La più grande barriera alla prevenzione, alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare (MR) è la scarsa conoscenza. È un dato di fatto. Questa deriva dalla mancanza di una ricerca specifica sui meccanismi e sulle cause della maggior parte delle MR. Ciò causa diagnosi ritardate e sbagliate, con pesanti ripercussioni sulla qualità della vita del malato e della sua famiglia.
Negli ultimi 10 anni, la ricerca ha compiuto passi avanti notevoli, anche se sempre troppo lenti per le aspettative di chi affronta una battaglia quotidiana troppo pesante, se condotta senza speranze. Alcune malattie rare hanno comunque già potuto beneficiare di risultati concreti. Solo recentemente, però, il paziente e le associazioni che lo rappresentano hanno lasciato il ruolo marginale a cui erano stati relegati, nonostante il loro ruolo essenziale nelle MR. Per anni, il paziente è stato considerato solamente l’utilizzatore finale e la sua esperienza non poteva svolgere un ruolo significativo nell’indirizzare la ricerca. La richiesta comune a tutti i pazienti, indipendentemente dal Paese di appartenenza e dalla specifica patologia, di promuovere la ricerca, in tutti i suoi settori, ha uno scarso impatto se non viene strutturata e convogliata in documenti da sottoporre alla Commissione Europea. Tali documenti rientrano, in seguito, sotto forma di Raccomandazione del Consiglio ai governi nazionali. Allo stesso tempo, questi documenti servono anche come base di formazione prima e discussione poi, tra tutti gli attori interessati. EURORDIS è l‘organizzazione europea per le Malattie Rare. Raggruppa oltre 400 organizzazioni in 36 Paesi, 23 dei quali europei e dà voce ai bisogni di 30.000.000 di malati rari. È da sempre impegnata a rafforzare il ruolo dei malati rari in ogni settore. Si batte per promuovere la ricerca sulle malattie rare, portando all’attenzione di tutti le necessità dei malati e l’importanza del coordinamento della ricerca a livello Europeo.
Nel 2010, lo slogan della GIORNATA DELLE MALATTIE RARE, l’evento annuale ideato da EURORDIS con le Alleanze Nazionali dei diversi Paesi europei ed extra-europei per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle Malattie Rare, è stato “Pazienti e ricercatori insieme per la vita”. Indicava la strada della partnership tra pazienti e ricercatori, capace di favorire conoscenze e competenze finalizzate a passare dalle parole ai fatti. La RICERCA è una delle aree in cui EURORDIS ha fortemente voluto formare rappresentanti dei pazienti, tramite corsi e convegni, per poterli inserire nelle diverse task forces a livello europeo. È necessario che i rappresentanti dei pazienti possano essere considerati interlocutori competenti dalle istituzioni dei vari Stati membri e validi collaboratori dai ricercatori. La posizione di EURORDIS sulle necessità della Ricerca è espressa nel position paper del 2008 (http://www.eurordis.org/IMG/pdf/position-paper-EURORDIS-research-prioritiesFeb08.pdf) che riassume i risultati emersi da workshops e conferenze sul tema. Il documento è stato finalizzato attraverso una consultazione con i rappresentanti di molte organizzazioni di pazienti di diverse malattie rare appartenenti a diversi Stati europei presenti nella task force sulla Ricerca di EURORDIS ed il Comitato EURORDIS degli Affari Pubblici Europei. Le sue indicazioni sono state accolte dalla Commissione, la quale le ha inserite nella sua Comunicazione. Attualmente, è in atto una discussione per un ulteriore sviluppo del documento. (http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/discussion_paper_research%20_RD_april2010.pdf). Premesso che le MR sono molte, 6.000 – 8.000, sono caratterizzate da bassa prevalenza ed eterogeneità, e tali specificità le rendono un’area di ricerca molto specifica, il documento ne indica le necessità e le priorità: sviluppo a livello europeo di un’azione concertata tra i diversi Stati membri, dotata di un approccio multidisciplinare e sostenuta a lungo termine da meccanismi specifici, nella quale venga riconosciuto al paziente un ruolo attivo e centrale, riconoscendo l’importanza dell’esperienza personale.
La ricerca sulle malattie rare è un campo in cui i vantaggi di un coordinamento e di una collaborazione specifica e mirata sono più evidenti e pressanti, in considerazione della bassa prevalenza di queste malattie, della loro complessità e della necessità di un approccio interdisciplinare, della frammentazione degli attuali progetti di ricerca e della carenza di informazioni riguardo ad ognuno di essi. I tradizionali meccanismi di finanziamento, basati sulle naturali condizioni di mercato e sui fondi pubblici, non sono adatti alle esigenze della ricerca. È diventato ormai necessario migliorare il sistema di finanziamento pubblico e la collaborazione tra pubblico e privato, elaborando una strategia e delle azioni specifiche volte a sostenere la ricerca. La richiesta che il paziente inoltra ai governi nazionali attraverso il documento di EURORDIS è quella di definire una strategia europea per la ricerca basata su una visione coordinata che si rifletta nel Piano Nazionale per le Malattie Rare. Tale progetto deve essere attuato entro il 2013 e deve prevedere, tra le priorità, lo studio epidemiologico, la caratterizzazione genetica e molecolare, il miglioramento delle diagnosi in termini di accessibilità ed affidabilità, lo sviluppo di terapie, infrastrutture e strumenti tali da permettere la condivisione. Per comprendere e far conoscere in che modo e fino a che punto le associazioni dei malati sostengano la ricerca, nel 2009 EURORDIS ha sviluppato l’indagine “Le Associazioni europee delle persone affette da malattie rare nella Ricerca: l’attuale ruolo e le priorità per il futuro”. Sono state coinvolte 772 associazioni di malati in tutta Europa, i testi sono stati tradotti in 6 lingue, sono pervenute 309 risposte dai membri e da associazioni esterne. Sono state rappresentate 110 malattie rare e 1,3 milioni di malati di 29 Paesi europei. I risultati di questa indagine aiuteranno a consolidare il ruolo delle associazioni dei malati nella ricerca e stanno contribuendo a disegnarne il programma futuro nell’Unione Europea attraverso i documenti sopra citati. Aiuteranno, inoltre, le federazioni nazionali a sostenere la ricerca sulle malattie rare a livello nazionale. È emerso che le Associazioni dei malati mostrano un grande interesse verso la ricerca.
Per essa si impegnano in modo davvero significativo, relativamente al loro budget. Rivelano una grande volontà di collaborazione con i ricercatori, non solo promuovendo incontri tra medici, ricercatori e malati, ma anche offrendo il proprio sostegno logistico e finanziario. Lo scorso anno, le Associazioni dei malati in Europa hanno devoluto circa 13 milioni di euro alla ricerca (senza contare i finanziamenti ricevuti dalla Association Française contre les Myopathies – AFM – che devolve alla ricerca una media di 60 milioni di euro all’anno). Le conclusioni tratte da EURORDIS da questa indagine hanno evidenziato che le associazioni dei malati svolgono un ruolo importante nel catalizzare la ricerca sulle loro malattie. Grazie alla profonda conoscenza ed all’esperienza maturate, le associazioni di malati occupano una posizione strategica, dove convergono tutti i campi della ricerca (da quella di base a quella terapeutica). I malati si trovano nella posizione migliore per identificare tutte le battute di arresto nella ricerca di base, nelle applicazioni cliniche e nella debolezza della ricerca transfrontaliera. Le associazioni dei malati reclamano un “modello di ricerca” nel quale la ricerca di base e quella clinica vengano sviluppate parallelamente ed attraverso un intenso dialogo tra ricercatori, medici e malati. Pretendono, inoltre, la massima collaborazione tra tutte le parti interessate. Appare chiaro che, nonostante il loro entusiasmo, le associazioni dei malati non possiedono i mezzi, né l’ambizione, per poter controllare la ricerca e svilupparla da sole. Le associazioni non vogliono sostituirsi alle istituzioni pubbliche. Possono però diventare partner preziosi identificando le lacune ed offrendo un sostegno finanziario e logistico agli stadi iniziali dei progetti di ricerca successivamente sviluppati dal settore pubblico o privato. Possono contribuire attraverso la propria conoscenza di ciascuna malattia ed istituendo rapporti di fiducia tra malati e ricercatori. La necessità di un’indagine nazionale sul rapporto tra Associazioni e Ricerca è stata avvertita anche dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO FIMR, la quale, con il supporto di TELETHON, ha sviluppato il progetto “IL CODICE DI ATLANTIDE: promozione di una cultura per la ricerca sulle malattie rare”: nel 2010 è stata effettuata un’indagine conoscitiva rivolta alle associazioni di malattie rare, a cui hanno risposto 78 associazioni.
Si intendeva valutare, in termini qualitativi e quantitativi, l’investimento nella ricerca di cui le stesse si fanno promotrici, le modalità di finanziamento adottate, i risultati ottenuti e le aspettative/necessità correnti. I dati emersi sono stati poi confrontati con l’indagine conoscitiva effettuata da EURORDIS. Sono inoltre serviti ad elaborare un panorama della ricerca scientifica sostenuta dalle associazioni dei pazienti e le aree nelle quali risultavano necessari interventi formativi. Questi sono stati forniti attraverso incontri seminariali svoltisi in diverse città italiane. I risultati delle indagini FIMR ed EURORDIS appaiono sostanzialmente sovrapponibili. L’esperienza italiana si caratterizza per un giudizio globalmente positivo sull’esperienza della ricerca finanziata, un ricorso significativo allo strumento del finanziamento delle borse di studio per ricercatori ed una partecipazione ai processi di identificazione dei partecipanti alle sperimentazioni cliniche migliorabile. Nel corso del 2009, le associazioni italiane hanno devoluto a favore della ricerca un milione e mezzo di euro, principalmente per la ricerca di base attraverso l’avvio ed il finanziamento (o co-finanziamento) di un progetto di ricerca, l’erogazione di borse di studio individuali a favore di giovani ricercatori e l’acquisto di strumentazione scientifica. Questi risultati, insieme a quelli esposti dal gruppo di lavoro sulla Ricerca durante la Conferenza Nazionale del Progetto EUROPLAN, organizzata da UNIAMO a Firenze nel Novembre del 2010, risulteranno sicuramente utili nell’auspicabile sviluppo di una strategia nazionale per la ricerca.
Simona Bellagambi
Advisor EURORDIS nel Progetto EUROPLAN
e rappresentante UNIAMO FIMR nel Consiglio delle Alleanze di EURORDIS
