Dalla diagnosi alla presa in carico

La diagnosi è essenzialmente clinica: testa piccola e viso piatto, orecchie e bocca piccole, lingua sporgente e grossa, collo ampio ed occhi a mandorla con pieghe marcate all’angolo interno dell’occhio.

Prevalenza
La sindrome di Down è la più comune sindrome congenita associata a ritardo mentale. Si manifesta in un caso ogni 650-1000 nati, indipendentemente da sesso, etnia e condizione sociale. Il rischio aumenta in maniera direttamente proporzionale all’età materna al concepimento.
Diagnosi: clinica e citogenetica
La diagnosi è essenzialmente clinica e, nella maggior parte dei casi, viene posta alla nascita, quando il neonato presenta un aspetto facciale caratteristico, con testa piccola e viso piatto, orecchie e bocca piccole, lingua sporgente e grossa, collo ampio ed occhi a mandorla con pieghe marcate all’angolo interno dell’occhio. La sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21. La trisomia piena, la presenza di un cromosoma 21 in più in tutte le cellule del corpo, è presente in più del 90% dei pazienti affetti e nati vivi. La rimanente percentuale presenta una forma a mosaico (solo alcune cellule dell’organismo presentano un assetto cromosomico con tre cromosomi 21), una traslocazione non bilanciata, la presenza di un cromosoma 21 in più a forma di anello, o la presenza di una piccola parte in più di cromosoma 21 (trisomia 21 parziale).
Problematiche mediche della sindrome di Down
La sindrome di Down può presentare anche altre problematiche mediche. Molto frequenti sono i difetti cardiaci, la sordità, problemi oftalmici (strabismo o disordini della refrazione), problemi endocrini (ipotiroidismo), problemi dentari (affollamento dentario e disordini parodontali), obesità, problemi cutanei (eczema o pelle secca). Meno frequenti sono i disordini gastrointestinali, le anomalie ortopediche o l’epilessia. Rari, ma pericolosi, sono i disordini oncologici, come la leucemia. La presenza di tutte queste problematiche mediche deve essere esclusa, e, ove presente, deve essere trattata adeguatamente con protocolli specifici.
Sviluppo psicologico: cognitivo, linguistico ed affettivo/emozionale
Il funzionamento cognitivo generale nella sindrome di Down può variare ampiamente ed oscilla dai quadri di Ritardo Mentale Medio (QI 35-50) ai casi di livello cognitivo normale (soprattutto nelle forme a mosaico). In linea generale, è presente una netta maggiore compromissione delle funzioni uditivo-verbali (anche per le problematiche otoiatriche di cui sopra) rispetto a quello visuo-spaziali. Circa gli aspetti verbali, sono particolarmente compromesse le capacità di articolazione e di pronuncia (anche per le problematiche orali di cui sopra) e di grammatica (gli aspetti microstrutturali del linguaggio). Relativamente più preservate sono le competenze comunicative generali (macrostrutturali). In generale, la capacità di comprensione del linguaggio è maggiore di quella di espressione dello stesso. Comportamentalmente, i soggetti con sindrome di Down sono tendenzialmente aperti alla comunicazione ed alla relazione sociale. Tale comportamento è tanto più evidente quanto più elevato è il livello cognitivo. Tuttavia, circa il 15-25% dei bambini e degli adolescenti presenta problemi comportamentali ed emotivi.
Presa in carico riabilitativa (sviluppo delle potenzialità, correzione delle disfunzioni e prevenzione delle complicanze)
Nel corso della vita infantile del soggetto con sindrome di Down, si rendono necessari vari trattamenti riabilitativi:
– fisioterapia: in ragione della presenza di ipotonia assiale, per favorire il controllo del capo e i passaggi posturali e rinforzare la muscolatura addominale e toracica controllando la respirazione;
– psicomotricità: in ragione della presenza di incoordinazione motoria, difficoltà attentive, ridotta autonomia, per favorire l’adattamento alle regole, l’ascolto, la coordinazione, l’autonomia e la relazione con i coetanei;
– trattamento psicoeducativo con indicazioni simili alla psicomotricità, ma con particolare enfasi alla relazione con i pari, le regole della relazione e la comprensione delle richieste verbali;
– logopedia: per i disturbi di masticazione e deglutizione, ipoacusia possibile, disordini specifici del linguaggio, per potenziare l’attenzione uditiva, la comunicazione, la capacità espressiva, la comprensione e la pragmatica del linguaggio, oltre ad adattarsi all’eventuale protesizzazione acustica talora necessaria; a volte va impostato il trattamento di comunicazione aumentativa alternativa;
– riabilitazione neuropsicologica per i disturbi di memoria, attenzione e programmazione del compito;
– trattamento psicoterapico per migliorare il controllo delle emozioni e dell’adattamento e per favorire l’apertura, il consolidamento e la modulazione delle relazioni sociali;
– terapia occupazionale per favorire le autonomie pratico-manuali e l’attività costruttiva;
– infine, nei soggetti adolescenti ed adulti, vengono spesso attivati percorsi presso centri di formazione professionale e di lavoro guidato per favorire le competenze lavorative.
Come per tutte le attività riabilitative, a seconda dello stato di sviluppo del soggetto con sindrome di Down, vengono definiti, sulla base di valutazioni funzionali specifiche, dei piani di trattamento riabilitativo individualizzato, centrati sempre su obiettivi riabilitativi specifici ed il cui raggiungimento deve essere strettamente monitorato.

Sergio Zanini
Responsabile dell’Unità per le Disabilità Gravi in Età Evolutiva di Udine
IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia

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Massimiliano Fanni Canelles
Massimiliano Fanni Canelles Head of CAD Nephrology and Dialysis, Health Department with University of Udine Adj. Professor in Alma Mater University in Bologna of International Cooperation Editor of SocialNews Magazine President of Auxilia Foundation Twitter. @fannicanelles Instagram @fannicanelles

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