno e favorire la collaborazione internazionale tra le organizzazioni di volontariato che seguono queste malattie e i gruppi di supporto professionali.
Il ministero della Salute, in sintonia con le politiche sanitarie europee, ha elaborato un “Progetto malattie rare” il cosiddetto “sanitometro”che prevede specifiche forme di tutela per i soggetti affetti da malattie rare. Particolarmente importanti sono quelle azioni rivolte :

  • a garantire una diagnosi appropriata e tempestiva;
  • a facilitare l’accesso a centri specialistici per i programmi terapeutici;
  • a svolgere attività di prevenzione;
  • a sostenere la ricerca scientifica e lo sviluppo di nuove terapie

Inoltre, la Commissione Europea ha finanziato un progetto NEPHIRD (Network of Public Health Institutions) coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità, che coinvolge tutte le istituzioni di sanità pubblica impegnate sulle malattie rare al fine di dar vita ad una sorta di forum a livello europeo che permetta di dibattere su questo tipo di patologie, fare discussioni costruttive che portino consigli, modelli di vita cui ispirarsi per vivere diversamente e in modo migliore le proprie condizioni. Il dialogo è animato da esponenti indispensabili come le associazioni dei pazienti, le loro famiglie, organizzazioni come la EUROCAT(European Surveillance of Congenital Anomalies) e la ICBD (International Center for Birth Defects).

Sul tema malattie rare il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001 n. 279, nell’art. 5, comma 1, lettera b) del Decreto Legislativo 29 aprile 1998 n. 124, prevede:

  • l’istituzione di una rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere l’informazione e la formazione, ridurre l’onere che grava sui malati e sulle famiglie. La rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle Regioni per erogare prestazioni diagnostiche e terapeutiche;
  • l’ottimizzazione del Registro delle Malattie Rare, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità, per poter avere a livello nazionale dati sulla prevalenza, incidenza e fattori di rischio delle diverse malattie rare;
  • la definizione di 47 gruppi di malattie comprendenti 284 patologie (congenite e acquisite) ai fini dell’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie correlate;
  • la promozione di protocolli diagnostici e terapeutici comuni, lo sviluppo delle attività di ricerca tese al miglioramento delle conoscenze e la realizzazione di programmi di prevenzione.

Inoltre per le malattie rare il Ministero della Salute, nell’aprile 2003 ha sottoscritto con gli Stati Uniti un progetto di cooperazione che coinvolge la ricerca sulle malattie rare. Sempre per questo progetto, sottoscritto nuovamente a novembre scorso a Villa Miani in occasione del vertice G7+Messico, sono stati stanziati 4 milioni di euro per il 2004, per il 2005 e per il 2006.

Lottare contro le malattie rare con le armi della ricerca medica è fondamentale, almeno quanto lo è sostenere il malato attraverso una campagna di sensibilizzazione, in modo da creare una presenza istituzionale consapevole che permetta di facilitare la vita ai soggetti affetti da tali patologie, nella scuola, nel lavoro e nel sociale.

 

Senatrice Maria Elisabetta Alberti Casellati
Sottosegretario alla salute

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