Amiloidosi. Conoscere per combattere

Si stima che ogni anno l’amiloidosi, una malattia rara misconosciuta ai più, colpisca circa 50.000 persone in tutto il mondo. Nota dal diciannovesimo secolo, solo negli ultimi due decenni la conoscenza effettiva di tale malattia ha avuto un’evoluzione consistente, lasciando intravedere qualche possibilità per una terapia farmacologica mirata ed efficace.

Una nuova terapia

Lo spunto di riflessione è dato da una recente notizia (link) di cronaca: infatti Janssen, azienda farmaceutica del gruppo Johnson & Johnson, ha presentato all’European Medicines Agency (EMA) una richiesta per ottenere l’approvazione ad ampliare l’uso di daratumumab (un anticorpo monoclonale utilizzato contro il mieloma) per il trattamento dei pazienti con amiloidosi primaria, un particolare tipo di amiloidosi sistemica.

L’amiloidosi può presentarsi in diverse forme, ma tutte hanno come fattore comune l’accumulo in sede extracellulare di una proteina dalla conformazione anomala, ovvero dei depositi nell’organismo di amiloide o fibrille amiloidi.

Recentemente il team guidato dalla professoressa Annalisa Angelini del Dipartimento di Scienze Cardio-Toraco-Vascolari e Sanità Pubblica dell’Università degli studi di Padova ha elaborato una nuova tecnica di micro-estrazione proteica che ha come possibile applicazione proprio la diagnosi dell’Amiloidosi. “Nel futuro – dice Angelini – l’invenzione sarà utile nei campi della diagnostica e della ricerca dove si voglia caratterizzare la componente proteica di un tessuto, senza alterare la forma nativa delle proteine”.

Fino a pochi anni fa la scienza non era mai arrivata ad osservare nella loro realtà più nascosta e invisibile le fibre di amiloide. Non esisteva una terapia. Poi si è iniziato a vedere una speranza. 

I ricercatori del Centro per l’Amiloidosi del Policlinico San Matteo di Pavia – struttura di riferimento internazionale – sono riusciti a ottenere un dettaglio molecolare tale da distinguere gli aminoacidi componenti la proteina fibrillare. 

Un farmaco per la cura dell’amiloidosi cardiaca è stato testato grazie ad uno studio internazionale al quale hanno partecipato 48 centri di ricerca in 13 Paesi, compreso quello del San Matteo di Pavia diretto dal professor Giampaolo Merlini, che è a sua volta anche direttore del Policlinico. I risultati sono incoraggianti: come spiegato dalla dottoressa Laura Obici, che lavora al centro diretto dal professor Merlini, “Questo studio dimostra, finalmente, che l’amiloidosi è una malattia curabile”.

L’importanza dei Centri di ricerca

I depositi di amiloide possono essere sistemici ovvero diffusi in tutto l’organismo, oppure locali cioè ubicati in particolari organi o tessuti. Un esempio di quest’ultimo caso è dato della malattia dell’Alzheimer, la più comune forma di perdita significativa delle funzioni mentali superiori (linguaggio, memoria, orientamento spaziale, ecc..). 

Ebbene, uno dei principali responsabili della malattia stessa è proprio il deposito di amiloide nel cervello, che si lì stabilizza lì come una progressiva nebbia che lentamente offusca i ricordi.

Per le diverse forme in cui l’Amiloidosi può presentarsi anche la sua sintomatologia è estremamente diversificata. Inoltre, trattandosi di una malattia rara è molto difficile che venga accumulata esperienza nella diagnosi e nella cura specifica. 

Per tale motivo sono nati centri di riferimento come quello di Pavia, in cui i medici sono dediti esclusivamente alla cura dei pazienti affetti da amiloidosi. Per ridurre la necessità dei pazienti di raggiungere Pavia è nato il Gruppo di Studio Italiano per l’Amiloidosi, una rete di centri su tutto il territorio nazionale che possono fornire cure ai pazienti vicino al loro domicilio. Purtroppo la loro diffusione non è uniforme sul territorio nazionale. Tuttavia questi centri sono ancora diffusi in modo non abbastanza uniforme sul territorio nazionale. Per esempio, in Calabria l’unico centro si trova Germaneto, in provincia di Catanzaro.

L’importanza della divulgazione

Per poter individuare la malattia nel maggior numero di pazienti possibile – in tempi tali da permettere una diagnosi prima che i depositi di amiloide compromettano in modo permanente gli organi colpiti – occorre innanzitutto che appunto più persone possibili vengano a conoscenza dell’esistenza di tale malattia, ricordando che l’aggettivo “rara” non equivale ad “impossibile”. 

In secondo luogo, si spera che la conoscenza di tale malattia portata a grandi numeri di persone possa stimolare ulteriormente lo studio di essa. La comprensione dei meccanismi di formazione dei depositi, la conoscenza della loro conformazione ed il continuo studio sono fattori fondamentali che si pongono come guida per lo sviluppo di nuove cure per l’Amiloidosi.

Infine l’azione attiva di un numero di persone maggiore di quelle che al momento si occupano di tale male potrebbe portare alla nascita di altre strutture dedite allo studio, alla diagnosi ed alla cura dell’amiloidosi distribuite in modo più uniforme all’interno del territorio nazionale in modo da avere una probabilità maggiore, per chiunque si trovi in qualsiasi parte di qualsiasi regione italiana, di avere la possibilità di diagnosticare il prima possibile questo male invisibile, che lentamente cresce all’interno dell’organismo.

La prospettiva di un futuro migliore per coloro i quali sono affetti da tale malattia, e dalle malattie rare in generale troppo spesso messe in secondo piano, dipende dall’azione mirata e dal contributo che ognuno, nel suo piccolo, può dare nella lotta contro di esse.

Giulia D'Auria

Giulia D'Auria

Giulia D’Auria nasce a Praia a Mare (CS) il 2 Agosto 2000. I suoi interessi vanno dal disegno alla scrittura, dallo sport alla scienza. Ha vissuto a Diamante (CS) fino all’età di 18 anni, attualmente si trova a Roma dove ha intrapreso gli studi in Fisica presso l’Università “La Sapienza” di Roma. 

Tags:

  1 comment for “Amiloidosi. Conoscere per combattere

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *