L’incontro fra genitori e medici aumenta la fiducia

Enrico Bertini

bertiniProf. Bertini, grazie a nome della Ela Italia per essere presente al 5° Convegno Ricercatori/Famiglie della ELA. Può riassumerci brevemente qual è il suo lavoro e quali risultati sono stati raggiunti dal suo punto di vista professionale in merito alle Leucodistrofie?
Sono un neurologo pediatra, lavoro in un grande ospedale di Roma, il Bambin Gesù. Dirigo un laboratorio di ricerca e diagnostica su una serie di malattie che possiamo riassumere in neuromuscolari e neurodegenerative. In particolare, mi occupo di Leucodistrofie da più di vent’anni. Nello specifico, seguo due forme di Leucodistrofia, la megaencefalica con cisti subcorticali e l’Adrenoleucodistrofia.
Nella Leucodistrofia megaencefalica con cisti subcorticali rappresentiamo un riferimento a livello nazionale per assicurare una diagnosi genetica. Collaboriamo strettamente con la Dottoressa Elena Ambrosini dell’Istituto Superiore di Sanità, la quale si occupa della ricerca di base per trovare e conoscere sempre meglio i meccanismi della proteina coinvolta in questa Leucodistrofia, la MLC1.
Per quanto riguarda, invece, l’Adrenoleucodistrofia, oltre ad assicurare una diagnosi genetica sul territorio nazionale, stiamo collaborando – questa è una notizia recente – con un gruppo europeo coordinato da Patrick Auburg in Francia. Il team sta realizzando un trial clinico sull’Adrenoleucodistrofia, in particolare su Adrenomieloneuropatia e terapie redox, antiossidanti. Le strategie di terapia genetica dell’Adrenoleucodistrofia hanno portato, in qualche modo, i pazienti trattati a cronicizzare la malattia ed a renderla simile alla forma di Adrenomieloneuropatia. Si tratta della forma più lentamente evolutiva, quando all’interno di questo gruppo, chiamato Adrenoleucodistrofie, esistono sue forme acute più gravi. Auburg è riuscito a rendere le patologie più croniche nei pazienti trattati con terapia genetica. Poi, però, bisogna affrontare la malattia cronica. L’idea – questo ve lo dico in anteprima – è di vedere, saggiare. Ricerche recenti hanno consentito di considerare il disturbo redox cellulare un target terapeutico per l’Adrenomieloneuropatia.

Grazie Professore. Quali sono le sue impressioni in merito al Convegno e agli incontri con le famiglie che fanno parte dell’Associazione ELA?
Penso che questo incontro con le famiglie, ormai una tradizione da qualche anno, sia estremamente importante. Le Leucodistrofie, nella maggior parte dei casi, in quasi tutte le loro forme, non possiedono ancora una terapia efficace. Le famiglie devono essere informate anno per anno sui progressi compiuti dalla Ricerca. Cerchiamo di portare la speranza che riusciremo, in qualche modo, a garantire una terapia, una cura per ciascuna di queste forme di Leucodistrofie. In tutte le Leucodistrofie le famiglie affrontano notevoli sforzi e notevoli disagi per i loro bambini. Si tratta, infatti, di forme croniche e importanti.

Grazie. Lei ritiene che Associazioni di famiglie come la ELA siano efficaci per incentivare il rapporto tra pazienti e medici?
Come dicevo prima, penso che ciò sia fondamentale. In questo momento di incontro, le famiglie possono confrontarsi ed eventualmente aumentare la fiducia su quello che si sta cercando di fare per le Leucodistrofie. Conoscere direttamente i medici, anche i ricercatori, coinvolti nella Ricerca finalizzata al raggiungimento di una terapia, conoscerli anche personalmente, secondo me, aumenta anche il rapporto di fiducia con le famiglie.

Cosa ne pensa del protocollo L-Dopa e quali risultati rilevanti ritiene potrà raggiungere questo protocollo scientifico sperimentale?
Il protocollo si trova ancora in una fase preliminare. Direi che questo succede per qualsiasi tipo di approccio terapeutico. Il coordinamento è curato dal Professor Vincenzo Leuzzi, neuropediatra anche lui, particolarmente esperto in meccanismi e terapia Dopa. Adesso sta raccogliendo casi aneddotici cercando di valutare quanto siano diffusi gli effetti positivi nei vari pazienti.

Cosa può fare ulteriormente la ELA per supportare il vostro lavoro e il vivere quotidiano delle famiglie?
Per fortuna, l’attività della ELA Italia assume anche un significato europeo: anche in altri Paesi europei vi è un lavoro parallelo, costituito dalla raccolta fondi. Questa è molto importante: il denaro non viene conferito a singole persone, ma converge in un fondo collettivo e va ad alimentare i progetti di ricerca in modo competitivo. Progetti di ricerca selezionati da un Consiglio Scientifico, valutati da persone che, oltre ad essere competenti, sono anche competitors sul campo. Ciò garantisce che, almeno nella maggior parte dei casi, i progetti selezionati siano effettivamente i migliori.

(Intervista effettuata durante il 5° Convegno del 13 e 14 aprile 2013)

Enrico Bertini
Neurologo Pediatra, Comitato Scientifico Fondazione ELA – Ospedale Bambin Gesù di Roma

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