Che cos’è una malattia rara?
Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. Il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2000; tuttavia questa frequenza può variare nel tempo e dipende anche dall’area geografica considerata. Per molti anni, l’AIDS è stata una malattia estremamente rara, successivamente è diventata rara ed oggi è sempre più frequente in alcune popolazioni. Una malattia genetica o una malattia virale possono essere rare in una regione, ma essere frequenti in un’altra; ad esempio la lebbra è una malattia rara in Italia, ma frequente in Africa centrale. La talassemia, un’anemia di origine genetica, è rara nel Nord Europa, ma è frequente nelle regioni del Mediterraneo; la “malattia periodica” è rara in Italia, ma è diffusa in Armenia. Allo stesso modo, esistono molte malattie che possiedono varianti rare.
Quante sono le malattie rare?
Esistono migliaia di malattie rare. Attualmente, ne sono state calcolate 6000-7000 e ogni settimana, nelle pubblicazioni scientifiche, vengono descritte circa 5 nuove malattie. Il numero delle malattie rare dipende anche dall’accuratezza della definizione della malattia. Se una condizione viene ritenuta unica, ciò dipende dal livello delle nostre conoscenze, dall’accuratezza dell’analisi clinica e dal metodo generale scelto per classificare le malattie. Alcune patologie correlate possono essere considerate come entità unica (vengono raggruppate) oppure vengono suddivise e classificate come malattie separate. Questa complessità si riflette sulla classificazione diversificata delle malattie rare presenti in Orphanet.
Qual è l’origine delle malattie rare?
Se è vero che quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, non è altrettanto vero che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica; ad esempio, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e intossicazioni molto rare. La causa di molte malattie rare non è oggi ancora nota.
Quali sono le caratteristiche delle malattie rare?
Le malattie rare sono gravi, croniche, evolutive, spesso a rischio per la vita. I segni clinici di molte malattie rare possono essere presenti già alla nascita o durante l’infanzia, come ad esempio nel caso dell’atrofia muscolare spinale prossimale, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett. Tuttavia, oltre il 50% delle malattie rare insorge in età adulta, ad esempio la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide. Le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono scarse e non adeguate. Per molto tempo sono state ignorate dai medici, dai ricercatori e dalle istituzioni e non esistevano fino a pochi anni or sono attività scientifiche e politiche finalizzate alla ricerca nel campo delle malattie rare. Per la maggior parte di queste malattie ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. In alcuni casi sono stati ottenuti progressi sostanziali, dimostrando che non bisogna arrendersi ma, al contrario, perseguire e intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidarietà sociale.
Quali sono le conseguenze medico-sociali?
Tutte le persone affette da queste malattie incontrano le stesse difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell’ottenere informazioni, nel venire orientati verso professionisti competenti. Molte malattie rare si accompagnano a deficit sensoriali, motori, mentali, e, talvolta, a segni fisici. Per questo, le persone affette dalle malattie rare sono più vulnerabili sul piano psicologico, sociale, economico e culturale. Queste difficoltà potrebbero essere raggirate attraverso interventi politici appropriati. A causa della mancanza di sufficienti conoscenze mediche e scientifiche, molti pazienti non vengono diagnosticati e le loro malattie non vengono riconosciute. I pazienti sono le persone che soffrono maggiormente per questa situazione.
Possiamo sperare nel progresso della diagnosi e della cura?
Notevoli speranze e profondi cambiamenti sono attesi dal progresso scientifico, per tutte queste malattie, in particolare dai risultati del Progetto Genoma Umano. Diverse centinaia di malati possono oggi ottenere una diagnosi attraverso un test biologico. Le conoscenze sulla storia naturale di queste malattie sono in continuo progresso attraverso la creazione di un osservatorio ad esse dedicato. I ricercatori lavorano sempre più spesso in rete per condividere i risultati delle loro ricerche e per progredire più efficacemente. Stanno nascendo nuove speranze basate sulle prospettive offerte dal regolamento sui farmaci orfani. Gli impegni in questo ambito variano nei diversi Paesi, in quanto ancora pochi di essi possiedono una politica di sostegno mirato alla ricerca applicata alle malattie rare.
Orphanet è un database sulle malattie rare accessibile gratuitamente, che contiene informazioni su oltre 5.000 malattie rare.
